#Genetik

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Mutationen auf der Spur

Forscher analysieren Blutproben von fast 750.000 Personen

Forscher der Université de Montréal haben ein internationales Konsortium ins Leben gerufen, um weltweit das Blut von hunderttausenden Menschen zu untersuchen. Mit diesem Projekt sollen Fragen dazu geklärt werden, wie hoch das Risiko von verschiedenen menschlichen Populationen ist, an einer Krankheit zu leiden.

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Neue Technologie

Gen-Markierungssystem zeigt die Entwicklung von Immunzellen

Aus Blutstammzellen geht das gesamte Spektrum unserer Blut- und Immunzellen hervor. Doch welche Gene beeinflussen die Entwicklung hin zu den verschiedenen Zelltypen? Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) stellen nun eine neue Technologie vor, die diese Frage beantworten soll. Ein genetisches Markierungssystem erlaubt parallel zu verfolgen, welchen Entwicklungsweg die Zellen…

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Atherosklerose-Risiko erforscht

Anfälligkeit für verkalkte Herzkranzgefäße ist vererbbar

Ein interdisziplinäres Forschungsteam der Medizinischen Fakultät am Universitätsklinikum Essen hat nachweisen können, dass nicht nur die Lebensweise eines Menschen für die Verkalkung von Herzkranzgefäßen verantwortlich ist. Auch Gen-Varianten des G-Protein-Signalweges sind es. Für ihre Erkenntnisse analysierten die Forschenden über 5 Jahre 3.108 zufällig ausgewählte Teilnehmende der…

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Non-Stop-Mutationen

Fehlender "Stopp-Schalter" in Proteinen kann Krebs auslösen

Erbgutveränderungen können in bestimmten Fällen dazu führen, dass Proteine länger werden als vorgesehen. Das kann gravierende Folgen haben, wie Forscher jetzt nachgewiesen haben. Gemeinsam identifizierten und analysierten die Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg und vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) mit Partnern im Deutschen Konsortium für Translationale…

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Fortschreitende Spastik

Forscher sind neu entdecktem Nervendefekt auf der Spur

Unter der Leitung von Wissenschaftlern aus Jena, Tübingen und München konnte ein internationales Forscherteam Veränderungen im HPDL-Gen als Ursache für eine fortschreitende spastische Bewegungsstörung identifizieren. Bei 17 von der seltenen Krankheit Betroffenen reichten die Beeinträchtigungen von Auffälligkeiten des Gehirns von Geburt an, bis zu Bewegungsstörungen der Beine, die erst im…

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Translation und Transkription

Proteinbiosynthese: Neue Perspektiven für die Antibiotika-Forschung

Forscher der Universität Bayreuth und der Columbia University in New York berichten über wegweisende Erkenntnisse zur Proteinbiosynthese in Bakterien. Das kleine Protein NusG verknüpft zwei große molekulare Maschinen, die bei der Genexpression, der Herstellung bakterieller Proteine auf der Basis von Erbinformationen, zusammenwirken: die RNA-Polymerase und das Ribosom. Die molekulare Brücke…

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Software "Janggu"

KI bringt genomische Daten auf einen Nenner

Forscher des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) haben eine neues Softwareanwendung entwickelt, mit der sich Deep Learning für Genomik-Studien optimal und einfach nutzen lässt: Janggu stellen die Forschenden nun erstmals im Journal Nature Communications vor.

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Neuer Ansatz

Forscher entwickeln Gentherapie gegen Herzschwäche

Zu viel Herz ist ungesund. Denn eine zu starke Zunahme der Muskelmasse bedeutet, dass unser Pumporgan leichter überlastet wird. Häufigster Auslöser für eine solche Herzmuskel-Hypertrophie ist Bluthochdruck. Der macht es dem Herzen schwerer, die Aortenklappe zu öffnen und Blut in den Körper zu pumpen. Um das auszugleichen, verdickt sich der Herzmuskel, wird aber gleichzeitig immer…

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Nach Herzinfarkt

KI entschlüsselt Gencode für Herzreparatur mit Stammzellen

Ein Forscherteam aus Deutschland und Japan hat einen neuen hochspezifischen Genexpressionscode entdeckt, der die Stammzellantwort für die Herzreparatur nach einem Infarkt steuert. Die Forscher nutzten dabei neue Algorithmen der künstlichen Intelligenz. Stammzellen werden seit 2001 zur Therapie von Herzinfarktpatienten mit Bypass-Operation angewendet und führen dauerhaft zu Verbesserungen der…

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Forscher finden Genvarianten

Schwerer Verlauf von COVID-19: Welche Rolle spielt die Blutgruppe?

Warum erkranken manche Menschen schwer an COVID-19, während andere kaum Symptome zeigen? Eine Antwort darauf könnte in ihren unterschiedlichen Blutgruppen liegen. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) und der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) haben in Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe aus Norwegen in der weltweit ersten großangelegten…

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Neuer Behandlungsansatz

Netzhautdegeneration: Gentherapie rettet Sehvermögen

Makuladegeneration ist einer der Hauptgründe für Sehschwäche im Alter, weltweit leiden fast 200 Millionen Menschen daran. Die Erkrankung betrifft die Photorezeptoren in der Netzhaut, die ihre Empfindlichkeit gegenüber Licht verlieren. Das kann zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens oder sogar zur völligen Erblindung führen. Im Rahmen einer internationalen Kooperation haben…

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Chromothripsis

"Explosion" im Krebsgenom viel häufiger als angenommen

Chromothripsis ist eine Form der Genominstabilität, bei der ein oder einige wenige Chromosomen in einem vermutlich einmaligen katastrophalen Ereignis geradezu „explodieren". Die Chromothripsis tritt nach bisheriger Meinung zu Beginn der Tumorentwicklung auf und spielt eine wichtige Rolle bei der Krebsentstehung. Galt das Phänomen bislang als eher selten, so zeigten Wissenschaftler im…

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Genetik-Studie

Teilnehmer für COVID-19-Studie gesucht

Forscher am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn wollen jetzt molekulare Einflussfaktoren auf die Infektion mit SARS-CoV-2 und den Krankheitsverlauf von COVID-19 untersuchen. Für die Studie werden Menschen mit nachgewiesener Infektion gesucht. Auch Angehörige, die im gleichen Haushalt leben, können teilnehmen. Erforderlich sind das Ausfüllen eines Fragebogens und die…

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COVID-Forschung

Wie das Coronavirus sein Erbgut vermehrt

Wenn sich ein Mensch mit dem neuartigen Coronavirus SARS-CoV-2 infiziert, vermehrt sich der Erreger in dessen Zellen rasend schnell. Dazu muss das Virus sein Erbgut, das aus einem langen RNA-Strang besteht, vervielfältigen. Diese Aufgabe übernimmt die virale „Kopiermaschine“, Polymerase genannt. Wissenschaftler um Patrick Cramer vom Göttinger Max-Planck-Institut für biophysikalische…

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Krebsmutation in Doppelrolle

Verändertes Erbgut bei JMML-Leukämie fördert Entzündungen

Analysen von Zellsignalen geben Aufschluss über den Ursprung starker Entzündungssymptome, die bei verschiedenen Blutkrebsformen vorkommen – und liefern mögliche Therapieansätze: Bei etwa einem Viertel der Patienten, die an Juveniler myelomonozytärer Leukämie (JMML) leiden, lassen sich in den veränderten Leukämiezellen Mutationen im so genannten KRAS-Gen nachweisen. Die davon betroffenen…

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Blutkrankheit bei Kindern

Erste Gentherapie für TDT-Thalassämie zugelassen

An der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Universitätsklinikums Heidelbergs ist ab sofort die Behandlung einer bestimmten Form der Erbkrankheit Thalassämie, der seltenen transfusionsabhängigen β-Thalassämie (TDT), mit einer neuen Gentherapie möglich. „Diese Form der Thalassämie stellt eine enorme Belastung der Betroffenen dar und kann deren…

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Adenokarzinom

Lungenkrebs: Unterschiede bei Asiaten und Europäern

Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Axel Hillmer, Leiter der Genomischen Pathologie an der Uniklinik Köln und der Medizinischen Fakultät, hat zusammen mit Wissenschaftlern und Klinikern in Singapur eine der ersten umfassenden genomischen Studien zum asiatischen Lungenadenokarzinom (LUAD) abgeschlossen. Im Rahmen der Studie wurde zum ersten Mal eine umfassende genomische Landschaft asiatischer LUADs…

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Unheilbare Muskelkrankheit

Gentherapie für Duchenne-Muskeldystrophie

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (DMD) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit bei Kindern. Sie zwingt Betroffene oft schon vor dem zwölften Lebensjahr in den Rollstuhl und verringert die Lebenserwartung. Forscher der Technischen Universität München (TUM), der Ludwig-Maximilians Universität (LMU) und des Helmholtz Zentrums München haben eine Gentherapie entwickelt, die an DMD…

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Genetische Risikomarker

Brustkrebs: neue Karte zeigt Risiken im Erbgut

Zahlreiche genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben in den letzten Jahren in 150 verschiedenen Regionen des menschlichen Erbguts Varianten entdeckt, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko assoziiert sind. Doch die konkret verantwortlichen Gene und Genvarianten waren bisher weitgehend unbekannt. Ein internationales Konsortium unter Federführung von Wissenschaftlern der Universität…

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Vorsorge

Trotz Darmkrebs in der Familie: Früherkennung oft ungenutzt

Menschen, deren direkte Verwandte an Darmkrebs erkrankt sind, haben selbst ein erhöhtes Darmkrebsrisiko und sollten daher bereits ab dem Alter von 40 Jahren mit der Vorsorge beginnen. Dies gilt in Deutschland für etwa eine von zehn Personen zwischen 40 und 54 Jahren. Doch fast die Hälfte der Betroffenen nimmt diese Chance der risikoangepassten Früherkennung nicht wahr, wie Wissenschaftler aus…

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Handlungsleitfaden konzipiert

Genomforschung: Studiendaten an Teilnehmer herausgeben?

Die Analyse des Erbguts im Rahmen von Studien hat das Verständnis von Krebserkrankungen revolutioniert und kann neue Ansatzpunkte für zielgerichtete Behandlungen liefern. Patienten, deren Erbgut sequenziert wurde, zeigen vermehrt Interesse an ihren genomischen Rohdaten. Der Einzelne kann allerdings ohne Interpretation durch Spezialisten mit seinen Erbgutdaten wenig anfangen. Die Projektgruppe…

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Hoffnung für 'Bluter'

Hämophilie: kommt bald die Gentherapie?

Bisher waren die etwa 6000 Menschen in Deutschland, die an einer schweren Hämophilie A oder B leiden, auf regelmäßige Infusionen mit Gerinnungsfaktoren angewiesen. Neben neuartigen therapeutischen Antikörpern könnte zukünftig auch eine Gentherapie vor lebensgefährlichen Blutungen schützen. Die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI) rechnet damit, dass…

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Mehr als eine Genschere

Krankheiten erkennen mit CRISPR/Cas

Die CRISPR/Cas-Methode kann mehr als Gene verändern. Ein Freiburger Forschungsteam nutzt die so genannte Genschere, mit der Wissenschaftler das Erbgut bearbeiten können, um Krankheiten wie Krebs besser zu diagnostizieren. In einer Studie stellen die Forschenden einen auf dieser Technik basierenden Mikrofluidik-Chip vor, der kleine RNA-Stücke, die auf eine bestimmte Krebsart hinweisen, erkennt…

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