
News • SMA-Suche bei Neugeborenen
Spinale Muskelatrophie: Screening zeigt erste Vorteile
Die ersten Neugeborenen konnten bereits von der Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) profitieren, die im Oktober 2021 bundesweit eingeführt wurde.
Die ersten Neugeborenen konnten bereits von der Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) profitieren, die im Oktober 2021 bundesweit eingeführt wurde.
Mittels pränataler MRT haben Forschende ein teilweise deutlich reduziertes Lungenvolumen bei Feten nachgewiesen, deren Mütter in der Schwangerschaft eine unkomplizierte SARS-CoV-2 Infektion durchgemacht haben.
Nirgendwo entscheidet der Wohnort für ein Frühgeborenes mehr über Leben und Tod als in Afrika. Mit Privatkliniken, Krankenversicherungen und Känguruhen soll die noch immer dramatisch hohe Neugeborenensterblichkeit gesenkt werden.
Forschende haben nachgewirsen, dass das Geschlecht spielt eine Rolle: Chronische Nierenerkrankung wirken sich stärker auf die Gefäße von Mädchen aus als auf die von Jungen.
Löst SARS-CoV-2 bei Kindern und Jugendlichen Diabetes mellitus aus? Dieser Vermutung ging unlängst eine Studie der US-Gesundheitsbehörde CDC nach, die breit diskutiert wird. Experten der Deutschen Diabetes Gesellschaft sind jedoch skeptisch.
Vor fünf Jahren retteten genveränderte Hauttransplantate aus eigenen Stammzellen einem Kind das Leben. Auf so großer Fläche war neue Haut aus genmodifizierten Stammzellen noch nie eingesetzt worden.
Bei der Ausbreitung von Metastasen spielen regulatorische Proteine eine Schlüsselrolle, die hierfür bestimmte genetische Netzwerke aktivieren. Einige dieser Proteine könnten für die Vorhersage des Krankheitsverlaufes von Patienten genutzt werden.
Forschende untersuchen neue Therapiemöglichkeiten für reife Neugeborene, die eine Hirnschädigung durch Sauerstoffmangel bei der Geburt erlitten haben.
Die WHO veröffentlicht die erste Ausgabe ihrer Klassifikation kindlicher Krebserkrankungen. Die wichtigsten Erkenntnisse und Prinzipien des Nachschlagewerkes wurden nun veröffentlicht.
Weltweit stehen Infektionen bei den Ursachen der Mortalität Neugeborener an dritter Stelle. Daher setzen die Neugeborenenstationen im Allgemeinen Krankenhaus Währingergürtel (AKH) der Medizinischen Universität Wien auf ein evidenzbasiertes, durch künstliche Intelligenz optimiertes Qualitätsmanagementsystem.
Das Screening von Neugeborenen auf Immun-, Hormon- und Stoffwechselstörungen hat seit seiner Einführung vor rund 60 Jahren viele Menschen vor schweren Krankheitsverläufen bewahrt. Die Möglichkeiten der systematischen Frühtests sind durch Einsatz der Massenspektrometrie (MS) erheblich erweitert worden.
Seit 1. Juli 2021 ist am Universitätsklinikum Heidelberg das reguläre Neugeborenenscreening im Rahmen eines Pilotprojektes um zwei angeborene Erkrankungen, die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellkrankheit, erweitert worden. Für ein nur wenige Tage später geborenes Mädchen kam die Neuerung genau rechtzeitig.
Es gibt Menschen, die biologisch nicht eindeutig dem weiblichen oder männlichen Geschlecht zugeordnet werden können. Die Medizin spricht hier von „Varianten der Geschlechtsentwicklung“ (englisch: differences of sex development oder DSD). Kinder und ihre Familien, die diese seltene Diagnose erhalten, sind oft ratlos und suchen nach Hilfe und Informationen, die jedoch meist nur in wenigen…
„Du hörst die Geräusche, aber sie machen dir gar nichts aus“: Im Rollenspiel bereitet der „Pingunauten Trainer“ seit 2019 Kinder auf die Untersuchung im Magnetresonanztomographen (MRT) vor. Entwickelt wurde die App unter der Leitung der Universitätsmedizin Duisburg-Essen (UDE) und des Uniklinikums Essen. Für viele Smartphones ist sie bereits kostenlos herunterzuladen.
Während der Covid-19-Pandemie entdeckten viele Kinder und Jugendliche das heimische Trampolin für sich – macht sich das auch in den Notaufnahmen bemerkbar? Prof. Dr. Martin Lacher, Direktor der Klinik für Kinderchirurgie am Universitätsklinikum Leipzig, spricht über Trampolinunfälle im Lockdown, wann und wie die Hüpfgeräte gefährlich werden können und warum er das sichere Springen auf…
Tumoren der Knochen und Weichteile, sogenannte Sarkome, treten vor allem bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf und sind bislang nur unzureichend erforscht. In Heidelberg beschäftigen sich Wissenschaftler nun sehr intensiv mit dem Ewing-Sarkom: Sie untersuchen die Rolle eines charakteristischen „Krebsgens“, das dazu führt, dass sich die Tumorzellen sehr schnell und fast…
Das Hamburger Startup northh medical erhält für smart-sync die Produktzulassung für europäischen Markt.
Die Entwicklung von neuen Therapien für krebskranke Kinder liegt deutlich hinter denen von Erwachsenen zurück und ein Fünftel der jungen Patienten überleben ihre Erkrankung nicht. Mit der Gründung eines Partnerinstitutes wollen das Prinses Máxima Centrum in Utrecht und das Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ) jetzt möglichst rasch bessere Rahmenbedingungen für die europäische…
Das Bundeskriminalamt hat vor Kurzem Daten veröffentlicht, nach denen die Zahl misshandelter Kinder im Lockdown-Jahr 2020 um 10 Prozent gegenüber 2019 zugenommen hat. Mit Kindesmisshandlungen befassen sich auch die Radiologie und speziell die Forensische Bildgebung. Wir haben mit der Radiologin Dr. Sarah Heinze etwa über die Frage gesprochen, wie Radiologen Kindesmisshandlungen erkennen…
Der Erfinder und Unternehmer Dr. Metin Colpan erwirbt 5% von BrainRepair im Wert von € 15 Mio. Colpan, der Qiagen NV vom Start-up bis zum Unternehmen mit einer Marktkapitalisierung von € 10 Milliarden lenkte, investiert in das Spin-off der Ruhr-Universität Bochum (RUB), das eine Methode zur Therapie von Hirnschäden und zerebrale Lähmungen (CP) bei Neugeborenen entwickelt, die auf eigenen…
Angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen können unentdeckt zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Das Neugeborenenscreening ermöglicht eine frühe Diagnose und Behandlung und damit die Vermeidung von schweren Behinderungen und Todesfällen. Eine neue Studie des Universitätsklinikums Heidelberg untersucht, welchen Einfluss das…
Ist das eigene Kindes in seiner körperlichen oder geistigen Entwicklung beeinträchtigt, wollen Eltern die Ursache kennen – doch rund die Hälfte der betroffenen Familien bleibt derzeit noch im Unklaren, weil die zugrundeliegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. Humangenetiker des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die bei den…
Stefan Pfister, Direktor des Hopp-Kindertumorzentrums Heidelberg (KiTZ), Abteilungsleiter am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und Kinderonkologe am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), wurde mit dem Léopold Griffuel Award der französischen Association pour la Recherche sur le Cancer (ARC) ausgezeichnet. Der mit 150.000 Euro dotierte Preis in der Kategorie Grundlagenforschung gilt als…
Rheuma ist eine reine Alterserkrankung? Keineswegs! Zum „World yOung Rheumatic Diseases Day“ (WORD Day) möchten Experten der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden die Öffentlichkeit für die in dieser Altersgruppe seltene Erkrankung sensibilisieren und auf die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnostik hinweisen. Gemeinsam mit ihren…
Mit zwei marktverfügbaren Hemmstoffen lässt sich bei Neuroblastomen der Zellzyklus der Krebszellen an einer Schlüsselstelle so stören, dass die Tumorzellen sterben. Neuroblastome sind bösartige solide Tumoren, die vor allem im frühen Kindesalter auftreten. Sie entstehen aus entarteten unreifen Zellen des sympathischen Nervensystems. Ein Anhaltspunkt, mit dem sich die Bösartigkeit des…