Genetik

News • Behandlung mit „Genschere“

Erste erfolgreiche Genkorrektur bei Stoffwechselerkrankung AATM

Ärzten ist es erstmals gelungen, die angeborene Stoffwechselerkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) zu behandeln. Bislang war sonst eine Organtransplantation die einzige Therapiemöglichkeit.

News • Neurodegenerative Erkrankung

Spinale Muskelatrophie: Neue Erkenntnisse zu Immun-Interaktion

Wie beeinflusst die Spinale Muskelatrophie (SMA) das Immunsystem? Neue Forschung könnte dazu beitragen, die Krankheit über rein neurologische Aspekte hinaus besser zu verstehen.

News • Onkologie

Kindheitskrebs hinterlässt Spuren in der Zellreparatur

Wer als Kind an Krebs erkrankt war, repariert geringe Erbgutschäden effizienter als gesunde Personen. Was zunächst vorteilhaft klingt, könnte neue Tumoren begünstigen.

News • Geriatrie

Biomarker und Gene: Wie Altern messbar und steuerbar wird

Ein neuer Score namens „Personal-MetaboHealth" soll altersbedingte Erkrankungen durch gezielte Gesundheitschecks reduzieren – Forscherin Slagboom erklärt wie.

News • Genomsequenzierung und Blutproteinanalyse

Seltene Erkrankungen: Bessere Diagnostik mit Proteomik und Gendaten

Wenn Genomsequenzierung allein nicht ausreicht: Die Kombination von Genomdaten mit den Proteinwerten im Blut von Patienten kann helfen, seltene Erkrankungen besser zu diagnostizieren.

News • Nanopore-Verfahren bei seltenen CFTR-Varianten

Mukoviszidose: präzisiere Diagnostik durch Gensequenzierung

Mithilfe von Nanopore-Gensequenzierung haben Forscher seltene CFTR-Varianten untersucht, um die Diagnostik von Mukoviszidose (Cystische Fibrose; CF) auch in unklaren Fällen voranzubringen.

News • Forscher identifizieren Gene und Genvarianten

Neue Erkenntnisse zu familiärem Brust- und Eierstockkrebs

Ein Forschungsteam hat neue Gene und Genvarianten identifiziert, die mit dem vermehrten Auftreten von Brustkrebs in Verbindung stehen.

News • Evolution bakterieller Krankheitserreger

Heterovirulenz: Eine Infektion, mehrere Bakterien-Populationen

Vom Harnwegsinfekt zum Gehirnabszess: Ein bemerkenswerter klinischer Fall liefert neue Einblicke darüber, wie bakterielle Erreger in weit entfernt liegende Körperstellen vordringen können.

News • Neurogenetik

Parkinson: Studie deckt genetische Vielfalt auf

Eine große Studie zeigt, dass für Parkinson verantwortliche genetische Veränderungen unterschiedlich häufig auftreten. Das hat Folgen dafür, wer schon heute von neuen Therapien profitieren kann.

News • Beta-Thalassämie und Sichelzellkrankheit

„Genschere“ gegen TDT und SCD hilft bereits Kindern

Ein neuartiges, auf CRISPR/Cas9 basierendes Verfahren wirkt bei Beta-Thalassämie und der Sichelzellkrankheit – und das bereits bei Kindern ab fünf Jahren, wie eine neue Studie zeigt.

News • Genetische Herzschwäche

RBM20-Kardiomyopathie: Neuer Ansatz für ursachenbasierte Therapie

Wissenschaftler haben einen entscheidenden Mechanismus einer erblichen Form der Herzschwäche beschrieben. Die Arbeit eröffnet erstmals die Perspektive auf eine ursachenorientierte Therapie.

News • Kindliche Leukämie

ALL: Präzise Diagnostik verbessert Behandlung

Wenn bei Kindern eine akute lymphatische Leukämie (ALL) diagnostiziert wird, kommt es auf jedes Detail an. Am Universitätsklinikum Würzburg (UKW) werden künftig Proben aus ganz Deutschland genetisch analysiert, um die Erkrankung genauer zu klassifizieren.

News • Muskelerkrankung

Autophagie-Defekt als Schlüssel zur Muskelschwäche

Ein gestörtes Zellrecycling treibt die Myofibrilläre Myopathie Typ 6 voran – Bonner Forschende zeigen neue Therapieansätze auf.

News • Metagenomsequenzierung

Studie: Mikrobiom-Analysen zeigen nicht immer das ganze Bild

Das Mikrobiom im Darm hat großen Einfluss auf die Gesundheit – doch wie zuverlässig lässt es sich bestimmen? Eine neue Studie zeigt, dass Metagenomsequenzierung nicht immer das ganze Bild zeigt.

News • Seltene genetische Erkrankungen bei Kindern

Mit KI von der Diagnose zur personalisierten Therapie

Im Projekt AI-LIGHTS kombinieren Forschende KI und moderne Genomanalyse, um seltene genetische Erkrankungen bei Neugeborenen und Kindern auf der Intensivstation schneller zu erkennen.

News • Molekulare Signatur entdeckt

Kopf-Hals-Tumoren: „Knospen“ zeigen aggressives Wachstum

Klingt nach Frühling, ist aber ein Zeichen für aggressives Wachstum von Kopf-Hals-Tumoren: Forscher haben "knospende“ Karzinome untersucht – und dabei einen wichtigen Biomarker entdeckt.

News • Bedeutung für die Innere Medizin

„Genetik ist kein Spezialthema einzelner Zentren mehr““

Humangenetik ist kein Nischenthema für spezialisierte Zentren mehr, sondern wird als wichtiges Werkzeug zur Diagnostik und Therapie vieler Erkrankungen auch für Internisten immer relevanter.

News • Forschung zu lysosomalen Speichererkrankungen

Seltene Erkrankungen: selten, aber nicht unbedeutend

An der Uni Bielefeld widmen sich Forscher seltenen Erkrankungen, speziell lysosomalen Speichererkrankungen. Die Erkenntnisse eröffnen neue Perspektiven, auch für Krankheiten wie Parkinson oder Demenz.

News • Onkogenom-Forschung

Was Katzen uns über Brustkrebs verraten

Krebs bei Katzen ist menschlichem Krebs erstaunlich ähnlich, wie neue Forschung zeigt. Das bietet Chancen für die Entwicklung gezielter therapeutischer Ansätze für die Behandlung von Brustkrebs.

Interview • Kardiogenetik

Genetische Herzerkrankungen: Oft unerkannt, aber behandelbar

Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen kann erbliche Ursachen haben. Prof. Sabine Klaassen erklärt im Interview, wann genetische Tests sinnvoll sind und wie sie Therapieentscheidungen beeinflussen.

Prof. Malte Spielmann

„Wir sind im Zeitalter der Genommedizin angekommen“

Malte Spielmann hat zum Jahresbeginn die Professur für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité – Universitätsmedizin Berlin übernommen.

News • Millionenförderung für CAROL-Projekt

Neues Nachsorgeprogramm für Herzstillstand-Überlebende

Zurück ins Leben nach einem Herzstillstand: Ein neues Nachsorgeprogramm hilft Überlebenden über ein Jahr hinweg medizinisch, psychologisch und genetisch – ein Novum in Deutschland.

News • Kinderkrebsforschung

Atlas zeigt genetischen „Fingerabdruck“ von Hirntumoren bei Kindern

Der bislang umfassendste epigenetische Atlas für kindliche Krebserkrankungen verspricht ein besseres Verständnis von Hirntumoren bei Kindern und könnte neue Ansätze für Therapien liefern.

News • Fokus auf FGFR

Per Mutations-Katalog zur maßgeschneiderten Krebstherapie

Wenn bei Krebspatienten Genveränderungen im Tumor gefunden werden, ist oft unklar, wie sich dies auf die Therapie auswirkt. Ein Mutations-Katalog mit über 11.000 Genvarianten soll dabei helfen, bessere Therapieentscheidungen zu treffen.

News • Molekulare Profilierung

Brustkrebs: Studie belegt klinischen Nutzen personalisierter Therapie

Lässt sich die Therapie von Brustkrebs-Patientinnen durch Medikamente verbessern, die auf das individuelle genetische Profil ihres Tumors zugeschnitten sind? Eine neue Studie weckt Hoffnung.

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