Genetik

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News • Laborinformationssystem

Ein spezialisiertes LIS für wachsende Anforderungen in der Humangenetik

Das Universitätsklinikum Poitiers in Frankreich nutzt GLIMS Genetics, um alle genetischen Untersuchungen in nur einer Lösung zusammenzuführen. GLIMS Genetics, entwickelt von CliniSys | MIPS, vereint die Stärken eines ausgereiften Laborinformationssystems (LIS) für die klassischen Laborbereiche mit den speziellen Anforderungen in der Genetik, einschließlich modernster Methoden wie Next…

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Video • Neues Verfahren "LEOPARD"

Mithilfe von CRISPR auf Covid-19-Infektion testen

Bin ich mit SARS-CoV-2 infiziert? Handelt es sich um das Ursprungsvirus oder eine gefährlichere Mutante? Diese und mehr Fragen mit einem einzigen effizienten Testverfahren beantworten zu können, kann für den weiteren Krankheitsverlauf und die Therapie entscheidend sein. Würzburger Forscher des Helmholtz-Instituts für RNA-basierte Infektionsforschung (HIRI) und der…

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News • Krebsforschung

Forscher verbessern Immuntherapien mit zellulärer "Gen-Fähre"

Immunzellen, die außerhalb des Körpers mit therapeutisch wichtigen Genen ausgestattet werden, gelten als vielversprechender neuer Behandlungsansatz in der Onkologie. Doch die bisherigen auf Viren basierenden Herstellungsverfahren sind teuer und zeitaufwändig. Wissenschaftler im Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) haben eine neuartige, nicht auf Viren basierende Genfähre entwickelt, um…

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News • Kardio-Forschung

Neu entdecktes Gen heilt Muskel nach Herzinfarkt

Forscher des australischen Victor Chang Cardiac Research Institute haben ein wesentliches neues Gen entdeckt, das dem Herz dabei helfen kann, den nach einem Infarkt geschädigten Herzmuskel zu reparieren. Die Wissenschaftler haben bei Zebrafischen einen genetischen Schalter identifiziert, der Zellen einschaltet und es ihnen nach einem Infarkt ermöglicht, sich zu teilen und zu vermehren. Das…

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News • Autismus, Bewegungsstörungen, beeinträchtigtes Schmerzempfinden

Ursache für seltene kindliche Entwicklungsstörung entdeckt

Ist das eigene Kindes in seiner körperlichen oder geistigen Entwicklung beeinträchtigt, wollen Eltern die Ursache kennen – doch rund die Hälfte der betroffenen Familien bleibt derzeit noch im Unklaren, weil die zugrundeliegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. Humangenetiker des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die bei den…

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News • Mutationen von SARS-CoV-2 & Co. auf der Spur

Virus-Varianten per Sequenzierung schneller aufspüren

Forschende weltweit fordern eine bessere Integration von Virusgenetik, Bioinformatik und Gesundheitswesen, um Pandemien besser zu bekämpfen zu können. Zu den Vorteilen aus Schweizer Sicht äußern sich in der Fachzeitschrift Nature Emma Hodcroft der Universität Bern und vom SIB Swiss Institute of Bioinformatics, und Christophe Dessimoz von der Universität Lausanne und vom SIB.

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News • Seltene Erkrankung ARCA

Zielgerichtete Therapien bringen Hoffnung für Ataxie-Patienten

Ein langer, steiniger Weg zur Diagnose und dann kaum Therapien oder Medikamente, die helfen können – so sieht oftmals das Leben von Patienten mit einer Seltenen Erkrankung aus. Die Erkrankungsgruppe der autosomal-rezessiven cerebellären Ataxie, kurz ARCA, gehört dazu. Nur rund drei bis sechs von 100.000 Personen leiden in Deutschland an dieser Erbkrankheit, die auf den zunehmenden Verlust…

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News • Genregulation in der DNA entschlüsselt

KI knackt Rätsel genetischer Codes

Mit Hilfe künstlicher Intelligenz (KI) ist es einem deutsch-amerikanischen Wissenschaftsteam gelungen, komplexe Anweisungen der Genregulation in der DNA zu entschlüsseln. Sie trainierten ihr neuronales Netzwerk mit hochauflösenden Protein-DNA-Bindungsdaten. Mit Hilfe von Modellinterpretationstechniken gelang es ihnen, die relevanten DNA-Sequenzmuster aufzudecken. Die Ergebnisse liefern ein…

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News • Epigenetik

Forscher entdecken neue Ursache für Gen-Defekte

Ein internationales Forschungsteam hat eine seltene genetische Erkrankung entdeckt, die sich in schweren Fehlbildungen der Gliedmaßen äußert. Wie Forschende der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in der Fachzeitschrift Nature beschreiben, liegt der Krankheit ein epigenetischer Mechanismus zugrunde, an dem Teile des Erbguts mit bis dato…

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News • 'Designer-Zytokin'

Gentherapie: vielversprechend gegen Querschnittslähmung

Mittels Gentherapie ist es einem Forschungsteam erstmals gelungen, Mäuse nach einer kompletten Querschnittverletzung wieder zum Laufen zu bringen. Dabei stellten die Nervenzellen das heilsame Protein selbst her. Bisher sind Lähmungen, die auf Rückenmarksschädigungen zurückgehen, irreparabel. Mit einem neuen Therapieansatz ist es dem Team des Lehrstuhls für Zellphysiologie an der…

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News • Künftige Coronavirus-Generationen

So bereiten sich Forscher auf “SARS-CoV3” vor

Ein internationaler Forschungsverbund hat erstmals RNA-Faltungsstrukturen des SARS-CoV2-Genoms beobachtet, mit denen das Virus den Infektionsverlauf steuert. Da diese Strukturen bei verschiedenen Beta-Coronaviren sehr ähnlich sind, legen die Wissenschaftler damit nicht nur die Grundlagen für die gezielte Entwicklung neuartiger Medikamente zur Covid-19-Behandlung, sondern auch für…

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News • Rätselhafte Erbanlage CRELD1

Bislang unbekannte Gen-Funktion schützt vor Immun-Alterung

Eine Erbanlage, die bei der Entwicklung des Herzens im entstehenden Kind eine Rolle spielt, scheint auch im menschlichen Immunsystem eine Schlüsselfunktion zu übernehmen. Das belegt eine neue Studie unter Federführung der Universität Bonn. Wenn das Gen nicht aktiv genug ist, kommt es demnach zu charakteristischen Umstellungen der Immunabwehr, wodurch sie an Schlagkraft einbüßt. Mediziner…

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Interview • Internationales Forschungsprojekt

Wissenschaftler entschlüsseln Erbgut maliger Lymphome

Ein gigantisches Projekt: 1300 Wissenschaftler aus 37 Ländern haben das Erbgut von 38 Krebsarten untersucht. Sie fanden heraus, dass sich in den Genen schon sehr früh erste Hinweise auf eine spätere Krebserkrankung finden. Das eröffnet neue Möglichkeiten für die Therapie. Auch Leipziger Wissenschaftler waren an der Untersuchung beteiligt, vor allem an der Analyse des DNA-Materials. Wir…

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News • Mutationen auf der Spur

Forscher analysieren Blutproben von fast 750.000 Personen

Forscher der Université de Montréal haben ein internationales Konsortium ins Leben gerufen, um weltweit das Blut von hunderttausenden Menschen zu untersuchen. Mit diesem Projekt sollen Fragen dazu geklärt werden, wie hoch das Risiko von verschiedenen menschlichen Populationen ist, an einer Krankheit zu leiden.

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News • Neue Technologie

Gen-Markierungssystem zeigt die Entwicklung von Immunzellen

Aus Blutstammzellen geht das gesamte Spektrum unserer Blut- und Immunzellen hervor. Doch welche Gene beeinflussen die Entwicklung hin zu den verschiedenen Zelltypen? Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) stellen nun eine neue Technologie vor, die diese Frage beantworten soll. Ein genetisches Markierungssystem erlaubt parallel zu verfolgen, welchen Entwicklungsweg die Zellen…

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News • Atherosklerose-Risiko erforscht

Anfälligkeit für verkalkte Herzkranzgefäße ist vererbbar

Ein interdisziplinäres Forschungsteam der Medizinischen Fakultät am Universitätsklinikum Essen hat nachweisen können, dass nicht nur die Lebensweise eines Menschen für die Verkalkung von Herzkranzgefäßen verantwortlich ist. Auch Gen-Varianten des G-Protein-Signalweges sind es. Für ihre Erkenntnisse analysierten die Forschenden über 5 Jahre 3.108 zufällig ausgewählte Teilnehmende der…

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News • Non-Stop-Mutationen

Fehlender "Stopp-Schalter" in Proteinen kann Krebs auslösen

Erbgutveränderungen können in bestimmten Fällen dazu führen, dass Proteine länger werden als vorgesehen. Das kann gravierende Folgen haben, wie Forscher jetzt nachgewiesen haben. Gemeinsam identifizierten und analysierten die Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg und vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) mit Partnern im Deutschen Konsortium für Translationale…

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News • Fortschreitende Spastik

Forscher sind neu entdecktem Nervendefekt auf der Spur

Unter der Leitung von Wissenschaftlern aus Jena, Tübingen und München konnte ein internationales Forscherteam Veränderungen im HPDL-Gen als Ursache für eine fortschreitende spastische Bewegungsstörung identifizieren. Bei 17 von der seltenen Krankheit Betroffenen reichten die Beeinträchtigungen von Auffälligkeiten des Gehirns von Geburt an, bis zu Bewegungsstörungen der Beine, die erst im…

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News • Translation und Transkription

Proteinbiosynthese: Neue Perspektiven für die Antibiotika-Forschung

Forscher der Universität Bayreuth und der Columbia University in New York berichten über wegweisende Erkenntnisse zur Proteinbiosynthese in Bakterien. Das kleine Protein NusG verknüpft zwei große molekulare Maschinen, die bei der Genexpression, der Herstellung bakterieller Proteine auf der Basis von Erbinformationen, zusammenwirken: die RNA-Polymerase und das Ribosom. Die molekulare Brücke…

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News • Software "Janggu"

KI bringt genomische Daten auf einen Nenner

Forscher des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) haben eine neues Softwareanwendung entwickelt, mit der sich Deep Learning für Genomik-Studien optimal und einfach nutzen lässt: Janggu stellen die Forschenden nun erstmals im Journal Nature Communications vor.

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News • Neuer Ansatz

Forscher entwickeln Gentherapie gegen Herzschwäche

Zu viel Herz ist ungesund. Denn eine zu starke Zunahme der Muskelmasse bedeutet, dass unser Pumporgan leichter überlastet wird. Häufigster Auslöser für eine solche Herzmuskel-Hypertrophie ist Bluthochdruck. Der macht es dem Herzen schwerer, die Aortenklappe zu öffnen und Blut in den Körper zu pumpen. Um das auszugleichen, verdickt sich der Herzmuskel, wird aber gleichzeitig immer…

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News • Nach Herzinfarkt

KI entschlüsselt Gencode für Herzreparatur mit Stammzellen

Ein Forscherteam aus Deutschland und Japan hat einen neuen hochspezifischen Genexpressionscode entdeckt, der die Stammzellantwort für die Herzreparatur nach einem Infarkt steuert. Die Forscher nutzten dabei neue Algorithmen der künstlichen Intelligenz. Stammzellen werden seit 2001 zur Therapie von Herzinfarktpatienten mit Bypass-Operation angewendet und führen dauerhaft zu Verbesserungen der…

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News • Forscher finden Genvarianten

Schwerer Verlauf von COVID-19: Welche Rolle spielt die Blutgruppe?

Warum erkranken manche Menschen schwer an COVID-19, während andere kaum Symptome zeigen? Eine Antwort darauf könnte in ihren unterschiedlichen Blutgruppen liegen. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) und der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) haben in Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe aus Norwegen in der weltweit ersten großangelegten…

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News • Neuer Behandlungsansatz

Netzhautdegeneration: Gentherapie rettet Sehvermögen

Makuladegeneration ist einer der Hauptgründe für Sehschwäche im Alter, weltweit leiden fast 200 Millionen Menschen daran. Die Erkrankung betrifft die Photorezeptoren in der Netzhaut, die ihre Empfindlichkeit gegenüber Licht verlieren. Das kann zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens oder sogar zur völligen Erblindung führen. Im Rahmen einer internationalen Kooperation haben…

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