Ein neuartiges, auf CRISPR/Cas9 basierendes Verfahren wirkt bei Beta-Thalassämie und der Sichelzellkrankheit – und das bereits bei Kindern ab fünf Jahren, wie eine neue Studie zeigt.
Wissenschaftler haben einen entscheidenden Mechanismus einer erblichen Form der Herzschwäche beschrieben. Die Arbeit eröffnet erstmals die Perspektive auf eine ursachenorientierte Therapie.
Wenn bei Kindern eine akute lymphatische Leukämie (ALL) diagnostiziert wird, kommt es auf jedes Detail an. Am Universitätsklinikum Würzburg (UKW) werden künftig Proben aus ganz Deutschland genetisch analysiert, um die Erkrankung genauer zu klassifizieren.
Ein gestörtes Zellrecycling treibt die Myofibrilläre Myopathie Typ 6 voran – Bonner Forschende zeigen neue Therapieansätze auf.
Das Mikrobiom im Darm hat großen Einfluss auf die Gesundheit – doch wie zuverlässig lässt es sich bestimmen? Eine neue Studie zeigt, dass Metagenomsequenzierung nicht immer das ganze Bild zeigt.
Im Projekt AI-LIGHTS kombinieren Forschende KI und moderne Genomanalyse, um seltene genetische Erkrankungen bei Neugeborenen und Kindern auf der Intensivstation schneller zu erkennen.
Klingt nach Frühling, ist aber ein Zeichen für aggressives Wachstum von Kopf-Hals-Tumoren: Forscher haben "knospende“ Karzinome untersucht – und dabei einen wichtigen Biomarker entdeckt.
Humangenetik ist kein Nischenthema für spezialisierte Zentren mehr, sondern wird als wichtiges Werkzeug zur Diagnostik und Therapie vieler Erkrankungen auch für Internisten immer relevanter.
An der Uni Bielefeld widmen sich Forscher seltenen Erkrankungen, speziell lysosomalen Speichererkrankungen. Die Erkenntnisse eröffnen neue Perspektiven, auch für Krankheiten wie Parkinson oder Demenz.
Krebs bei Katzen ist menschlichem Krebs erstaunlich ähnlich, wie neue Forschung zeigt. Das bietet Chancen für die Entwicklung gezielter therapeutischer Ansätze für die Behandlung von Brustkrebs.
Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen kann erbliche Ursachen haben. Prof. Sabine Klaassen erklärt im Interview, wann genetische Tests sinnvoll sind und wie sie Therapieentscheidungen beeinflussen.
Malte Spielmann hat zum Jahresbeginn die Professur für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité – Universitätsmedizin Berlin übernommen.
Zurück ins Leben nach einem Herzstillstand: Ein neues Nachsorgeprogramm hilft Überlebenden über ein Jahr hinweg medizinisch, psychologisch und genetisch – ein Novum in Deutschland.
Der bislang umfassendste epigenetische Atlas für kindliche Krebserkrankungen verspricht ein besseres Verständnis von Hirntumoren bei Kindern und könnte neue Ansätze für Therapien liefern.
Wenn bei Krebspatienten Genveränderungen im Tumor gefunden werden, ist oft unklar, wie sich dies auf die Therapie auswirkt. Ein Mutations-Katalog mit über 11.000 Genvarianten soll dabei helfen, bessere Therapieentscheidungen zu treffen.
Lässt sich die Therapie von Brustkrebs-Patientinnen durch Medikamente verbessern, die auf das individuelle genetische Profil ihres Tumors zugeschnitten sind? Eine neue Studie weckt Hoffnung.
Die Genomsequenzierung birgt enormes Potenzial für die Diagnose und die Behandlung seltener Erkrankungen und fortgeschrittenem Krebs. Ein neues Projekt bietet Betroffenen molekulare Diagnostik.
Mit zunehmendem Alter können sich Blutstammzellen im Knochenmark genetisch verändern. Das stellt für Patienten mit Herzerkrankungen wie KHK eine besondere Gefahr dar, wie neue Forschung zeigt.
Prof. Diana Le Duc ist neue Leiterin des Instituts für Klinische Genetik am Universitätsklinikum Dresden. Die Expertin bringt umfassende Erfahrung in der genetischen Diagnostik und Erforschung Seltener und Onkologischer Erkrankungen mit.
