In Sachen Genetik gilt Estland als Vorreiter – zu Recht, wie das ambitionierte estnische Genomprojekt (Eesti Geenivaramu) zeigt. Dieses soll das Erbgut jedes Bürgers auf Erkrankungsrisiken überprüfen. Bei erkannter Gefährdung folgen Information, Prävention und gegebenenfalls Therapie. Dr. Jaanus Pikani, einer der Initiatoren, spricht über Startschwierigkeiten des Genomprojekts und dessen…
Molekulargenetische Untersuchungstechniken haben sich in den letzten Jahren im Zuge der revolutionären Behandlungserfolge in der Onkologie enorm entwickelt. Sie reichen heute von konventionellen Polymerasekettenreaktionen (PCR) oder Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) bis hin zum Next Generation Sequencing (NGS) mit Analyse des gesamten Exoms (Whole-Exome, WES) und des Transkriptoms…
Was darf die Wissenschaft, was darf die Medizin? Unser Erbgut lässt sich gezielt im Labor verändern. Die Techniken der Genomeditierung, als deren vielversprechendste derzeit die CRISPR/Cas-Technik gilt, bilden einen zentralen Schlüssel zur Therapie und Erforschung bisher nicht oder schwer therapierbarer Erkrankungen – aber auch ein Feld, auf dem noch zahlreiche wissenschaftliche, ethische…
Im Laufe des Lebens verändert sich der Erbgutstrang eines jeden Menschen durch chemische Reaktionen und Ablagerungen von Molekülen. Das kann zu Krankheiten führen. Andererseits kann man daran auch das biologische Alter eines Menschen ablesen. Fraunhofer-Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben jetzt im Projekt "DrugTarget" eine Methode entwickelt, mit der sich der Zustand des…
Hinter einen neuen molekularen Mechanismus, der die Herzmuskelerkrankung hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) verursacht, sind Forscher vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) gekommen. Der Mediziner Dr. Marc D. Lemoine, Klinik für Kardiologie mit Schwerpunkt Elektrophysiologie, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum, und der Biologe Dr. Maksymilian Prondzynski, Institut für…
Anorexia nervosa, besser bekannt als Magersucht, ist nach Angaben des National Center of Excellence for Eating Disorders, USA, die psychiatrische Erkrankung mit der höchsten Sterblichkeitsrate. Im Rahmen einer internationalen Studie unter Beteiligung der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) konnte jetzt aufgezeigt werden, dass die Erkrankung auch genetische Ursachen…
Die Idee, eigene Immunzellen genetisch zu verändern und sie gegen Infektionen und Tumore einzusetzen, besteht schon seit den 80er Jahren. Aber noch heute sind veränderte T-Zellen nicht so effektiv wie natürliche T-Zellen und werden klinisch nur mit begrenztem Erfolg eingesetzt. Ein Team der Technischen Universität München (TUM) hat nun T-Zellen mit der neuen Genschere CRISPR hergestellt, die…
Im menschlichen Körper haben alle Organe ihren vorbestimmten Platz. Gerät diese asymmetrische Anordnung während der Embryonalentwicklung durcheinander („Heterotaxie“), drohen schwere Fehlbildungen wie Herzdefekte. Forschende der Universität Ulm haben nun mit internationalen Kollegen die genetischen und molekularen Ursachen von Herzdefekten bei solchen Heterotaxiepatienten untersucht. In…
Krebs entsteht oft durch Veränderungen in Genen, die für die Kommunikation und die Informationsverarbeitung in Zellen wichtig sind. Viele moderne Therapien setzen daher darauf, in diese veränderten Informationskanäle der Zellen einzugreifen. Wissenschaftlern vom Deutschen Krebskonsortium DKTK an der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es nun gelungen, auf Einzelzellebene Auswirkungen…
Auf dem TMF-Workshop in Berlin (Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung – ist eine Non-Profit-Organisation mit Sitz in der deutschen Hauptstadt) diskutierten Experten aus der europäischen Forschung zum Thema „Genomic Medicine in Europe – Blueprints for Germany“. Mit Blick auf die fortschrittlichen und bereits im klinischen Alltag…
Bei der Sequenzierung der Erbinformation wurden in den letzten Jahren enorme Fortschritte erzielt. Die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in DNA-Molekülen kann immer schneller und zugleich akkurater durchgeführt werden. Auch ist es mittlerweile möglich, etwa in der Blutprobe eines Infizierten bakterielle DNA von der DNA des Wirtes zu unterscheiden, zu isolieren und anschließend zu sequenzieren.…
Weltweit werden rund eine halbe Million Kinder Jahr für Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose ist schwierig und langwierig. Wissenschaftler der Universität Bonn und der Charité – Universitätsmedizin Berlin zeigen in einer Studie an 679 Patienten mit 105 verschiedenen seltenen Krankheiten, dass mit Hilfe Künstlicher Intelligenz (KI) die Diagnose effizienter und…
Um herauszufinden, welche Gene für Krankheiten wie Krebs oder Diabetes verantwortlich sind, wird heute häufig auf Methoden des Maschinellen Lernens zurückgegriffen. Damit die klinische Forschung Zugang zu den aktuellsten Algorithmen erhält, hat Prof. Julien Gagneur von der Technischen Universität München (TUM) in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern anderer Universitäten und…
Für die Entstehung der CLL, einer häufigen Form von Blutkrebs, sind neben DNA-Mutationen auch fehlerhafte epigenetische Signale verantwortlich. Diese legen sowohl in gesunden Zellen als auch in Krebszellen fest, welcher Teil der genetischen Informationen tatsächlich abgelesen wird. Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) haben in einem nationalen Forschungsverbund die…
Mit dem Einsatz von künstlicher Intelligenz ist es Forschenden der Technischen Universität München (TUM) gelungen, die massenhafte Analyse von Eiweißen aus beliebigen Organismen deutlich schneller als bisher und praktisch fehlerfrei zu machen. Dieser neue Ansatz wird das Forschungsfeld der Proteomik stark verändern, da er sowohl in der Grundlagen- als auch in der klinischen Forschung…
Atmen, denken oder hören – nahezu alle lebenswichtigen Funktionen unseres Körpers sind davon abhängig, dass Ionenkanäle korrekt funktionieren. Defekte in diesen Proteinen, verursacht durch Punktmutationen, können zahlreiche Erberkrankungen auslösen. Forscher der Fakultät für Lebenswissenschaften der Universität Wien und des Medical Centers der Universität Utrecht entwickeln…
Die bisher größte genetische Studie zur bipolaren Störung mit 30.000 Patienten ermöglicht ein umfassenderes Verständnis der biologischen Grundlagen der Erkrankung. Eine internationale Forschungsgruppe mit Beteiligung der Universität Basel hat dazu 20 neue Gene entdeckt, wie sie im Fachjournal "Nature Genetics" berichtet. Erst himmelhoch jauchzend und dann wieder zu Tode betrübt…
Die Alzheimer Krankheit ist die häufigste Ursache für Demenz im Alter. Über 1.4 Millionen Menschen in Deutschland leben mit Alzheimer, weltweit sind es etwa 35 Millionen. Die Abschätzung des Alzheimerrisikos für den Einzelnen im Alter stellt immer noch eine der großen Fragen in der Demenzforschung dar. Die Vererbbarkeit der Alzheimer Krankheit beträgt 60 bis 80 Prozent. Nun haben kürzlich…
Eine Forschungsgruppe des Biozentrums der Universität Basel hat 30 Gene identifiziert, die im Zusammenhang mit Schizophrenie stehen. Das Team konnte aufzeigen, welche krankhaften Veränderungen im Gehirn und Verhaltensauffälligkeiten durch die Gene ausgelöst werden. Die Ergebnisse der Studie wurden jetzt in "Cell" veröffentlicht. Das Forschungsteam von Prof. Alex Schier, Direktor…
Die „CRISPR/Cas“-Technologie ermöglicht es, Gene gezielt auszuschalten, indem sie DNA an vorab festgelegten Stellen schneidet. Dazu versieht man das Cas-Enzym mit einer Art genetischer Postleitzahl. Mit einer ganzen Bibliothek solcher Postleitzahlen wäre es möglich, in einem einzigen Experiment viele Bereiche der Erbsubstanz parallel prüfen, um beispielsweise festzustellen, welche Gene…
Eine besonders vermehrungsfreudige Virusvariante ist verantwortlich für die Therapieresistenz von Hepatitis E. Aber sie hat der Forschung auch endlich zu einem Zellkulturmodell verholfen. Das Hepatitis-E-Virus (HEV) hat für die Forschung lange ein Schattendasein geführt. Dabei ist es die Hauptursache für virusverursachte akute Leberentzündungen. Während die Infektion bei ansonsten gesunden…
Forscher der Universität von Edinburgh haben bei der Entwicklung gesunder Zellen die Rolle entscheidender Moleküle identifiziert. Die sogenannten "R-loops" werden bei der Zellentwicklung gebildet und sind hier von großer Bedeutung. Die neuen Studienergebnisse widerlegen die bisherige Annahme, dass sie für Zellen schädlich sind.
Die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts gibt noch immer Rätsel auf. Künstliche Intelligenz könnte helfen, diese zu lösen. Neue therapeutische Ansätze für schwerwiegende Krankheiten scheinen möglich, genauso wie nichtmedizinische „Verbesserungen“ des Erbguts. Technikfolgenabschätzer des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) untersuchen gefördert vom Bundesministerium für…
Forscher der kanadischen University of Waterloo haben eine neue Möglichkeit zur Prävention und Behandlung von Chlamydien-Infektionen entwickelt. Sie gelten weltweit als die häufigste sexuell übertragene bakterielle Infektion (STI). Der neue Ansatz basiert nicht auf Antibiotika, sondern auf einer Gentherapie, die mittels Nanotechnologie zum Einsatz kommt. Mit einer einzelnen Dosis konnte bei…
Taubheit betrifft etwa eines von 1.000 neugeborenen Kindern und ist damit die häufigste angeborene Sinnesbeeinträchtigung. Über 140 verschiedene Gene sind derzeit bekannt, deren Defekte zu Hörminderung führen. In 75 Prozent der Fälle wird Taubheit rezessiv vererbt. Das bedeutet, es ist keine intakte Genkopie mehr vorhanden, die die Zellen als Bauplan für ein bestimmtes Protein benötigen.…