Schlagwort: Genetik

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Blutkrankheit bei Kindern

Erste Gentherapie für TDT-Thalassämie zugelassen

An der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Universitätsklinikums Heidelbergs ist ab sofort die Behandlung einer bestimmten Form der Erbkrankheit Thalassämie, der seltenen transfusionsabhängigen β-Thalassämie (TDT), mit einer neuen Gentherapie möglich. „Diese Form der Thalassämie stellt eine enorme Belastung der Betroffenen dar und kann deren…

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Adenokarzinom

Lungenkrebs: Unterschiede bei Asiaten und Europäern

Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Axel Hillmer, Leiter der Genomischen Pathologie an der Uniklinik Köln und der Medizinischen Fakultät, hat zusammen mit Wissenschaftlern und Klinikern in Singapur eine der ersten umfassenden genomischen Studien zum asiatischen Lungenadenokarzinom (LUAD) abgeschlossen. Im Rahmen der Studie wurde zum ersten Mal eine umfassende genomische Landschaft asiatischer LUADs…

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Unheilbare Muskelkrankheit

Gentherapie für Duchenne-Muskeldystrophie

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (DMD) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit bei Kindern. Sie zwingt Betroffene oft schon vor dem zwölften Lebensjahr in den Rollstuhl und verringert die Lebenserwartung. Forscher der Technischen Universität München (TUM), der Ludwig-Maximilians Universität (LMU) und des Helmholtz Zentrums München haben eine Gentherapie entwickelt, die an DMD…

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Genetische Risikomarker

Brustkrebs: neue Karte zeigt Risiken im Erbgut

Zahlreiche genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben in den letzten Jahren in 150 verschiedenen Regionen des menschlichen Erbguts Varianten entdeckt, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko assoziiert sind. Doch die konkret verantwortlichen Gene und Genvarianten waren bisher weitgehend unbekannt. Ein internationales Konsortium unter Federführung von Wissenschaftlern der Universität…

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Vorsorge

Trotz Darmkrebs in der Familie: Früherkennung oft ungenutzt

Menschen, deren direkte Verwandte an Darmkrebs erkrankt sind, haben selbst ein erhöhtes Darmkrebsrisiko und sollten daher bereits ab dem Alter von 40 Jahren mit der Vorsorge beginnen. Dies gilt in Deutschland für etwa eine von zehn Personen zwischen 40 und 54 Jahren. Doch fast die Hälfte der Betroffenen nimmt diese Chance der risikoangepassten Früherkennung nicht wahr, wie Wissenschaftler aus…

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Handlungsleitfaden konzipiert

Genomforschung: Studiendaten an Teilnehmer herausgeben?

Die Analyse des Erbguts im Rahmen von Studien hat das Verständnis von Krebserkrankungen revolutioniert und kann neue Ansatzpunkte für zielgerichtete Behandlungen liefern. Patienten, deren Erbgut sequenziert wurde, zeigen vermehrt Interesse an ihren genomischen Rohdaten. Der Einzelne kann allerdings ohne Interpretation durch Spezialisten mit seinen Erbgutdaten wenig anfangen. Die Projektgruppe…

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Hoffnung für 'Bluter'

Hämophilie: kommt bald die Gentherapie?

Bisher waren die etwa 6000 Menschen in Deutschland, die an einer schweren Hämophilie A oder B leiden, auf regelmäßige Infusionen mit Gerinnungsfaktoren angewiesen. Neben neuartigen therapeutischen Antikörpern könnte zukünftig auch eine Gentherapie vor lebensgefährlichen Blutungen schützen. Die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI) rechnet damit, dass…

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Mehr als eine Genschere

Krankheiten erkennen mit CRISPR/Cas

Die CRISPR/Cas-Methode kann mehr als Gene verändern. Ein Freiburger Forschungsteam nutzt die so genannte Genschere, mit der Wissenschaftler das Erbgut bearbeiten können, um Krankheiten wie Krebs besser zu diagnostizieren. In einer Studie stellen die Forschenden einen auf dieser Technik basierenden Mikrofluidik-Chip vor, der kleine RNA-Stücke, die auf eine bestimmte Krebsart hinweisen, erkennt…

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Gentherapie bei seltener Erbkrankheit

Hereditäre spastische Spinalparalyse: Kleines Molekül, große Wirkung

Tübinger Hirnforscher haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) entwickelt. Eine Gentherapie soll die seltene neurologische Erbkrankheit direkt am Ort ihrer Entstehung behandeln. Der Therapieansatz zielt auf die Unterform SPG5 ab, deren Abkürzung von der englischen Bezeichnung spastic paraplegia gene type 5 stammt. Bei ihr führt ein defektes Gen…

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Neue Einblicke

Die "dunkle Materie" des Genoms

DNA-Sequenzwiederholungen können zu Krankheiten führen, lassen sich aber kaum untersuchen. Ein Verfahren von Forschenden des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik ermöglicht erstmals einen detaillierten Blick auf diesen zuvor unzugänglichen Bereich des Genoms. Dazu kombiniert es Nanopore-Sequenzierung, Stammzelltechnologie und CRISPR-Cas. Das Verfahren könnte die Diagnostik von…

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Dickdarmkrebs

Forscher finden 'Achillesferse' von Tumorzellen

Bei 90 Prozent aller Fälle von Dickdarmkrebs haben die Tumorzellen eine Gemeinsamkeit: Das APC-Gen ist mutiert. In genau diesen Zellen suchten Forschungsgruppen der Julius-Maximilians-Universität (JMU) Würzburg nach Angriffspunkten, über die man die Krebszellen zerstören könnte. „Wir wollten Gene finden, die nur für das Überleben von Zellen mit APC-Mutation wichtig sind, nicht aber für…

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Osteogenesis imperfecta

Glasknochenkrankheit: neuer Behandlung auf der Spur

Extrem brüchig wie Glas sind die Knochen bei Menschen mit der genetisch bedingten Erkrankung Osteogenesis imperfecta (OI). Von der „Glasknochenkrankheit“ sind besonders Kinder, aber auch Erwachsene betroffen. Man kennt zwar bereits verschiedene Gene, in denen Veränderungen zu einer gestörten Knochenbildung und zur Entstehung der Glasknochenkrankheit führen können. Dennoch bleibt bei…

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Familiäres Risiko

Darmkrebsrisiko: Rolle der Gene wird überschätzt

Wenn es um das familiär erhöhte Darmkrebsrisiko geht, spielen Gene eine weniger wichtige Rolle als bislang vermutet. Zu diesem Schluss kommen Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) in einer aktuellen epidemiologischen Studie. Vermutlich wiegen andere Risikofaktoren wie etwa familiäre Ernährungsgewohnheiten schwerer als bislang angenommen. Das hat Konsequenzen für…

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Klinische Anwendung pharmakogenetischer Informationen:

GIMS.pharma unterstützt personalisierte Medikamententherapie

Arzneimittel haben nicht bei allen Patienten die gleiche Wirkung. Da viele Faktoren das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen, müssen Ärzte ein für jede Person geeignetes Medikament auswählen und die Dosis sorgfältig anpassen. Was viele nicht wissen und daher bei einer Medikamententherapie häufig nicht berücksichtigt wird: auch Varianten der DNA - also genetisch bedingte Veränderungen…

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Mikroalbuminurie

Neue Risikogene für Nierenschäden entdeckt

Erhöhte Eiweißwerte im Urin sind ein Anzeichen für eine chronische Nierenerkrankung – mehr als zehn Prozent aller Erwachsenen leiden darunter. Außerdem erhöhen sie das Risiko von Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ein internationales Team von mehr als 180 Forschenden, an dem die Universität Greifswald maßgeblich beteiligt war, hat in umfangreichen Studien 68 bisher…

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Mikrobialer Widerstand

Resistente Erreger auch ohne Antibiotika möglich

Bakterien sind immer häufiger resistent gegen die gängigen Antibiotika. Vermittelt werden die Resistenzen häufig durch Resistenzgene, welche von einer Bakterienpopulation zur nächsten springen können. Eine gängige Annahme: Die Resistenzgene verbreiten sich vor allem dann, wenn Antibiotika im Einsatz sind. Erklären lässt sich dies mit Darwins Lehre: Nur wo Antibiotika eingesetzt werden,…

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Der XX-Faktor

XX-Chromosome steigern Herzrisiko bei Frauen

Das Vorhandensein zweier X-Chromosome erhöht laut einer Studie der University of Kentucky die im Blut zirkulierende Fettmenge. Die Folgen sind eine Verengung der Arterien, schließlich ein höheres Risiko eines Herzinfarkts oder einer koronaren Herzkrankheit. Eine Erkrankung der Herzkranzgefäße ist bei Frauen die führende Todesursache. Sie erkranken jedoch durchschnittlich zehn Jahre später…

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Methoden, Qualitätssicherung und die Rolle kommerzieller Anbieter

Molekulare Testung: Mit großen Schritten voran

Molekulargenetische Untersuchungstechniken haben sich in den letzten Jahren im Zuge der revolutionären Behandlungserfolge in der Onkologie enorm entwickelt. Sie reichen heute von konventionellen Polymerasekettenreaktionen (PCR) oder Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) bis hin zum Next Generation Sequencing (NGS) mit Analyse des gesamten Exoms (Whole-Exome, WES) und des Transkriptoms…

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Projekt in Estland

Gen-Analyse für alle Bürger

In Sachen Genetik gilt Estland als Vorreiter – zu Recht, wie das ambitionierte estnische Genomprojekt (Eesti Geenivaramu) zeigt. Dieses soll das Erbgut jedes Bürgers auf Erkrankungsrisiken überprüfen. Bei erkannter Gefährdung folgen Information, Prävention und gegebenenfalls Therapie. Mit-Initiator Dr. Jaanus Pikani spricht über Startschwierigkeiten des Projekts und dessen Potential.

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Genomeditierung

Ein Rechtsrahmen für Forschung mit genomeditierten Gehirnzellen

Was darf die Wissenschaft, was darf die Medizin? Unser Erbgut lässt sich gezielt im Labor verändern. Die Techniken der Genomeditierung, als deren vielversprechendste derzeit die CRISPR/Cas-Technik gilt, bilden einen zentralen Schlüssel zur Therapie und Erforschung bisher nicht oder schwer therapierbarer Erkrankungen – aber auch ein Feld, auf dem noch zahlreiche wissenschaftliche, ethische…

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Fitnesstest fürs Erbgut

Biologisches Alter des Menschen mithilfe von KI bestimmen

Im Laufe des Lebens verändert sich der Erbgutstrang eines jeden Menschen durch chemische Reaktionen und Ablagerungen von Molekülen. Das kann zu Krankheiten führen. Andererseits kann man daran auch das biologische Alter eines Menschen ablesen. Fraunhofer-Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben jetzt im Projekt "DrugTarget" eine Methode entwickelt, mit der sich der Zustand des…

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Herzmuskelerkrankung

Schlüssel für passgenaue Therapie der Kardiomyopathie entdeckt

Hinter einen neuen molekularen Mechanismus, der die Herzmuskelerkrankung hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) verursacht, sind Forscher vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) gekommen. Der Mediziner Dr. Marc D. Lemoine, Klinik für Kardiologie mit Schwerpunkt Elektrophysiologie, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum, und der Biologe Dr. Maksymilian Prondzynski, Institut für…

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Anorexie-Forschung

Magersucht kann in den Genen liegen

Anorexia nervosa, besser bekannt als Magersucht, ist nach Angaben des National Center of Excellence for Eating Disorders, USA, die psychiatrische Erkrankung mit der höchsten Sterblichkeitsrate. Im Rahmen einer internationalen Studie unter Beteiligung der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) konnte jetzt aufgezeigt werden, dass die Erkrankung auch genetische Ursachen…

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CRISPR/Cas9

Genschere könnte Immuntherapie-Probleme lösen

Die Idee, eigene Immunzellen genetisch zu verändern und sie gegen Infektionen und Tumore einzusetzen, besteht schon seit den 80er Jahren. Aber noch heute sind veränderte T-Zellen nicht so effektiv wie natürliche T-Zellen und werden klinisch nur mit begrenztem Erfolg eingesetzt. Ein Team der Technischen Universität München (TUM) hat nun T-Zellen mit der neuen Genschere CRISPR hergestellt, die…

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