Genetik

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News • Nanopore-Verfahren bei seltenen CFTR-Varianten

Mukoviszidose: präzisiere Diagnostik durch Gensequenzierung

Mithilfe von Nanopore-Gensequenzierung haben Forscher seltene CFTR-Varianten untersucht, um die Diagnostik von Mukoviszidose (Cystische Fibrose; CF) auch in unklaren Fällen voranzubringen.

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News • Forscher identifizieren Gene und Genvarianten

Neue Erkenntnisse zu familiärem Brust- und Eierstockkrebs

Ein Forschungsteam hat neue Gene und Genvarianten identifiziert, die mit dem vermehrten Auftreten von Brustkrebs in Verbindung stehen.

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News • Evolution bakterieller Krankheitserreger

Heterovirulenz: Eine Infektion, mehrere Bakterien-Populationen

Vom Harnwegsinfekt zum Gehirnabszess: Ein bemerkenswerter klinischer Fall liefert neue Einblicke darüber, wie bakterielle Erreger in weit entfernt liegende Körperstellen vordringen können.

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News • Neurogenetik

Parkinson: Studie deckt genetische Vielfalt auf

Eine große Studie zeigt, dass für Parkinson verantwortliche genetische Veränderungen unterschiedlich häufig auftreten. Das hat Folgen dafür, wer schon heute von neuen Therapien profitieren kann.

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News • Beta-Thalassämie und Sichelzellkrankheit

„Genschere“ gegen TDT und SCD hilft bereits Kindern

Ein neuartiges, auf CRISPR/Cas9 basierendes Verfahren wirkt bei Beta-Thalassämie und der Sichelzellkrankheit – und das bereits bei Kindern ab fünf Jahren, wie eine neue Studie zeigt.

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News • Genetische Herzschwäche

RBM20-Kardiomyopathie: Neuer Ansatz für ursachenbasierte Therapie

Wissenschaftler haben einen entscheidenden Mechanismus einer erblichen Form der Herzschwäche beschrieben. Die Arbeit eröffnet erstmals die Perspektive auf eine ursachenorientierte Therapie.

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