Genetik

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Gerinnungsstörung

Auszeichnung für "Gen-Transporter" gegen Hämophilie A

Hämophilie A ist eine erblich bedingte Störung der Blutgerinnung. In Deutschland sind etwa 4.000 Menschen betroffen. Bei ihnen ist der sogenannte Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) gestört oder fehlt…

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Pilotprojekt

Erweitertes Neugeborenen-Screening gegen SMA und Sichelzellkrankheit

Seit 1. Juli 2021 ist am Universitätsklinikum Heidelberg das reguläre Neugeborenenscreening im Rahmen eines Pilotprojektes um zwei angeborene Erkrankungen, die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die…

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Gelenkerkrankung

Neue Erkenntnisse zu Osteoarthritis wecken Hoffnung für Behandlung

Forschende haben sowohl neue genetische Risikofaktoren als auch Wirkstoffziele für die bisher unheilbare Gelenkerkrankung Osteoarthritis identifiziert. Die Studie entstammt einer internationalen…

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Unerfüllter Kinderwunsch

Unfruchtbarkeit beim Mann Kernthema beim Urologenkongress

Ein Kind zeugen, Vater werden: Nicht immer geht der Kinderwunsch des Mannes in Erfüllung. Diagnostik und Therapie der männlichen Unfruchtbarkeit stellen eine große Herausforderung für…

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Genetische Abweichungen

Gleiche Mutation, unterschiedliche Krebsarten

Warum verursachen Veränderungen bestimmter Gene nur in bestimmten Organen Krebs? Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für translationale Krebsforschung (DKTK), der Technischen Universität…

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Humangenetik

Parkinson & Co.: microRNA als Biomarker zur Früherkennung

Einen neuen Ansatz, Krankheiten wie Parkinson noch vor Auftreten von Symptomen mit Hilfe von Biomarkern im Blut nachzuweisen, erforscht die Humangenetikerin Caroline Diener im Team von Professor…

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Gen-Sequenzierung

Brustkrebs: DNA von über 113.000 Frauen hilft bei Suche nach Risiko-Genen

Bei Verdacht auf familiären Brustkrebs sind Gentests ein fester Bestandteil der medizinischen Praxis. Lange Zeit haben Tests jedoch nur eine begrenzte Anzahl von Genen berücksichtigt, von denen bekannt ist, dass sie mit einem hohen Krebsrisiko in Zusammenhang stehen. So sucht das Testen auf BRCA-Mutationen (BRCA = Breast Cancer) nur nach Veränderungen in den für Brust und Ovarial -Krebs…

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Laborinformationssystem

Ein spezialisiertes LIS für wachsende Anforderungen in der Humangenetik

Das Universitätsklinikum Poitiers in Frankreich nutzt GLIMS Genetics, um alle genetischen Untersuchungen in nur einer Lösung zusammenzuführen. GLIMS Genetics, entwickelt von CliniSys | MIPS, vereint die Stärken eines ausgereiften Laborinformationssystems (LIS) für die klassischen Laborbereiche mit den speziellen Anforderungen in der Genetik, einschließlich modernster Methoden wie Next…

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Neues Verfahren "LEOPARD"

Mithilfe von CRISPR auf Covid-19-Infektion testen

Bin ich mit SARS-CoV-2 infiziert? Handelt es sich um das Ursprungsvirus oder eine gefährlichere Mutante? Diese und mehr Fragen mit einem einzigen effizienten Testverfahren beantworten zu können, kann für den weiteren Krankheitsverlauf und die Therapie entscheidend sein. Würzburger Forscher des Helmholtz-Instituts für RNA-basierte Infektionsforschung (HIRI) und der…

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Krebsforschung

Forscher verbessern Immuntherapien mit zellulärer "Gen-Fähre"

Immunzellen, die außerhalb des Körpers mit therapeutisch wichtigen Genen ausgestattet werden, gelten als vielversprechender neuer Behandlungsansatz in der Onkologie. Doch die bisherigen auf Viren basierenden Herstellungsverfahren sind teuer und zeitaufwändig. Wissenschaftler im Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) haben eine neuartige, nicht auf Viren basierende Genfähre entwickelt, um…

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Kardio-Forschung

Neu entdecktes Gen heilt Muskel nach Herzinfarkt

Forscher des australischen Victor Chang Cardiac Research Institute haben ein wesentliches neues Gen entdeckt, das dem Herz dabei helfen kann, den nach einem Infarkt geschädigten Herzmuskel zu reparieren. Die Wissenschaftler haben bei Zebrafischen einen genetischen Schalter identifiziert, der Zellen einschaltet und es ihnen nach einem Infarkt ermöglicht, sich zu teilen und zu vermehren. Das…

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Autismus, Bewegungsstörungen, beeinträchtigtes Schmerzempfinden

Ursache für seltene kindliche Entwicklungsstörung entdeckt

Ist das eigene Kindes in seiner körperlichen oder geistigen Entwicklung beeinträchtigt, wollen Eltern die Ursache kennen – doch rund die Hälfte der betroffenen Familien bleibt derzeit noch im Unklaren, weil die zugrundeliegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. Humangenetiker des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die bei den…

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Mutationen von SARS-CoV-2 & Co. auf der Spur

Virus-Varianten per Sequenzierung schneller aufspüren

Forschende weltweit fordern eine bessere Integration von Virusgenetik, Bioinformatik und Gesundheitswesen, um Pandemien besser zu bekämpfen zu können. Zu den Vorteilen aus Schweizer Sicht äußern sich in der Fachzeitschrift Nature Emma Hodcroft der Universität Bern und vom SIB Swiss Institute of Bioinformatics, und Christophe Dessimoz von der Universität Lausanne und vom SIB.

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Seltene Erkrankung ARCA

Zielgerichtete Therapien bringen Hoffnung für Ataxie-Patienten

Ein langer, steiniger Weg zur Diagnose und dann kaum Therapien oder Medikamente, die helfen können – so sieht oftmals das Leben von Patienten mit einer Seltenen Erkrankung aus. Die Erkrankungsgruppe der autosomal-rezessiven cerebellären Ataxie, kurz ARCA, gehört dazu. Nur rund drei bis sechs von 100.000 Personen leiden in Deutschland an dieser Erbkrankheit, die auf den zunehmenden Verlust…

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Genregulation in der DNA entschlüsselt

KI knackt Rätsel genetischer Codes

Mit Hilfe künstlicher Intelligenz (KI) ist es einem deutsch-amerikanischen Wissenschaftsteam gelungen, komplexe Anweisungen der Genregulation in der DNA zu entschlüsseln. Sie trainierten ihr neuronales Netzwerk mit hochauflösenden Protein-DNA-Bindungsdaten. Mit Hilfe von Modellinterpretationstechniken gelang es ihnen, die relevanten DNA-Sequenzmuster aufzudecken. Die Ergebnisse liefern ein…

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Epigenetik

Forscher entdecken neue Ursache für Gen-Defekte

Ein internationales Forschungsteam hat eine seltene genetische Erkrankung entdeckt, die sich in schweren Fehlbildungen der Gliedmaßen äußert. Wie Forschende der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in der Fachzeitschrift Nature beschreiben, liegt der Krankheit ein epigenetischer Mechanismus zugrunde, an dem Teile des Erbguts mit bis dato…

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'Designer-Zytokin'

Gentherapie: vielversprechend gegen Querschnittslähmung

Mittels Gentherapie ist es einem Forschungsteam erstmals gelungen, Mäuse nach einer kompletten Querschnittverletzung wieder zum Laufen zu bringen. Dabei stellten die Nervenzellen das heilsame Protein selbst her. Bisher sind Lähmungen, die auf Rückenmarksschädigungen zurückgehen, irreparabel. Mit einem neuen Therapieansatz ist es dem Team des Lehrstuhls für Zellphysiologie an der…

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Künftige Coronavirus-Generationen

So bereiten sich Forscher auf “SARS-CoV3” vor

Ein internationaler Forschungsverbund hat erstmals RNA-Faltungsstrukturen des SARS-CoV2-Genoms beobachtet, mit denen das Virus den Infektionsverlauf steuert. Da diese Strukturen bei verschiedenen Beta-Coronaviren sehr ähnlich sind, legen die Wissenschaftler damit nicht nur die Grundlagen für die gezielte Entwicklung neuartiger Medikamente zur Covid-19-Behandlung, sondern auch für…

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Rätselhafte Erbanlage CRELD1

Bislang unbekannte Gen-Funktion schützt vor Immun-Alterung

Eine Erbanlage, die bei der Entwicklung des Herzens im entstehenden Kind eine Rolle spielt, scheint auch im menschlichen Immunsystem eine Schlüsselfunktion zu übernehmen. Das belegt eine neue Studie unter Federführung der Universität Bonn. Wenn das Gen nicht aktiv genug ist, kommt es demnach zu charakteristischen Umstellungen der Immunabwehr, wodurch sie an Schlagkraft einbüßt. Mediziner…

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Internationales Forschungsprojekt

Wissenschaftler entschlüsseln Erbgut maliger Lymphome

Ein gigantisches Projekt: 1300 Wissenschaftler aus 37 Ländern haben das Erbgut von 38 Krebsarten untersucht. Sie fanden heraus, dass sich in den Genen schon sehr früh erste Hinweise auf eine spätere Krebserkrankung finden. Das eröffnet neue Möglichkeiten für die Therapie. Auch Leipziger Wissenschaftler waren an der Untersuchung beteiligt, vor allem an der Analyse des DNA-Materials. Wir…

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Mutationen auf der Spur

Forscher analysieren Blutproben von fast 750.000 Personen

Forscher der Université de Montréal haben ein internationales Konsortium ins Leben gerufen, um weltweit das Blut von hunderttausenden Menschen zu untersuchen. Mit diesem Projekt sollen Fragen dazu geklärt werden, wie hoch das Risiko von verschiedenen menschlichen Populationen ist, an einer Krankheit zu leiden.

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Neue Technologie

Gen-Markierungssystem zeigt die Entwicklung von Immunzellen

Aus Blutstammzellen geht das gesamte Spektrum unserer Blut- und Immunzellen hervor. Doch welche Gene beeinflussen die Entwicklung hin zu den verschiedenen Zelltypen? Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) stellen nun eine neue Technologie vor, die diese Frage beantworten soll. Ein genetisches Markierungssystem erlaubt parallel zu verfolgen, welchen Entwicklungsweg die Zellen…

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Atherosklerose-Risiko erforscht

Anfälligkeit für verkalkte Herzkranzgefäße ist vererbbar

Ein interdisziplinäres Forschungsteam der Medizinischen Fakultät am Universitätsklinikum Essen hat nachweisen können, dass nicht nur die Lebensweise eines Menschen für die Verkalkung von Herzkranzgefäßen verantwortlich ist. Auch Gen-Varianten des G-Protein-Signalweges sind es. Für ihre Erkenntnisse analysierten die Forschenden über 5 Jahre 3.108 zufällig ausgewählte Teilnehmende der…

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