Schlagwort: Genetik

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Technik in den Genen

Was KI in der Genomforschung leisten kann (und was nicht)

Die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts gibt noch immer Rätsel auf. Künstliche Intelligenz könnte helfen, diese zu lösen. Neue therapeutische Ansätze für schwerwiegende Krankheiten scheinen möglich, genauso wie nichtmedizinische „Verbesserungen“ des Erbguts. Technikfolgenabschätzer des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) untersuchen gefördert vom Bundesministerium für…

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Sexuell übertragene Infektionen

Chlamydien: Gentherapie statt Antibiotika

Forscher der kanadischen University of Waterloo haben eine neue Möglichkeit zur Prävention und Behandlung von Chlamydien-Infektionen entwickelt. Sie gelten weltweit als die häufigste sexuell übertragene bakterielle Infektion (STI). Der neue Ansatz basiert nicht auf Antibiotika, sondern auf einer Gentherapie, die mittels Nanotechnologie zum Einsatz kommt. Mit einer einzelnen Dosis konnte bei…

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Hoffnung durch Otoferlin

Gentherapie lässt taube Mäuse wieder hören

Taubheit betrifft etwa eines von 1.000 neugeborenen Kindern und ist damit die häufigste angeborene Sinnesbeeinträchtigung. Über 140 verschiedene Gene sind derzeit bekannt, deren Defekte zu Hörminderung führen. In 75 Prozent der Fälle wird Taubheit rezessiv vererbt. Das bedeutet, es ist keine intakte Genkopie mehr vorhanden, die die Zellen als Bauplan für ein bestimmtes Protein benötigen.…

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Genomik

Arthrose: Genetische Studie liefert neue Behandlungsansätze

Um der degenerativen Gelenkerkrankung Arthrose auf den Grund zu gehen, haben Wissenschaftler des britischen Wellcome Sanger Institute gemeinsam mit dem Unternehmen GSK das Erbgut von über 77.000 Arthrosepatienten analysiert und mit dem von mehr als 370.000 gesunden Menschen verglichen. Dabei fanden die Forscher neue Ansätze, um teilweise schon existierende Medikamente bei Arthrose einzusetzen…

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Forschung am Neocortex

Dieses Gen lässt das Gehirn wachsen

Für das große Gehirn des Menschen ist ein bestimmtes Gen verantwortlich. Forscher in Dresden fanden nun heraus, das das auch bei anderen Spezies funktionieren kann. Das menschliche Gehirn verdankt sein charakteristisches, gefaltetes Aussehen seiner äußeren Schicht, der Großhirnrinde. Während der Evolution des Menschen vergrößerte sich der Neocortex, der evolutionär jüngste Teil der…

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Tumor-Erbgut

Prostatakrebs: Krankheitsverlauf besser vorhersagen

Ein internationales Team von Krebsforschern hat das Tumorerbgut von fast 300 Prostatakrebs-Patienten unter die Lupe genommen. Dabei fanden die Wissenschaftler heraus, dass ein erbgutveränderndes Enzym für die früh auftretenden Mutationen verantwortlich ist. Sie entdeckten außerdem einen möglichen Biomarker, der früh auf aggressiven Verlauf der Erkrankung hinweisen könnte und entwickelten…

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Kinderonkologie

Neuroblastome: Die entscheidende Rolle der Telomere

Zu den häufigsten Krebsarten im Kindesalter gehört das Neuroblastom, ein Tumor des peripheren Nervensystems. Teils bildet sich dieser Tumor ohne jegliche Therapie komplett zurück, bei anderen Patienten jedoch schreitet er trotz hochintensiver Therapie unaufhaltsam voran. In einer aktuellen Studie untersuchten Wissenschaftler der Klinik für Kinder-und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln im…

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DNA unter der Lupe

Die Zukunft der Medikation liegt in der Datenanalyse

Medikamente sollen wirken – und das möglichst gezielt. Aber jeder menschliche Körper verarbeitet Medikamente anders. Wie das Startup BioVariance GmbH mithilfe genetischer Daten und einer neuen Software die Wirkung von Arzneimitteln optimiert. In den letzten Jahren hat sich der Fortschritt in der Genomanalyse, also dem Verfahren der Entschlüsselung des Erbguts, erheblich beschleunigt.…

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Umfrage

Bürger befürworten Liberalisierung der Keimbahntherapie

Dürfen Gendefekte durch einen Eingriff in Samen- oder Eizelle oder sogar in den menschlichen Embryo behoben werden? Durch Genscheren wie CRISPR/Cas könnten solche Interventionen in die Keimbahn bald medizinische Realität werden. Im Beteiligungsprojekt „Bürgerdelphi Keimbahntherapie“ des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) haben sich Bürgerinnen und Bürger intensiv mit Risiken…

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Tumorforschung

Nierenkrebs: Welche Rolle spielt das Erbgut?

Nierentumoren liegen in Deutschland an sechster Stelle der Krebsneuerkrankungen bei Männern, an elfter Stelle bei Frauen. Die Tumorart ist vor allem im fortgeschrittenen Stadium durch eine hohe Sterblichkeit und nur sehr begrenzte Therapiemöglichkeiten gekennzeichnet. Die genauen Mechanismen, wie Nierentumoren entstehen und voranschreiten, sind bisher nur unzureichend geklärt. Wissenschaftler…

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Schaltplan des Lebens

Wie arbeiten Gene in komplexen Geweben zusammen?

Wie ist die Aktivität aller Gene in Zellen höherer Organismen miteinander verschaltet? Und wie sind die genetischen Schaltpläne der Zellen in komplexen Geweben untereinander koordiniert? Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), dem European Molecular Biology Laboratory und der Universität Heidelberg wollen dies nun an zwei Modellorganismen – Drosophila und…

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Epigenetik

Mit Sport gegen das Brustkrebs-Gen?

Wer Sport treibt und sich auch sonst viel körperlich bewegt, senkt sein Brustkrebs-Risiko. Auch die Methylierungsmuster der DNA spielen dabei eine Rolle, unklar ist bislang allerdings, in welchem Umfang. Jetzt haben sich Forscher genauer mit den epigenetischen Effekten von Sport & Co. befasst – und dabei erstaunliche Entdeckungen gemacht. Als DNA-Methylierung wird die chemische Kopplung…

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Pilotstudie

Mutationen bei Kindern von Radarsoldaten nachgewiesen

Bei den Nachkommen von Radarsoldaten, die während ihrer Dienstzeit höheren Dosen von Röntgenstrahlen ausgesetzt waren, lassen sich mehr Erbgutveränderungen nachweisen als bei Familien ohne Strahlenexposition. Das hat ein Forscherteam der Charité-Universitätsmedizin Berlin, des Berlin Institute of Health (BIH) und des Universitätsklinikums Bonn in einer Pilotstudie nachgewiesen.

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Forderung

Einheitliche Standards für epigenetische Daten gefordert

Der Zellkern ist so etwas wie die Schaltzentrale jeder Zelle. Jüngste Studien offenbaren immer mehr Informationen über seine Organisation und Dynamik. Allerdings stellen die rasanten Entwicklung der Methoden und die zunehmende Komplexität der Daten große Herausforderungen dar. Führende Wissenschaftler fordern daher einheitliche Standards für entsprechende Daten.

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Entzündung im Darm

Morbus Crohn: Gestörte Verdauung ist der Schlüssel

20 Prozent aller Patienten mit der chronisch entzündlichen Darmkrankheit Morbus Crohn haben eine Veränderung an dem Gen ATG16L1. Das Gen ist am Autophagieapparat beteiligt, der eine Art Verdauungsmechanismus innerhalb von Zellen darstellt. Was diese Genveränderung im Detail bewirkt, wird schon seit längerem im Exzellenzcluster Entzündungsforschung untersucht. Jetzt hat ein Team um…

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Forschung

Gen-Reparatur: Schafft ein neuer Ansatz, woran CRISPR scheitert?

Der große Hype um die sogenannte "Genschere" CRISPR/Cas ist mittlerweile einer gewissen Ernüchterung gewichen, denn bei der praktischen Anwendung der DNA-Reparatur gibt es unerwartete Hürden. Forscher aus Heidelberg haben jetzt einen neuen Ansatz entdeckt, der diesen Makel beheben könnte. Für die Entwicklung dieser Lösung, die nicht nur in der Grundlagenforschung, sondern später…

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Hirntumoren

Typische Mutation in Krebszellen legt das Immunsystem lahm

Der Austausch eines einzelnen Aminosäurebausteins in einem Stoffwechselenzym kann nicht nur den Grundstein für eine Krebserkrankung legen. Er kann auch das Immunsystem aushebeln. Damit blockiert er die körpereigene Abwehr im Kampf gegen das veränderte Molekül und vereitelt gleichzeitig Immuntherapien von Hirntumoren. Diese Erkenntnis eröffnet nicht nur neue Einblicke in die Krebsentstehung…

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Congenital diarrheal disorders

Seltene Erkrankung enthüllt unbekannten Mechanismus der Fettverdauung

Patienten mit CDDs (congenital diarrheal disorders), einer Gruppe seltener, weitgehend unerforschter Erbkrankheiten, leiden häufig bereits bei der Geburt an schweren, oft lebensbedrohlichem Durchfall. Wissenschaftler haben nun die molekularen Mechanismen der Erkrankungen erforscht. Dabei sind sie auf ein Protein gestoßen, das eine entscheidende Rolle in der Fettverdauung spielt.

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Im Urin

Krebsdiagnostik: Pinkeln statt Piksen

Urin ist eine alltägliche Flüssigkeit, der die meisten Menschen wenig Aufmerksamkeit schenken und die sie als eher unangenehm empfinden. Anders geht es einer Gruppe von klinischen Forscherinnen und Forschern der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU), des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) und der Litauischen Universität für Gesundheitswissenschaften in Kaunas, die vom…

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Diagnose per Computer

Machine Learning enttarnt gefährliche Erreger

Per Computer erkennen, ob ein neu auftretender Salmonellenstamm eher eine gefährliche Infektion in der menschlichen Blutbahn oder eine Lebensmittelvergiftung verursacht – das kann ein neu entwickeltes maschinelles Lern-Tool. Die Software entstand im Rahmen eines internationalen Projekts von Wissenschaftlern des Wellcome Sanger Institute (Großbritannien), der University of Otago (Neuseeland)…

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Akute myeloische Leukämie

Die neue Achillesferse von Blutkrebs

Akute myeloische Leukämie ist eine aggressive Form von Blutkrebs, sie zählt zu den häufigsten Kinderkrebsarten. AML-Zellen tragen oft Mutation in einem bestimmten Gen, dessen Funktion von einem komplexen Netzwerk aus Protein-Interaktionen abhängt. Mit einer Kombination hochmoderner Analyseverfahren aus dem Bereich der Genomik und Proteomik ist es WissenschaftlerInnen des CeMM und des LBI CR…

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Forschung

Vitamin D kann gegen Diabetes helfen

Neue Hoffnung für Menschen mit Typ-2-Diabetes: Forscher am kalifornischen Salk Institute for Biological Studies haben eine neue Behandlungsmethode gefunden, die auch das Team um Ronald Evans selbst überrascht. Normales Vitamin D, wie es der Körper bildet, wenn er der Sonne ausgesetzt ist, sorgt dafür, dass Betazellen erhalten bleiben oder sogar repariert werden. Diese Zellen in der…

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