
News • Genetische Diagnostik
Ganzgenomsequenzierung übertrifft Standardverfahren deutlich
Forschungsgruppe des UKSH belegt erstmals Überlegenheit der Genomsequenzierung bei seltenen Erkrankungen und Krebs gegenüber herkömmlichen Verfahren

Forschungsgruppe des UKSH belegt erstmals Überlegenheit der Genomsequenzierung bei seltenen Erkrankungen und Krebs gegenüber herkömmlichen Verfahren

Treten bei der Verteilung medizinischer Daten Cluster auf, kann das die Ergebnisse verfälschen. Am Beispiel von Endometriose zeigen Forscher ein Verfahren, das dieses Clustering verhindert.

Interferon oder Glatirameracetat? Die Wahl des Medikaments zur Behandlung von Multipler Sklerose glich bislang einem Münzwurf. Ein neuer Biomarker soll nun einen eindeutigen Maßstab liefern.

Etwa jede fünfte Person mit Lynch-Syndrom entwickelt im Laufe der Jahre einen zweiten Dickdarmkrebs. Forscher untersuchen nun gezielt Risikofaktoren, um die personalisierte Versorgung zu verbessern.

Ein neues, nicht invasives diagnostisches Verfahren soll aggressive Tumore in der Bauchspeicheldrüse im Frühstadium mit hoher Präzision erkennen und so die Behandlungsprognose erheblich verbessern.

Eine neue Art der Gentherapie soll nach einem Herzinfarkt die elektrische Weiterleitung im Narbengewebe teilweise wiederherstellen und so lebensgefährliche Herzrhythmusstörungen verhindern.

Forscher haben eine Methode entwickelt, um die zeitliche Entwicklung – die Evolution – von Körperzellen, von denen eine Krebsgefahr ausgeht, aus einer einzelnen Gewebeprobe zu rekonstruieren.

Prof. Dr. Ivonne Regel verstärkt seit dem 1. Juli 2025 als Professorin für Tumorimmunologie die Medizinische Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg (MLU).

Ein Forschungsteam hat neue Erkenntnisse zur Entstehung von Wilms-Tumoren, bösartigen Nierentumoren bei Kleinkindern, gewonnen. Das könnte die Grundlage für eine verbesserte Früherkennung bilden.

Für viele für neuronale Entwicklungsstörungen ist die Ursache bislang völlig unklar. Forscher haben eine Vielzahl von Mutationen in kleinen nukleären RNAs als genetische Ursache identifiziert.

Eine neue Studie soll neue Biomarker zur Diagnose und Prognose des Krankheitsverlaufs für junge Patienten mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A) identifizieren.

Das Medulloblastom ist bei Kindern und Jugendlichen einer der häufigsten bösartigen Tumoren des ZNS. Forscher haben nun die Entstehung der aggressivsten Untergruppen genauer untersucht.

Prof. Dr. Michael Böttcher entwickelt und nutzt molekularbiologische Ansätze zur Editierung menschlicher Genome, um genetische Netzwerke bei Krebs zu untersuchen. Seit dem 1. April 2025 ist er Professor für Molekulare Medizin der Signaltransduktion an der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg (MLU).

Das Forschungsprojekt genomLC soll die Diagnose von Long- und Post-Covid beschleunigen und mögliche Biomarker ausfindig machen, die eventuell auch Subgruppen der Erkrankungen unterscheiden könnten.

Seit dem 1. Januar 2025 hat Prof. Dr. Tanja Zeller die Leitung des Instituts für Kardiogenetik am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, übernommen. Die renommierte Biowissenschaftlerin bringt neue Impulse für Forschung und Translation in der Kardiogenetik.

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist selten, erhöht das Risiko für Krebs bei Betroffenen jedoch stark. Neue Forschung ermöglicht maßgeschneiderte Untersuchungen zur Früherkennung.

Neue genetische Forschungsansätze führen bei seltenen, ungeklärten Erkrankungen immer häufiger zu einer Diagnose. Ein europäisches Team berichtet in einer neuen Studie über bisherige Erfolge.

Forschende haben eine neue, schwere neurologische Erkrankung bei Kindern entdeckt: die EEFSEC-Defizienz. Durch eine Diagnose gibt es nun Hoffnung, langfristig an einer Therapie zu forschen.

Mithilfe der Genschere CRISPR wollen Wissenschaftler vom Experimental and Clinical Research Center in Berlin eine gezielte Therapie für Muskeldystrophie entwickeln.

Ergebnisse einer an der JMU Würzburg durchgeführten Studie tragen dazu bei, den Blick auf die DNA-Schadensantwort konzeptionell zu weiten und enger mit dem RNA-Stoffwechsel zu verzahnen.

Warum verhalten sich pulmonale Karzinoide bei einigen Patienten gutartig, werden aber bei anderen aggressiv und bilden Metastasen? Forscher gingen der Entwicklung der seltenen Lungentumoren auf den Grund.

Forschende stellen einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der die Auswirkungen von Erbgut-Varianten auf das Risiko für bestimmte, seltene Erkrankungen vorhersagen kann.

Allein in Deutschland leiden rund vier Millionen an einer Herzinsuffizienz. Ein neuer Ansatz zur Behandlung wurde jetzt mit dem Wilhelm P. Winterstein-Preis der Deutschen Herzstiftung ausgezeichnet.

Gentechnisch veränderte T-Zellen haben großes Potenzial für die Bekämpfung von Krebs. Wissenschaftler haben nun einen Weg gefunden, diese Zellen noch leistungsfähiger zu machen.

Echtzeit-Genomik ist eine neuartige Methode zur Erkennung versteckter Antibiotika-Resistenzen, die neue Hoffnung auf wirksamere Behandlungen gegen resistente Infektionen bietet.