Genetik

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News • Beta-Thalassämie und Sichelzellkrankheit

„Genschere“ gegen TDT und SCD hilft bereits Kindern

Ein neuartiges, auf CRISPR/Cas9 basierendes Verfahren wirkt bei Beta-Thalassämie und der Sichelzellkrankheit – und das bereits bei Kindern ab fünf Jahren, wie eine neue Studie zeigt.

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News • Genetische Herzschwäche

RBM20-Kardiomyopathie: Neuer Ansatz für ursachenbasierte Therapie

Wissenschaftler haben einen entscheidenden Mechanismus einer erblichen Form der Herzschwäche beschrieben. Die Arbeit eröffnet erstmals die Perspektive auf eine ursachenorientierte Therapie.

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News • Kindliche Leukämie

ALL: Präzise Diagnostik verbessert Behandlung

Wenn bei Kindern eine akute lymphatische Leukämie (ALL) diagnostiziert wird, kommt es auf jedes Detail an. Am Universitätsklinikum Würzburg (UKW) werden künftig Proben aus ganz Deutschland…

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News • Muskelerkrankung

Autophagie-Defekt als Schlüssel zur Muskelschwäche

Ein gestörtes Zellrecycling treibt die Myofibrilläre Myopathie Typ 6 voran – Bonner Forschende zeigen neue Therapieansätze auf.

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News • Metagenomsequenzierung

Studie: Mikrobiom-Analysen zeigen nicht immer das ganze Bild

Das Mikrobiom im Darm hat großen Einfluss auf die Gesundheit – doch wie zuverlässig lässt es sich bestimmen? Eine neue Studie zeigt, dass Metagenomsequenzierung nicht immer das ganze Bild zeigt.

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News • Seltene genetische Erkrankungen bei Kindern

Mit KI von der Diagnose zur personalisierten Therapie

Im Projekt AI-LIGHTS kombinieren Forschende KI und moderne Genomanalyse, um seltene genetische Erkrankungen bei Neugeborenen und Kindern auf der Intensivstation schneller zu erkennen.

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