Eine Studie hilft, umweltbedingte Erkrankungen besser zu verstehen und könnte sogar neue Biomarker und Wirkstoffziele für klinische Studien ausfindig machen.
Das EU-Forschungsprojekt „Screen4Care“ setzt auf genetisches Neugeborenen-Screening und künstliche Intelligenz, um die Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu beschleunigen.
Forscher der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) untersuchen, wie aktive DNA-Moleküle mit therapeutischem Potenzial funktionieren.
Einen wichtigen Baustein bei der Entstehung von Autoimmunkrankheiten und chronischen Entzündungen haben jetzt Forscher der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg gefunden.
Die Ursachen für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED), zu denen auch Morbus Crohn und Colitis ulcerosa gehören, sind nach wie vor unbekannt. Obwohl nachgewiesen wurde, dass Gene zum CED-Risiko beitragen, entwickelt nur eine Minderheit der Menschen, die genetische Risikovarianten in sich tragen, die Krankheit. Dies deutet darauf hin, dass andere Umweltfaktoren eine wichtige Rolle bei…
Zellen müssen präzise kontrollieren, welche der vielen im Erbgut enthaltenen Gene sie nutzen. Dies geschieht in sogenannten Transkriptionsfabriken, molekularen Ansammlungen im Zellkern. Forschende am Karlsruher Institut für Technologie (KIT), an der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) und am Max-Planck-Zentrum für Physik und Medizin (MPZPM) haben nun festgestellt, dass…
Hämophilie A ist eine erblich bedingte Störung der Blutgerinnung. In Deutschland sind etwa 4.000 Menschen betroffen. Bei ihnen ist der sogenannte Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) gestört oder fehlt ganz. Bei Verletzungen gerinnt das Blut dann langsamer, was zu chronischen Gelenkschäden oder akut lebensbedrohlichen Situationen führen kann.
Seit 1. Juli 2021 ist am Universitätsklinikum Heidelberg das reguläre Neugeborenenscreening im Rahmen eines Pilotprojektes um zwei angeborene Erkrankungen, die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellkrankheit, erweitert worden. Für ein nur wenige Tage später geborenes Mädchen kam die Neuerung genau rechtzeitig.
Forschende haben sowohl neue genetische Risikofaktoren als auch Wirkstoffziele für die bisher unheilbare Gelenkerkrankung Osteoarthritis identifiziert. Die Studie entstammt einer internationalen Forschungsgruppe unter Leitung des Helmholtz Zentrums München. Weltweit sind mehr als 300 Millionen Menschen von Osteoarthritis betroffen. Die Krankheit äußert sich durch eine zunehmende Degeneration…
Ein Kind zeugen, Vater werden: Nicht immer geht der Kinderwunsch des Mannes in Erfüllung. Diagnostik und Therapie der männlichen Unfruchtbarkeit stellen eine große Herausforderung für andrologisch ausgebildete Urologen dar. Neue Erkenntnisse bei der Suche nach genetischen Ursachen für die männliche Infertilität diskutiert die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) auf ihrer 73.…
Warum verursachen Veränderungen bestimmter Gene nur in bestimmten Organen Krebs? Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für translationale Krebsforschung (DKTK), der Technischen Universität München (TUM) und der Universitätsmedizin Göttingen haben nun nachgewiesen, dass Zellen, die aus verschiedenen Organen stammen, unterschiedlich empfänglich für aktivierende Mutationen in…
Einen neuen Ansatz, Krankheiten wie Parkinson noch vor Auftreten von Symptomen mit Hilfe von Biomarkern im Blut nachzuweisen, erforscht die Humangenetikerin Caroline Diener im Team von Professor Eckart Meese am Institut für Humangenetik der Universität des Saarlandes. Ihre Ergebnisse zu microRNAs in T-Zellen könnten auch zu neuen Therapieverfahren führen. Die Hans-und-Ruth-Giessen-Stiftung…
Bei Verdacht auf familiären Brustkrebs sind Gentests ein fester Bestandteil der medizinischen Praxis. Lange Zeit haben Tests jedoch nur eine begrenzte Anzahl von Genen berücksichtigt, von denen bekannt ist, dass sie mit einem hohen Krebsrisiko in Zusammenhang stehen. So sucht das Testen auf BRCA-Mutationen (BRCA = Breast Cancer) nur nach Veränderungen in den für Brust und Ovarial -Krebs…
Das sogenannte Plexin-A1-Gen scheint bei der Gehirnentwicklung eine breitere Rolle zu spielen als bislang angenommen. Das zeigt eine aktuelle Studie unter Federführung des Universitätsklinikums Bonn und des Anatomischen Instituts der Universität Bonn mit mehr als 60 internationalen Partnern.
Das Universitätsklinikum Poitiers in Frankreich nutzt GLIMS Genetics, um alle genetischen Untersuchungen in nur einer Lösung zusammenzuführen. GLIMS Genetics, entwickelt von CliniSys | MIPS, vereint die Stärken eines ausgereiften Laborinformationssystems (LIS) für die klassischen Laborbereiche mit den speziellen Anforderungen in der Genetik, einschließlich modernster Methoden wie Next…
Bin ich mit SARS-CoV-2 infiziert? Handelt es sich um das Ursprungsvirus oder eine gefährlichere Mutante? Diese und mehr Fragen mit einem einzigen effizienten Testverfahren beantworten zu können, kann für den weiteren Krankheitsverlauf und die Therapie entscheidend sein. Würzburger Forscher des Helmholtz-Instituts für RNA-basierte Infektionsforschung (HIRI) und der…
Immunzellen, die außerhalb des Körpers mit therapeutisch wichtigen Genen ausgestattet werden, gelten als vielversprechender neuer Behandlungsansatz in der Onkologie. Doch die bisherigen auf Viren basierenden Herstellungsverfahren sind teuer und zeitaufwändig. Wissenschaftler im Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) haben eine neuartige, nicht auf Viren basierende Genfähre entwickelt, um…
Forscher des australischen Victor Chang Cardiac Research Institute haben ein wesentliches neues Gen entdeckt, das dem Herz dabei helfen kann, den nach einem Infarkt geschädigten Herzmuskel zu reparieren. Die Wissenschaftler haben bei Zebrafischen einen genetischen Schalter identifiziert, der Zellen einschaltet und es ihnen nach einem Infarkt ermöglicht, sich zu teilen und zu vermehren. Das…
Ist das eigene Kindes in seiner körperlichen oder geistigen Entwicklung beeinträchtigt, wollen Eltern die Ursache kennen – doch rund die Hälfte der betroffenen Familien bleibt derzeit noch im Unklaren, weil die zugrundeliegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. Humangenetiker des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die bei den…
