Für viele für neuronale Entwicklungsstörungen ist die Ursache bislang völlig unklar. Forscher haben eine Vielzahl von Mutationen in kleinen nukleären RNAs als genetische Ursache identifiziert.
Eine neue Studie soll neue Biomarker zur Diagnose und Prognose des Krankheitsverlaufs für junge Patienten mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A) identifizieren.
Das Medulloblastom ist bei Kindern und Jugendlichen einer der häufigsten bösartigen Tumoren des ZNS. Forscher haben nun die Entstehung der aggressivsten Untergruppen genauer untersucht.
Prof. Dr. Michael Böttcher entwickelt und nutzt molekularbiologische Ansätze zur Editierung menschlicher Genome, um genetische Netzwerke bei Krebs zu untersuchen. Seit dem 1. April 2025 ist er Professor für Molekulare Medizin der Signaltransduktion an der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg (MLU).
Das Forschungsprojekt genomLC soll die Diagnose von Long- und Post-Covid beschleunigen und mögliche Biomarker ausfindig machen, die eventuell auch Subgruppen der Erkrankungen unterscheiden könnten.
Seit dem 1. Januar 2025 hat Prof. Dr. Tanja Zeller die Leitung des Instituts für Kardiogenetik am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, übernommen. Die renommierte Biowissenschaftlerin bringt neue Impulse für Forschung und Translation in der Kardiogenetik.
Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist selten, erhöht das Risiko für Krebs bei Betroffenen jedoch stark. Neue Forschung ermöglicht maßgeschneiderte Untersuchungen zur Früherkennung.
Neue genetische Forschungsansätze führen bei seltenen, ungeklärten Erkrankungen immer häufiger zu einer Diagnose. Ein europäisches Team berichtet in einer neuen Studie über bisherige Erfolge.
Forschende haben eine neue, schwere neurologische Erkrankung bei Kindern entdeckt: die EEFSEC-Defizienz. Durch eine Diagnose gibt es nun Hoffnung, langfristig an einer Therapie zu forschen.
Mithilfe der Genschere CRISPR wollen Wissenschaftler vom Experimental and Clinical Research Center in Berlin eine gezielte Therapie für Muskeldystrophie entwickeln.
Ergebnisse einer an der JMU Würzburg durchgeführten Studie tragen dazu bei, den Blick auf die DNA-Schadensantwort konzeptionell zu weiten und enger mit dem RNA-Stoffwechsel zu verzahnen.
Warum verhalten sich pulmonale Karzinoide bei einigen Patienten gutartig, werden aber bei anderen aggressiv und bilden Metastasen? Forscher gingen der Entwicklung der seltenen Lungentumoren auf den Grund.
Forschende stellen einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der die Auswirkungen von Erbgut-Varianten auf das Risiko für bestimmte, seltene Erkrankungen vorhersagen kann.
Allein in Deutschland leiden rund vier Millionen an einer Herzinsuffizienz. Ein neuer Ansatz zur Behandlung wurde jetzt mit dem Wilhelm P. Winterstein-Preis der Deutschen Herzstiftung ausgezeichnet.
Gentechnisch veränderte T-Zellen haben großes Potenzial für die Bekämpfung von Krebs. Wissenschaftler haben nun einen Weg gefunden, diese Zellen noch leistungsfähiger zu machen.
Echtzeit-Genomik ist eine neuartige Methode zur Erkennung versteckter Antibiotika-Resistenzen, die neue Hoffnung auf wirksamere Behandlungen gegen resistente Infektionen bietet.
Die Zahl schwerer Covid-19-Verläufe geht zwar zurück, doch Forscher wollen nach wie vor verstehen, warum Infektionen bei manchen Patienten so schwerwiegend verlaufen, bei anderen aber nicht.
Das Restless Legs Syndrom (RLS) beeinträchtigt Schlaf und Lebensqualität der Betroffenen stark. Neue genetische Erkenntnisse sollen nun den Weg für neue Therapien und Risikovorhersage ebnen.
Anlässlich des Welt-Multiple-Sklerose-Tags hat Experte Prof. Dr. Sven Meuth vom Universitätsklinikum Düsseldorf die 5 vielleicht wichtigsten Neuigkeiten aus der Forschung zusammengestellt.
