Blutkrankheit bei Kindern

Erste Gentherapie für TDT-Thalassämie zugelassen

An der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Universitätsklinikums Heidelbergs ist ab sofort die Behandlung einer bestimmten Form der Erbkrankheit Thalassämie, der seltenen transfusionsabhängigen β-Thalassämie (TDT), mit einer neuen Gentherapie möglich.

Bildquelle: allinonemovie aufPixabay

„Diese Form der Thalassämie stellt eine enorme Belastung der Betroffenen dar und kann deren Lebenserwartung deutlich reduzieren“, sagt Professor Andreas Kulozik, Ärztlicher Direktor der Klinik und Leiter des klinischen Programmes des KiTZ (Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg).

Thalassämien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der rote Blutfarbstoff Hämoglobin nicht richtig gebildet wird. Die Betroffenen müssen lebenslang alle drei bis vier Wochen Bluttransfusionen über sich ergehen lassen. Außerdem ist eine Behandlung zur Ausscheidung von im Körper angereichertem Eisen notwendig, da die Funktion von lebenswichtigen Organen ansonsten bedroht ist.

Wir gehen davon aus, dass rund zehn Patienten pro Jahr an unserem Zentrum von einer solchen Therapie profitieren können

Andreas Kulozik

Bei der neuen Therapie wird ein intaktes Gen, das in der Lage ist, gesundes Hämoglobin zu bilden, in die Blutstammzellen des Patienten eingeschleust. Hierzu werden Stammzellen aus dem Knochenmark des Patienten entnommen und mit dem Medikament behandelt. Danach erhält der Patient seine eigenen Stammzellen zurück, die nun gesunde rote Blutkörperchen und normalen Blutfarbstoff bilden können.

Mit der Gentherapie behandelt werden darf nur eine kleine Gruppe TDT-Patienten mit genau definiertem Krankheitsbild: Das Medikament mit dem Namen Zynteglo, das von der US-amerikanischen Firma „bluebird bio“ entwickelt wurde, steht Patienten ab einem Alter von 12 Jahren zur Verfügung, die bestimmte genetische Merkmale haben (keinen β0/β0-Genotyp) und die für die besondere Form der Stammzelltransplantation (so genannte hämatopoetische Stammzellen (HSZ)–Transplantation) geeignet sind. Weiteres Kriterium ist, dass für die Patienten kein geeigneter verwandter Stammzellspender zur Verfügung steht (ein so genannter humaner Leukozyten-Antigen (HLA)-kompatibler, verwandter HSZ-Spender). Die Behandlung eines Patienten kostet circa 1,5 Millionen Euro und wird vor Behandlungsbeginn mit den Krankenkassen vereinbart.

Dieser Artikel könnte Sie auch interessieren

Photo

Knochenmark-Typisierung

Lolli lutschen, Leben retten

Erst Lolli, dann Typisierungs-Wattestäbchen: Pünktlich zum internationalen Kinderkrebstag 2019 präsentiert die Knochenmarkspenderzentrale Düsseldorf (KMSZ) am Universitätsklinikum Düsseldorf (UKD) einen besonderen Lolli. Ist er aufgelutscht, bleibt ein Wattestäbchen übrig, mit dem man sich schnell und einfach als potentieller Stammzellspender registrieren lassen kann und somit vielleicht…

„Wir gehen davon aus, dass rund zehn Patienten pro Jahr an unserem Zentrum von einer solchen Therapie profitieren können“, sagt Kulozik. Im Rahmen einer klinischen Studie im Vorfeld der Zulassung, haben Kulozik und sein Team zwei Patienten erfolgreich mit der neuen Gentherapie behandelt. Das Universitätsklinikum Heidelberg ist das erste qualifizierte Behandlungszentrum. Um diese komplexe Behandlung anbieten zu können, müssen die Stammzelltransplantationseinheit der Kinderklinik, die Leukapherese- und GMP-Einheit der Medizinischen Klinik V, das IKTZ (Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Zelltherapie) und die Firma Bluebird Bio eng zusammenarbeiten.

Thalassämien sind weltweit die am weitesten verbreitete vererbte Blutkrankheit und wahrscheinlich die häufigste durch eine Genmutation verursachte Erkrankung überhaupt. Im Kampf gegen Thalassämie gab es bislang nur die Knochenmark- oder Blutstammzelltransplantation als mögliche heilende Behandlung. Doch fast die Hälfte der betroffenen Kinder und Jugendlichen findet keinen passenden Stammzellspender.


Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg

05.02.2020

Mehr aktuelle Beiträge lesen

Verwandte Artikel

Photo

Hoffnung für 'Bluter'

Hämophilie: kommt bald die Gentherapie?

Bisher waren die etwa 6000 Menschen in Deutschland, die an einer schweren Hämophilie A oder B leiden, auf regelmäßige Infusionen mit Gerinnungsfaktoren angewiesen. Neben neuartigen therapeutischen…

Photo

Umfrage

Bürger befürworten Liberalisierung der Keimbahntherapie

Dürfen Gendefekte durch einen Eingriff in Samen- oder Eizelle oder sogar in den menschlichen Embryo behoben werden? Durch Genscheren wie CRISPR/Cas könnten solche Interventionen in die Keimbahn…

Photo

Gen-Mutationen

Erbkrankheit mittels Genkorrektur geheilt

Ein Forschungsteam der ETH Zürich und des Kinderspitals Zürich haben ein neu entwickeltes Korrekturwerkzeug angewandt, um Gen-Mutationen gezielt zu korrigieren. Damit heilten die Wissenschaftler…

Verwandte Produkte

AB Medical – V-Tube EDTA K2, K3

Blood Cell Counter

AB Medical – V-Tube EDTA K2, K3

AB Medical V-Tube
Agena Bioscience - MassARRAY Colon Panel

Amplification/Detection

Agena Bioscience - MassARRAY Colon Panel

Agena Bioscience GmbH
Analyticon Biotechnologogies – Hemolyzer 3 NG / Hemolyzer 5 NG

Blood Cell Counter

Analyticon Biotechnologogies – Hemolyzer 3 NG / Hemolyzer 5 NG

Analyticon Biotechnologies AG
BD Vacutainer UltraTouch Push Button Blood Collection Set

Blood Collection

BD Vacutainer UltraTouch Push Button Blood Collection Set

BD – Becton Dickinson
Beckman Coulter – DxH 520 Hematology Analyzer

Blood Cell Counter

Beckman Coulter – DxH 520 Hematology Analyzer

Beckman Coulter, Inc.
Beckman Coulter – Early Sepsis Indicator

Blood Cell Counter

Beckman Coulter – Early Sepsis Indicator

Beckman Coulter, Inc.