News • Vielversprechende Anwendung für "Genschere"
CRISPR-Cas9 zur Behandlung von Blutarmut
Die ETH-Molekularbiologin Mandy Boontanrart erforscht Gentherapien, die zwei der häufigsten genetisch bedingten Blutarmutserkrankungen beheben könnten.
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News • Bevölkerungsforschung
Lebenserwartung: Deutschland in Westeuropa unter den Schlusslichtern
Eine neue Studie zeigt: die Lebenserwartung in Deutschland ist geringer als bei unseren Nachbarländern. Schuld ist laut Experten vor allem die mangelnde Vorbeugung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
News • Im Grundschulalter
Mukoviszidose: Betroffene schon im Kindesalter behandeln
Auch Kinder im Grundschulalter von einer neuen Mukoviszidose-Therapie profitieren. Weil Betroffene nun früher behandelt werden können, ist eine deutliche Abmilderung ihres Krankheitsverlaufs wahrscheinlich.
News • Enzymaktivierung
'DNA-Reparatur' weckt Hoffnung bei Erbkrankheiten
Norwegische Forscher haben eine Methode zur Früherkennung von Krankheiten entdeckt, bei der Enzyme gezielt durch Erbkrankheiten geschädigte Proteine reparieren.
Artikel • Neurobildgebung
Schlaganfall: Seltene Ursachen und Stroke-Mimics
Ein Schlaganfall kann zu schweren neurologischen Störungen und Ausfällen der Patienten führen. Umso wichtiger ist es, ihn schnell und richtig zu diagnostizieren. In einer virtuellen Session des Deutschen Röntgenkongresses berichteten Experten über die klinisch-neurologische Untersuchung mit bildgebenden Verfahren, präsentierten (seltene) Schlaganfallsursachen und grenzten reale…
News • Gentherapie
Deep Learning: Präzisionsschliff für die Genschere
Eine neue Studie zeigt, wie Künstliche Intelligenz Gentherapien und antivirale Medikamente verbessern kann.
News • Auch bei seltenen Genvarianten
Mukoviszidose: Neuer Ansatz verbessert Behandlungserfolg
Ein internationales Team unter Co-Leitung der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat in einer klinischen Studie gezeigt, dass Patienten mit Mukoviszidose und relativ seltenen krankheitsauslösenden Genveränderungen durch eine Kombination von drei bereits bekannten Wirkstoffen effektiv und sicher behandelt werden können. Damit ist es künftig möglich, Gesundheitszustand und…
News • Morbus Wilson, Porphyrien & Co.
Seltene Erkrankungen der Leber: erstaunlich vielfältig, erstaunlich häufig
Zum Rare Disease Day, dem Tag der seltenen Erkrankungen, der seit 2008 jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet, weist die Deutsche Leberstiftung auf seltene Erkrankungen hin, die insgesamt recht häufig sind. Viele von ihnen können auch zu einer Leberschädigung führen. Inzwischen gibt es für etliche Erkrankungen Behandlungsmöglichkeiten – deshalb ist die entsprechende Diagnose…
News • Seltene Erkrankung ARCA
Zielgerichtete Therapien bringen Hoffnung für Ataxie-Patienten
Ein langer, steiniger Weg zur Diagnose und dann kaum Therapien oder Medikamente, die helfen können – so sieht oftmals das Leben von Patienten mit einer Seltenen Erkrankung aus. Die Erkrankungsgruppe der autosomal-rezessiven cerebellären Ataxie, kurz ARCA, gehört dazu. Nur rund drei bis sechs von 100.000 Personen leiden in Deutschland an dieser Erbkrankheit, die auf den zunehmenden Verlust…
Artikel • Labordiagnostik von Covid-19
PCR-Tests: Mit der Pandemie ins Rampenlicht
Die inzwischen neun Monate andauernde Corona-Pandemie hat die PCR in der Virus-Diagnostik nicht nur in den Fokus der Fachlabore, sondern auch in das Bewusstsein vieler Menschen aus allen Schichten der Öffentlichkeit gerückt. Wir sprachen mit Dr. Alexander von Meyer über ihre Bedeutung in der Pandemie.
News • Forscher aus Berlin
Neuer Mechanismus für die Entstehung von Erbkrankheiten entdeckt
Wiederholungen von einzelnen Bausteinen innerhalb von Proteinen sind Ursache vieler Erbkrankheiten – weshalb, ist häufig unbekannt.
News • Blutkrankheit bei Kindern
Erste Gentherapie für TDT-Thalassämie zugelassen
An der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Universitätsklinikums Heidelbergs ist ab sofort die Behandlung einer bestimmten Form der Erbkrankheit Thalassämie, der seltenen transfusionsabhängigen β-Thalassämie (TDT), mit einer neuen Gentherapie möglich. „Diese Form der Thalassämie stellt eine enorme Belastung der Betroffenen dar und kann deren…
News • Unheilbare Muskelkrankheit
Gentherapie für Duchenne-Muskeldystrophie
Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (DMD) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit bei Kindern. Sie zwingt Betroffene oft schon vor dem zwölften Lebensjahr in den Rollstuhl und verringert die Lebenserwartung. Forscher der Technischen Universität München (TUM), der Ludwig-Maximilians Universität (LMU) und des Helmholtz Zentrums München haben eine Gentherapie entwickelt, die an DMD…
News • Gentherapie bei seltener Erbkrankheit
Hereditäre spastische Spinalparalyse: Kleines Molekül, große Wirkung
Tübinger Hirnforscher haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) entwickelt. Eine Gentherapie soll die seltene neurologische Erbkrankheit direkt am Ort ihrer Entstehung behandeln. Der Therapieansatz zielt auf die Unterform SPG5 ab, deren Abkürzung von der englischen Bezeichnung spastic paraplegia gene type 5 stammt. Bei ihr führt ein defektes Gen…
Artikel • Projekt in Estland
Gen-Analyse für alle Bürger
In Sachen Genetik gilt Estland als Vorreiter – zu Recht, wie das ambitionierte estnische Genomprojekt (Eesti Geenivaramu) zeigt. Dieses soll das Erbgut jedes Bürgers auf Erkrankungsrisiken überprüfen. Bei erkannter Gefährdung folgen Information, Prävention und gegebenenfalls Therapie. Mit-Initiator Dr. Jaanus Pikani spricht über Startschwierigkeiten des Projekts und dessen Potential.
News • Neuronale Netze vs. Kabuki & Co.
KI "PEDIA" spürt seltene Krankheiten auf – mit Portraitfotos
Weltweit werden rund eine halbe Million Kinder Jahr für Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose ist schwierig und langwierig. Wissenschaftler der Universität Bonn und der Charité – Universitätsmedizin Berlin zeigen in einer Studie an 679 Patienten mit 105 verschiedenen seltenen Krankheiten, dass mit Hilfe Künstlicher Intelligenz (KI) die Diagnose effizienter und…
News • "Drug repurposing"
Neue Aufgaben für bewährte Medikamente
Forscher der Fakultät für Lebenswissenschaften der Universität Wien und des Medical Centers der Universität Utrecht entwickeln computergestützte Methoden, um die Wirksamkeit bereits zugelassener Arzneimittel für neue Anwendungen im Bereich der seltenen genetischen Erkrankungen zu analysieren.
News • Gehirnzellen
Gehirn-Organoide aus Labor liefern neue Therapieansätze
Heterotopie ist eine Erbkrankheit, bei der die Wanderung von Neuronen während der Gehirnentwicklung gestört ist. Dadurch ist die äußerste Schicht des Gehirns, der Kortex, deformiert. Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Psychiatrie (MPI) konnten im Labor diese Entwicklungsstörung nachbilden, die zu geistiger Behinderung und Epilepsie führen kann.
News • Forschung
Ohne R-loops keine gesunde Zellentwicklung
Forscher der Universität von Edinburgh haben bei der Entwicklung gesunder Zellen die Rolle entscheidender Moleküle identifiziert. Die sogenannten "R-loops" werden bei der Zellentwicklung gebildet und sind hier von großer Bedeutung. Die neuen Studienergebnisse widerlegen die bisherige Annahme, dass sie für Zellen schädlich sind.
News • Technik in den Genen
Was KI in der Genomforschung leisten kann (und was nicht)
Die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts gibt noch immer Rätsel auf. Künstliche Intelligenz könnte helfen, diese zu lösen. Neue therapeutische Ansätze für schwerwiegende Krankheiten scheinen möglich, genauso wie nichtmedizinische „Verbesserungen“ des Erbguts. Technikfolgenabschätzer des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) untersuchen gefördert vom Bundesministerium für…
News • Tumorforschung
Nierenkrebs: Welche Rolle spielt das Erbgut?
Nierentumoren liegen in Deutschland an sechster Stelle der Krebsneuerkrankungen bei Männern, an elfter Stelle bei Frauen. Die Tumorart ist vor allem im fortgeschrittenen Stadium durch eine hohe Sterblichkeit und nur sehr begrenzte Therapiemöglichkeiten gekennzeichnet. Die genauen Mechanismen, wie Nierentumoren entstehen und voranschreiten, sind bisher nur unzureichend geklärt. Wissenschaftler…
News • Gen-Mutationen
Erbkrankheit mittels Genkorrektur geheilt
Ein Forschungsteam der ETH Zürich und des Kinderspitals Zürich haben ein neu entwickeltes Korrekturwerkzeug angewandt, um Gen-Mutationen gezielt zu korrigieren. Damit heilten die Wissenschaftler Mäuse, die an einer vererbbaren Stoffwechselkrankheit litten, die auch Menschen betrifft.
News • Messevorschau
Roboter, Exoskelette & Co.: Ein Ausblick auf die Pflege der Zukunft
Roboter übernehmen immer mehr Rehabilitations- und Hilfsaufgaben und entlasten damit Pflegekräfte und Ärzte. Einige dieser Anwendungen zeigt das EU-Projekt Echord++ auf der Messe Medica vom 12.-15. November in Düsseldorf in der Halle 12 (Stand F 37). Ältere Patienten haben oftmals Einschränkungen im organischen, persönlichen und sozialen Bereich und diese dokumentierten Veränderungen…
News • Congenital diarrheal disorders
Seltene Erkrankung enthüllt unbekannten Mechanismus der Fettverdauung
Patienten mit CDDs (congenital diarrheal disorders), einer Gruppe seltener, weitgehend unerforschter Erbkrankheiten, leiden häufig bereits bei der Geburt an schweren, oft lebensbedrohlichem Durchfall. Wissenschaftler haben nun die molekularen Mechanismen der Erkrankungen erforscht. Dabei sind sie auf ein Protein gestoßen, das eine entscheidende Rolle in der Fettverdauung spielt.
News • Anämieforschung
Blutarmut: Wenn die Zelle zu wenig Proteinfabriken herstellt
Jeden Tag bildet der Körper aus den Stammzellen des Knochenmarks Milliarden neuer roter Blutkörperchen. Ist dieser Prozess gestört, kann eine ernsthafte Erkrankung die Folge sein. Forscher der Charité – Universitätsmedizin Berlin und der Harvard Medical School haben nun das Verständnis für die Bildung der Blutzellen erweitert. Die Einsichten in die molekularbiologischen Grundlagen…
News • Blutbildende Stammzellen
'Dornröschen' hilft bei der Gentherapie
Bei der Gentherapie bestimmter Erbkrankheiten wird mithilfe bestimmter Transportvehikel, die auch als Genfähren oder Vektoren bezeichnet werden, das therapeutische Gen in die Zielzellen übertragen. Der Gentransfer in blutbildende Stammzellen, die sogenannten hämatopoetischen Stammzellen, wird erfolgreich in klinischen Prüfungen zur Behandlung verschiedener genetischer Erkrankungen erprobt,…
Artikel • AEC-Syndrom
Ursache für schwere Erbkrankheit aufgeklärt
Mutationen im Protein p63 führen zu einer Reihe von Krankheits-Syndromen, aber keines ist so schwerwiegend wie das AEC-Syndrom. Forscher der Goethe-Universität und der Universität Neapel haben nun entdeckt, dass dieses Syndrom Krankheiten wie Alzheimer, Parkinson oder ALS ähnlicher ist als anderen p63-basierten Syndromen.
News • Zystische Fibrose
Medikamente mildern Mukoviszidose
Zähflüssig – so werden Körpersekrete bei Mukoviszidose (Cystische Fibrose). Denn bei dieser Erkrankung funktionieren bestimmte Kanäle in Zellwänden nicht und der Strom der Chloridionen ist gestört. Dieser Basisdefekt tritt aufgrund von Mutationen eines bestimmten Gens mit dem Namen CFTR auf. Zu den zahlreichen Folgen zählt, dass die Lunge nicht mehr ausreichend funktioniert und es bei…
News • Krebsforschung
Einfluss der Chromosomen-Anzahl auf den Zellzyklus
Der ägyptische Biologe Dr. Yahya Galal hat von der Alexander von Humboldt-Stiftung ein Georg Forster-Forschungsstipendium für Postdoktoranden erhalten. Im Rahmen dessen ist er zwei Jahre zu Gast an der Technischen Universität Kaiserslautern (TUK). Er beschäftigt sich damit, wie eine veränderte Anzahl von Chromosomen, auf denen die Erbinformationen enthalten sind, den Zellzyklus beeinflusst.…
News • Unklare Symptome
Erst die Krankheit entdeckt, jetzt die Patienten
Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms macht es möglich: Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler können heute potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist. Eine solche Krankheit ist „MPS III-E“, nach ihrem Entdecker ursprünglich auch „Dierks‘sche Krankheit“ genannt. Ärzte im Hadassah-Hebrew University Medical Center in Jerusalem (Israel)…
News • Knochenmark-Transplantation
Virusinfektionen von Spendern beeinflussen Erfolg
Stammzellen im Knochenmark versorgen uns ein Leben lang mit neuen Blut- und Immunzellen. Sind sie defekt – etwa durch eine Erbkrankheit oder Blutkrebs – ist die Transplantation von Knochenmarkzellen eines geeigneten Spenders meist die einzige Therapieoption. Der Fokus der Forschung liegt dabei vor allem auf der Gesundheit des Empfängers.
News • "Besser leben mit Labor"
D-Man, der neue Held der Diagnostik
Unter dem Motto: »Besser leben mit Labor« starten der Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH e.V.) und die Akkreditierten Labore in der Medizin (ALM e.V.) eine gemeinsame Kampagne und präsentieren ihren Helden, den D-Man. Ziel ist es, die Bedeutung der Labordiagnostik im deutschen Gesundheitswesen unterhaltsam und informativ vor allem den Entscheidern in Politik und Selbstverwaltung…
News • Zellkommunikation
Genforschung eröffnet neue Optionen im Kampf gegen Krebs
Wenn die Kommunikation zwischen Zellen gestört ist, kann das für den Menschen fatal werden: Es drohen etliche Krankheiten, nicht zuletzt auch Krebs. Bei der Zellkommunikation spielt der sogenannte Notch Signalweg eine entscheidende Rolle. Nun haben Wissenschaftler der Universitäten Hohenheim und Cincinnati die Struktur eines daran beteiligten Proteinkomplexes entschlüsselt. Die Kenntnisse…
Interview • Netzwerke
Entdecken, was Krankheiten verursacht
Mit Hilfe der Systembiologie können komplexe Vorgänge im Körper, wie die Entstehung von Krankheiten, dank Graphen und Netzwerken mathematisch dargestellt werden. Ziel ist es, die Entstehung und die auslösenden Faktoren von Krankheiten besser zu verstehen, um irgendwann in das geschädigte Netzwerk eingreifen und es wieder reparieren zu können. Doch die Natur hat über hunderte von Jahren an…
News • Huntington
Den Boten stummschalten
Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine der häufigsten erblich bedingten neurodegenerativen Erkrankungen. In Deutschland rechnet man mit rund 8.000 Erkrankten und weiteren 30.000 Personen, die das veränderte Gen in sich tragen könnten. Eine an die Wurzel gehende Behandlung, die den Krankheitsverlauf wesentlich abmildern könnte, gibt es bisher nicht. In einer neuartigen klinischen…
Gentechnik zur Behandlung der Sichelzellanämie
Vor neun Monaten wurde ein an Sichelzellanämie erkrankter Patient im Necker-Kinderkrankenhaus in Paris behandelt, dessen Gesundheitszustand sich seitdem deutlich verbessert hat. Ihm wurden modifizierte Stammzellen injiziert, um die Produktion von Hämoglobin anzuregen.
News • Migrationsmedizin
Ist unbekannt = unerkannt?
Kommen Migranten krank in Deutschland an, leiden sie zwar meist unter den gleichen Erkrankungen wie die einheimische Bevölkerung: Dazu zählen in den Wintermonaten verstärkt Grippe und Erkältungskrankheiten. Die Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin e. V. rechnet allerdings auch mit Tropenerkrankungen und hier kaum bekannten Infektionen oder seltenen Erbkrankheiten wie der…
News • Entdeckung von DNA-Sequenzen
Emmanuelle Charpentier erhält Otto-Warburg-Medaille 2016
Die Gewinnerin der Otto-Warburg-Medaille 2016 steht fest: Die französische Mikrobiologin Emmanuelle Charpentier wird am 1. April kommenden Jahres die renommierte Auszeichnung erhalten. Damit ehren die Gesellschaft für Biochemie und Molekularbiologie (GBM) und ihre Partner Elsevier und Biochimica et Biophysica Acta (BBA) die Wissenschaftlerin für ihre Entwicklung einer Methode, mit der sich…
Artikel • Neurofibromatose
Nicht oft zu sehen: Die Rolle der MRT bei Morbus Recklinghausen
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF 1), die auch nach ihrem Entdecker als Morbus Recklinghausen bezeichnet wird, ist eine seltene Erbkrankheit, deren Symptome bei der Geburt noch nicht sichtbar sind, sondern erst nach einigen Jahren und dann aber immer evidenter werden. So beschreiben es die Richtlinien der Kinder-Tumor-Stiftung (www.ctf.org) und der Genetikausschuss der Amerikanischen Akademie für…
Artikel • Fit für den Facharzt
Mukoviszidose - ein Fall für den MRT
Zwar zählt die Mukoviszidose zu den häufigsten schweren Erbkrankheiten, im Radiologenalltag ist die Erkrankung trotzdem eher eine Seltenheit. Dr. Mark Wielpütz kennt die Besonderheiten der Krankheit und deren Diagnostik.
Von Opfern, Tätern, Taten
Die Ausstellung „Radiologie im Nationalsozialismus“ wird zum 20. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Radioonkologie am 3. Juli in Düsseldorf eröffnet.
Was die Gene erzählen
Welche Genvarianten erhöhen das Risiko, an Migräne zu erkranken? Warum leiden vier von zehn Kindern einer Familie bereits in jungen Jahren an einer Parkinsonerkrankung? Wie beeinflussen die Erbanlagen die Entstehung altersbedingter Erkrankungen wie Bluthochdruck oder Osteoporose? Diesen und vielen weiteren Fragen widmet sich der neue Ärztliche Direktor des Instituts für Humangenetik.
DKFZ-Forscherin gewinnt "Women in Science Award 2010"
Die Europäische Organisation für Molekularbiologie EMBO und die Vereinigung der Europäischen Biochemischen Gesellschaften FEBS erklärten Ingrid Grummt vom Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg zur Gewinnerin des diesjährigen "Women in Science Award". Ingrid Grummt hat in ihrer wissenschaftlichen Karriere entscheidende Beiträge auf dem Gebiet der Genregulation geliefert.