Genetik

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News • Diagnostischer Meilenstein

Seltene Erkrankungen: Genetische Reanalyse bringt über 500 Diagnosen

Neue genetische Forschungsansätze führen bei seltenen, ungeklärten Erkrankungen immer häufiger zu einer Diagnose. Ein europäisches Team berichtet in einer neuen Studie über bisherige Erfolge.

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News • Nachweis von Genveränderung

EEFSEC-Defizienz: Neue neurologische Krankheit entdeckt

Forschende haben eine neue, schwere neurologische Erkrankung bei Kindern entdeckt: die EEFSEC-Defizienz. Durch eine Diagnose gibt es nun Hoffnung, langfristig an einer Therapie zu forschen.

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News • Entwicklung gezielter Therapien

Mit der Genschere gegen Muskeldystrophie

Mithilfe der Genschere CRISPR wollen Wissenschaftler vom Experimental and Clinical Research Center in Berlin eine gezielte Therapie für Muskeldystrophie entwickeln.

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News • DNA-Schadensreparatur

Neue Erkenntnisse in der DNA-Schadensantwort

Ergebnisse einer an der JMU Würzburg durchgeführten Studie tragen dazu bei, den Blick auf die DNA-Schadensantwort konzeptionell zu weiten und enger mit dem RNA-Stoffwechsel zu verzahnen.

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News • Unterschiedliche Krankheitsverläufe bei seltenen Lungentumoren

Pulmonale Karzinoide: warum manche Krebszellen „unsterblich“ werden

Warum verhalten sich pulmonale Karzinoide bei einigen Patienten gutartig, werden aber bei anderen aggressiv und bilden Metastasen? Forscher gingen der Entwicklung der seltenen Lungentumoren auf den…

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News • Algorithmus für Genvarianten-Assoziation

Deep Learning deckt Risiko für seltene Erkrankungen auf

Forschende stellen einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der die Auswirkungen von Erbgut-Varianten auf das Risiko für bestimmte, seltene Erkrankungen vorhersagen kann.

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News • Genetische Rekombination

Woher kommen neue Viren?

Aktuelle Analysen zeigen, wie der Austausch von genetischem Material zwischen unterschiedlichen Virusarten zur Entstehung neuer, gefährlicher Erreger führen kann.

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