Schlagwort: Genetik

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Kinderonkologie

Neuroblastome: Die entscheidende Rolle der Telomere

Zu den häufigsten Krebsarten im Kindesalter gehört das Neuroblastom, ein Tumor des peripheren Nervensystems. Teils bildet sich dieser Tumor ohne jegliche Therapie komplett zurück, bei anderen Patienten jedoch schreitet er trotz hochintensiver Therapie unaufhaltsam voran. In einer aktuellen Studie untersuchten Wissenschaftler der Klinik für Kinder-und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln im…

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DNA unter der Lupe

Die Zukunft der Medikation liegt in der Datenanalyse

Medikamente sollen wirken – und das möglichst gezielt. Aber jeder menschliche Körper verarbeitet Medikamente anders. Wie das Startup BioVariance GmbH mithilfe genetischer Daten und einer neuen Software die Wirkung von Arzneimitteln optimiert. In den letzten Jahren hat sich der Fortschritt in der Genomanalyse, also dem Verfahren der Entschlüsselung des Erbguts, erheblich beschleunigt.…

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Umfrage

Bürger befürworten Liberalisierung der Keimbahntherapie

Dürfen Gendefekte durch einen Eingriff in Samen- oder Eizelle oder sogar in den menschlichen Embryo behoben werden? Durch Genscheren wie CRISPR/Cas könnten solche Interventionen in die Keimbahn bald medizinische Realität werden. Im Beteiligungsprojekt „Bürgerdelphi Keimbahntherapie“ des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) haben sich Bürgerinnen und Bürger intensiv mit Risiken…

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Tumorforschung

Nierenkrebs: Welche Rolle spielt das Erbgut?

Nierentumoren liegen in Deutschland an sechster Stelle der Krebsneuerkrankungen bei Männern, an elfter Stelle bei Frauen. Die Tumorart ist vor allem im fortgeschrittenen Stadium durch eine hohe Sterblichkeit und nur sehr begrenzte Therapiemöglichkeiten gekennzeichnet. Die genauen Mechanismen, wie Nierentumoren entstehen und voranschreiten, sind bisher nur unzureichend geklärt. Wissenschaftler…

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Schaltplan des Lebens

Wie arbeiten Gene in komplexen Geweben zusammen?

Wie ist die Aktivität aller Gene in Zellen höherer Organismen miteinander verschaltet? Und wie sind die genetischen Schaltpläne der Zellen in komplexen Geweben untereinander koordiniert? Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), dem European Molecular Biology Laboratory und der Universität Heidelberg wollen dies nun an zwei Modellorganismen – Drosophila und…

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Epigenetik

Mit Sport gegen das Brustkrebs-Gen?

Wer Sport treibt und sich auch sonst viel körperlich bewegt, senkt sein Brustkrebs-Risiko. Auch die Methylierungsmuster der DNA spielen dabei eine Rolle, unklar ist bislang allerdings, in welchem Umfang. Jetzt haben sich Forscher genauer mit den epigenetischen Effekten von Sport & Co. befasst – und dabei erstaunliche Entdeckungen gemacht. Als DNA-Methylierung wird die chemische Kopplung…

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Pilotstudie

Mutationen bei Kindern von Radarsoldaten nachgewiesen

Bei den Nachkommen von Radarsoldaten, die während ihrer Dienstzeit höheren Dosen von Röntgenstrahlen ausgesetzt waren, lassen sich mehr Erbgutveränderungen nachweisen als bei Familien ohne Strahlenexposition. Das hat ein Forscherteam der Charité-Universitätsmedizin Berlin, des Berlin Institute of Health (BIH) und des Universitätsklinikums Bonn in einer Pilotstudie nachgewiesen.

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Forderung

Einheitliche Standards für epigenetische Daten gefordert

Der Zellkern ist so etwas wie die Schaltzentrale jeder Zelle. Jüngste Studien offenbaren immer mehr Informationen über seine Organisation und Dynamik. Allerdings stellen die rasanten Entwicklung der Methoden und die zunehmende Komplexität der Daten große Herausforderungen dar. Führende Wissenschaftler fordern daher einheitliche Standards für entsprechende Daten.

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Entzündung im Darm

Morbus Crohn: Gestörte Verdauung ist der Schlüssel

20 Prozent aller Patienten mit der chronisch entzündlichen Darmkrankheit Morbus Crohn haben eine Veränderung an dem Gen ATG16L1. Das Gen ist am Autophagieapparat beteiligt, der eine Art Verdauungsmechanismus innerhalb von Zellen darstellt. Was diese Genveränderung im Detail bewirkt, wird schon seit längerem im Exzellenzcluster Entzündungsforschung untersucht. Jetzt hat ein Team um…

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Forschung

Gen-Reparatur: Schafft ein neuer Ansatz, woran CRISPR scheitert?

Der große Hype um die sogenannte "Genschere" CRISPR/Cas ist mittlerweile einer gewissen Ernüchterung gewichen, denn bei der praktischen Anwendung der DNA-Reparatur gibt es unerwartete Hürden. Forscher aus Heidelberg haben jetzt einen neuen Ansatz entdeckt, der diesen Makel beheben könnte. Für die Entwicklung dieser Lösung, die nicht nur in der Grundlagenforschung, sondern später…

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Hirntumoren

Typische Mutation in Krebszellen legt das Immunsystem lahm

Der Austausch eines einzelnen Aminosäurebausteins in einem Stoffwechselenzym kann nicht nur den Grundstein für eine Krebserkrankung legen. Er kann auch das Immunsystem aushebeln. Damit blockiert er die körpereigene Abwehr im Kampf gegen das veränderte Molekül und vereitelt gleichzeitig Immuntherapien von Hirntumoren. Diese Erkenntnis eröffnet nicht nur neue Einblicke in die Krebsentstehung…

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Congenital diarrheal disorders

Seltene Erkrankung enthüllt unbekannten Mechanismus der Fettverdauung

Patienten mit CDDs (congenital diarrheal disorders), einer Gruppe seltener, weitgehend unerforschter Erbkrankheiten, leiden häufig bereits bei der Geburt an schweren, oft lebensbedrohlichem Durchfall. Wissenschaftler haben nun die molekularen Mechanismen der Erkrankungen erforscht. Dabei sind sie auf ein Protein gestoßen, das eine entscheidende Rolle in der Fettverdauung spielt.

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Im Urin

Krebsdiagnostik: Pinkeln statt Piksen

Urin ist eine alltägliche Flüssigkeit, der die meisten Menschen wenig Aufmerksamkeit schenken und die sie als eher unangenehm empfinden. Anders geht es einer Gruppe von klinischen Forscherinnen und Forschern der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU), des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) und der Litauischen Universität für Gesundheitswissenschaften in Kaunas, die vom…

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Diagnose per Computer

Machine Learning enttarnt gefährliche Erreger

Per Computer erkennen, ob ein neu auftretender Salmonellenstamm eher eine gefährliche Infektion in der menschlichen Blutbahn oder eine Lebensmittelvergiftung verursacht – das kann ein neu entwickeltes maschinelles Lern-Tool. Die Software entstand im Rahmen eines internationalen Projekts von Wissenschaftlern des Wellcome Sanger Institute (Großbritannien), der University of Otago (Neuseeland)…

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Akute myeloische Leukämie

Die neue Achillesferse von Blutkrebs

Akute myeloische Leukämie ist eine aggressive Form von Blutkrebs, sie zählt zu den häufigsten Kinderkrebsarten. AML-Zellen tragen oft Mutation in einem bestimmten Gen, dessen Funktion von einem komplexen Netzwerk aus Protein-Interaktionen abhängt. Mit einer Kombination hochmoderner Analyseverfahren aus dem Bereich der Genomik und Proteomik ist es WissenschaftlerInnen des CeMM und des LBI CR…

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Forschung

Vitamin D kann gegen Diabetes helfen

Neue Hoffnung für Menschen mit Typ-2-Diabetes: Forscher am kalifornischen Salk Institute for Biological Studies haben eine neue Behandlungsmethode gefunden, die auch das Team um Ronald Evans selbst überrascht. Normales Vitamin D, wie es der Körper bildet, wenn er der Sonne ausgesetzt ist, sorgt dafür, dass Betazellen erhalten bleiben oder sogar repariert werden. Diese Zellen in der…

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Medulloblastome

Hirntumoren bei Kindern: Genetisches Routinescreening bald Standard?

Ein internationales Forscherteam des Hopp-Kindertumorzentrums am NCT Heidelberg (KiTZ), des European Molecular Biology Laboratory (EMBL) und des Deutschen Krebskonsortiums (DKTK) hat zusammen mit Kollegen des St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis und des Hospital for Sick Children in Toronto erbliche Genveränderungen identifiziert, die zur Entwicklung bestimmter bösartiger…

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Forschung & Ethik

Gesetzliche Regelungen für Zusatzfunde gefordert

Sollen Biomaterialspenderinnen beispielsweise über eine potentiell Brustkrebs auslösende BRCA-Mutation informiert werden, wenn diese als Zusatzfund in einer Studie festgestellt wird? Und wenn ja, wie soll dies geschehen? Über Fragen wie diese diskutierten 120 TeilnehmerInnen des Workshops „Meine Gene gehören mir! Nutzung genomischer Daten von Probanden und Patienten“, den der German…

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Zwischen Mensch und Molekül

Risikogene per Klick entschlüsseln

An der Schnittstelle zwischen Mensch und Molekül forscht Prof. Dr.-Ing. Christoph M. Friedrich beinahe täglich. Der gebürtige Westfale ist Professor für biomedizinische Informatik an der Fachhochschule Dortmund und seit kurzem auch am Institut für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (IMIBE) am Universitätsklinikum Essen tätig. Die Kooperation der Einrichtungen hat bereits…

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Musik für die Ewigkeit

Wissenschaftler bannen Massive Attack auf DNA

Mit an der ETH Zürich entwickelter Technologie wird zum ersten Mal die Tonspur eines ganzen Musikalbums in Form von genetischer Information gespeichert. Codiert auf DNA-Molekülen und in Glaskügelchen eingegossen, wird ein Album der Musikgruppe Massive Attack damit praktisch für die Ewigkeit erhalten bleiben. Die britische Band Massive Attack gilt als Pionier des Trip-Hop, eines atmosphärisch…

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Klarheit dank Blutprobe

Genetisches Risikoprofil kann Darmkrebsvorsorge verbessern

Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) haben einen Weg gefunden, das Auftreten von klinisch relevanten Darmkrebsvorstufen anhand einer Blutprobe vorherzusagen. Bei über 1000 Menschen, die eine Vorsorge-Koloskopie wahrgenommen hatten, fahndeten sie nach winzigen Varianten im Erbgut (so genannten Einzelnukleotid-Polymorphismen), die mit dem Auftreten von Darmkrebs in…

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Herzensangelegenheit

Kardiologie: Ein Plädoyer für die Grundlagenforschung

Herz-Kreislauf-Erkrankungen können heute besser behandelt werden als je zuvor. Trotzdem zählen sie nach wie vor zu den häufigsten Todesursachen, und steigen – im Gegensatz zu Krebs – mit dem Alter immer mehr an und und die Risikofaktoren Diabetes und Übergewicht nehmen weltweit zu. Außerdem werden noch immer nicht alle Herz-Kreislauf-Erkrankungen gut verstanden. Um weiteren Fortschritte…

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