News • SMA-Suche bei Neugeborenen
Spinale Muskelatrophie: Screening zeigt erste Vorteile
Die ersten Neugeborenen konnten bereits von der Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) profitieren, die im Oktober 2021 bundesweit eingeführt wurde.
Die ersten Neugeborenen konnten bereits von der Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) profitieren, die im Oktober 2021 bundesweit eingeführt wurde.
Das Angebot zur Darmkrebsvorsorge in Deutschland stehe zwar auf soliden Beinen, doch es gebe viel Potenzial zur Optimierung, urteilt das DKFZ – vor allem bei Frauen.
Lungenkrebs ist heilbar – aber nur, wenn er frühzeitig erkannt wird. Die radiologische Früherkennungsuntersuchung mittels Niedrigdosis-CT bietet eine Chance, die Heilungsaussichten zu verbessern.
Das EU-Forschungsprojekt „Screen4Care“ setzt auf genetisches Neugeborenen-Screening und künstliche Intelligenz, um die Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu beschleunigen.
Das Screening von Neugeborenen auf Immun-, Hormon- und Stoffwechselstörungen hat seit seiner Einführung vor rund 60 Jahren viele Menschen vor schweren Krankheitsverläufen bewahrt. Die Möglichkeiten der systematischen Frühtests sind durch Einsatz der Massenspektrometrie (MS) erheblich erweitert worden.
Mit dem RT-PCR-basierten Screening der wichtigsten respiratorischen Viren und der automatisierten Analyse von 20 Mutationen von SARS-CoV-2 basierend auf compact sequencing hebt die Cube Dx die Mutationsanalytik auf ein neues Niveau.
Seit 1. Juli 2021 ist am Universitätsklinikum Heidelberg das reguläre Neugeborenenscreening im Rahmen eines Pilotprojektes um zwei angeborene Erkrankungen, die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellkrankheit, erweitert worden. Für ein nur wenige Tage später geborenes Mädchen kam die Neuerung genau rechtzeitig.
Seit 2008 haben gesetzlich Versicherte ab 35 Jahren in Deutschland alle zwei Jahre Anspruch auf eine Hautkrebs-Früherkennungsuntersuchung. Der Nutzen des Screenings ist jedoch auch mehr als zehn Jahre nach Start des Programms fraglich. Forschende am NCT/UCC Dresden und der Medizinischen Fakultät Carl Gustav Carus Dresden fanden nun in einer groß angelegten Analyse von Krankenkassendaten von…
Ab dem 1. Oktober 2021 ist es soweit: Im Rahmen des Präventionsprogramms „Gesundheitsuntersuchung“ für gesetzlich Versicherte, vormals als „Check-up 35“ bezeichnet, wird als neue Vorsorgeleistung auch das Screening auf Hepatitis B und C angeboten. Die Deutsche Leberstiftung begrüßt diese Erweiterung – sieht jedoch noch weiteren Handlungsbedarf beim Kampf gegen Virushepatitis und…
Gebärmutterhalskrebs ist eine der wenigen Krebserkrankungen, die sich durch eine Impfung gegen die auslösenden Viren und regelmäßige Vorsorge in vielen Fällen verhindern lässt. Die Tumoren entwickeln sich meist aus Gewebeveränderungen am Gebärmutterhals. Weil dieser für Untersuchungen gut zugänglich ist, können Auffälligkeiten oft rechtzeitig erkannt werden.
Falsch-positive Befunde bei der Brustkrebsfrüherkennung können starke Ängste auslösen und sind daher für das Image des Screening-Programms nicht gerade förderlich. Dabei können Fehlalarme sogar für die Qualität der Tests sprechen.
Die Vernetzung von nationalen und europäischen Brustkrebs-Initiativen ist ein zentraler Punkt im Kampf gegen die Krankheit. Die 2015 ins Leben gerufene Brustkrebs-Initiative der Europäischen Kommission (ECIBC) hat es sich zur Aufgabe gemacht, allen Frauen in ganz Europa eine qualitativ hochwertige Versorgung zu ermöglichen.
Der Anspruch auf Teilnahme am Brustkrebs-Screening wird in Deutschland wie auch in den meisten anderen Ländern ausschließlich über das Alter der Frauen definiert. Gesundheitsökonomen aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum errechneten nun, dass ein personalisiertes, risikobasiertes Mammographie-Screening bei vergleichbaren Kosten einen höheren gesundheitlichen Gewinn erzielen könnte.
Angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen können unentdeckt zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Das Neugeborenenscreening ermöglicht eine frühe Diagnose und Behandlung und damit die Vermeidung von schweren Behinderungen und Todesfällen. Eine neue Studie des Universitätsklinikums Heidelberg untersucht, welchen Einfluss das…
Um die Wirksamkeit der Vorsorge-Darmspiegelungen in Deutschland möglichst genau zu beurteilen, haben Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums gemeinsam mit dem Krebsregister des Saarlands über 17 Jahre hinweg mehr als 9000 Studienteilnehmer beobachtet.
Risikoabschätzung bei Bauchaortenaneurysmen (BAA) mittels 4D-Ultraschallscreening: Forschende der Frankfurt University of Applied Sciences und des Universitätsklinikums Frankfurt am Main entwickeln eine neue Methode zur Charakterisierung von Gefäßwänden. Durch Nutzung eines modifizierten Echtzeit-3D-Echokardiographie-Geräts (4D-Ultraschall) wurde eine nicht-invasive, strahlungsfreie und…
Künstliche Intelligenz (KI) kann dazu beitragen, Benachteiligungen und Voreingenommenheiten (Bias) in der Gesundheitsversorgung zu erkennen und zu mindern, sie wirft aber auch ganz eigene Probleme auf. Zwei führende Forscherinnen zeigten auf, wie mithilfe von Deep Learning Bias in Bezug auf ethnische Zugehörigkeit und andere Faktoren reduziert werden kann.
Forschende des Helmholtz Zentrums München haben gemeinsam mit der Augenklinik des Klinikums der Universität München (LMU) und der Technischen Universität München (TUM) eine neue Methode entwickelt, die die automatisierte Diagnose von Augenkrankheiten wie diabetischer Retinopathie effizienter macht. Da die Methode den Bedarf an teuren annotierten Daten für das Trainieren des Algorithmus…
Eine Infektion mit Hepatitis-Viren vom Typ B oder C bleibt von vielen Betroffenen oft über Jahre hinweg unerkannt, da sie lange Zeit symptomlos verläuft. Die Viren sind jedoch hochansteckend und können bereits über kleinste Verletzungen an Haut oder Schleimhäuten weitergegeben werden. Die WHO hat es sich zum Ziel gesetzt, die Hepatitis-B- (HBV) und Hepatitis-C-Viren (HCV) bis 2030 zu…
Für (ehemals) starke Raucherinnen und Raucher bietet ein Lungenkrebsscreening mittels Niedrigdosis-Computertomografie (Low-Dose-CT, LDCT) mehr Nutzen als Schaden: Das Verfahren kann einige Personen davor bewahren, an Lungenkrebs zu sterben. Für manche verlängert sich dadurch möglicherweise auch das Gesamtüberleben. Zu diesem Ergebnis kommt das IQWiG in seinem Abschlussbericht im Auftrag des…
Das US-Unternehmen iCAD bringt mit "ProFound AI Risk" ein neues Tool zur Unterstützung klinischer Entscheidungen bei Brustkrebs auf den Markt. Das KI-gestützte Tool schätzt das Risiko einer Frau, innerhalb von zwei Jahren an Brustkrebs zu erkranken. Dies ist der übliche Zeitraum zwischen zwei Screenings. Krebserkrankungen, die sich zwischen den Screening-Perioden entwickeln, werden…
Ist die Mammographie wirklich die beste Methode zur Früherkennung von Brustkrebs? Neueste wissenschaftliche Erkenntnisse legen nahe: Nicht, wenn man die Krebsarten aufspüren will, auf die es ankommt. Prof. Dr. Christiane Kuhl, Direktorin der Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie am Universitätsklinikum RWTH Aachen, forscht seit über zehn Jahren zu den Einsatzmöglichkeiten…
Seit einigen Monaten ist der nichtinvasive molekularbiologische Bluttest (NIPT) zur Pränataldiagnostik auf Trisomien als Kassenleistung zugelassen. Der Test war insbesondere für die Früherkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) entwickelt worden. In der berufspolitischen Entscheidung bezüglich dieses Screeningtests wurden die Stellungnahmen und Einwände seitens der Pränataldiagnostiker…
Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) untersucht das IQWiG derzeit, ob (ehemals) starken Rauchern innerhalb der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) ein Lungenkrebsscreening mittels Niedrigdosis-Computertomografie (Low-Dose-CT) angeboten werden sollte.
Mikrogen GmbH, ein Unternehmen, das gentechnisch hergestellte in vitro Diagnostika entwickelt, hat heute die CE-Kennzeichnung seines recomWell SARS-CoV-2 IgG-Tests bekannt gegeben. Der Test erlaubt medizinischen Diagnostiklabors den Nachweis von Antikörpern gegen das neue SARS-CoV-2 Coronavirus in Blutproben von Patienten auf gängigen ELISA-Systemen. Damit adressiert der Test einen derzeitigen…