News • Infektionen
Genetischer Risikofaktor für Covid-19 schützt vor HIV
Eine vom Neandertaler geerbte Covid-19-Risikovariante verringert das Risiko einer HIV-Infektion um 27 Prozent.
Genetik
News • Blutkrebs-Forschung
Leukämie mit optischer Genomkartierung besser verstehen
Forscher aus Bochum und Essen haben eine neue Methodik untersucht, die mehr Genauigkeit bei der Ergründung von Ursachen für Leukämien bietet. Das könnte zu neuen Behandlungsstrategien führen.
News • GestaltMatcher
Seltene Erkrankungen: Gesichtsanalyse verbessert die Diagnose
Wissenschaftler haben eine Software trainiert, mit der sich anhand von Porträtfotos seltene genetische Erkrankungen besser diagnostizieren lassen.
News • Warum werden wir krank?
Verbindungen zwischen Genetik und Epigenetik klären über umweltbedingte Krankheiten auf
Eine Studie hilft, umweltbedingte Erkrankungen besser zu verstehen und könnte sogar neue Biomarker und Wirkstoffziele für klinische Studien ausfindig machen.
News • 'Screen4Care'-Projekt
Seltene Erkrankungen: Neue Strategien für frühere Diagnose
Das EU-Forschungsprojekt „Screen4Care“ setzt auf genetisches Neugeborenen-Screening und künstliche Intelligenz, um die Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu beschleunigen.
News • Doppelhelix mit Potenzial
DNA: viel mehr als nur ein Speicher für Gen-Infos
Forscher der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) untersuchen, wie aktive DNA-Moleküle mit therapeutischem Potenzial funktionieren.
News • Wichtiger Baustein entdeckt
Spezifische Therapien für Autoimmunkrankheiten
Einen wichtigen Baustein bei der Entstehung von Autoimmunkrankheiten und chronischen Entzündungen haben jetzt Forscher der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg gefunden.
News • Forschung zu Morbus Crohn, Colitis ulcerosa & Co.
Bakterielle Entzündungen nutzen genetischen Defekt als Einfallstor
Die Ursachen für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED), zu denen auch Morbus Crohn und Colitis ulcerosa gehören, sind nach wie vor unbekannt. Obwohl nachgewiesen wurde, dass Gene zum CED-Risiko beitragen, entwickelt nur eine Minderheit der Menschen, die genetische Risikovarianten in sich tragen, die Krankheit. Dies deutet darauf hin, dass andere Umweltfaktoren eine wichtige Rolle bei…
News • Transkriptionsforschung
Forscher gehen Gen-Selektion der Zellen auf den Grund
Zellen müssen präzise kontrollieren, welche der vielen im Erbgut enthaltenen Gene sie nutzen. Dies geschieht in sogenannten Transkriptionsfabriken, molekularen Ansammlungen im Zellkern. Forschende am Karlsruher Institut für Technologie (KIT), an der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) und am Max-Planck-Zentrum für Physik und Medizin (MPZPM) haben nun festgestellt, dass…
News • Gerinnungsstörung
Auszeichnung für "Gen-Transporter" gegen Hämophilie A
Hämophilie A ist eine erblich bedingte Störung der Blutgerinnung. In Deutschland sind etwa 4.000 Menschen betroffen. Bei ihnen ist der sogenannte Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) gestört oder fehlt ganz. Bei Verletzungen gerinnt das Blut dann langsamer, was zu chronischen Gelenkschäden oder akut lebensbedrohlichen Situationen führen kann.
News • Pilotprojekt
Erweitertes Neugeborenen-Screening gegen SMA und Sichelzellkrankheit
Seit 1. Juli 2021 ist am Universitätsklinikum Heidelberg das reguläre Neugeborenenscreening im Rahmen eines Pilotprojektes um zwei angeborene Erkrankungen, die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellkrankheit, erweitert worden. Für ein nur wenige Tage später geborenes Mädchen kam die Neuerung genau rechtzeitig.
News • Gelenkerkrankung
Neue Erkenntnisse zu Osteoarthritis wecken Hoffnung für Behandlung
Forschende haben sowohl neue genetische Risikofaktoren als auch Wirkstoffziele für die bisher unheilbare Gelenkerkrankung Osteoarthritis identifiziert. Die Studie entstammt einer internationalen Forschungsgruppe unter Leitung des Helmholtz Zentrums München. Weltweit sind mehr als 300 Millionen Menschen von Osteoarthritis betroffen. Die Krankheit äußert sich durch eine zunehmende Degeneration…
News • Unerfüllter Kinderwunsch
Unfruchtbarkeit beim Mann Kernthema beim Urologenkongress
Ein Kind zeugen, Vater werden: Nicht immer geht der Kinderwunsch des Mannes in Erfüllung. Diagnostik und Therapie der männlichen Unfruchtbarkeit stellen eine große Herausforderung für andrologisch ausgebildete Urologen dar. Neue Erkenntnisse bei der Suche nach genetischen Ursachen für die männliche Infertilität diskutiert die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) auf ihrer 73.…
News • Genetische Abweichungen
Gleiche Mutation, unterschiedliche Krebsarten
Warum verursachen Veränderungen bestimmter Gene nur in bestimmten Organen Krebs? Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für translationale Krebsforschung (DKTK), der Technischen Universität München (TUM) und der Universitätsmedizin Göttingen haben nun nachgewiesen, dass Zellen, die aus verschiedenen Organen stammen, unterschiedlich empfänglich für aktivierende Mutationen in…
News • Humangenetik
Parkinson & Co.: microRNA als Biomarker zur Früherkennung
Einen neuen Ansatz, Krankheiten wie Parkinson noch vor Auftreten von Symptomen mit Hilfe von Biomarkern im Blut nachzuweisen, erforscht die Humangenetikerin Caroline Diener im Team von Professor Eckart Meese am Institut für Humangenetik der Universität des Saarlandes. Ihre Ergebnisse zu microRNAs in T-Zellen könnten auch zu neuen Therapieverfahren führen. Die Hans-und-Ruth-Giessen-Stiftung…
News • Gen-Sequenzierung
Brustkrebs: DNA von über 113.000 Frauen hilft bei Suche nach Risiko-Genen
Bei Verdacht auf familiären Brustkrebs sind Gentests ein fester Bestandteil der medizinischen Praxis. Lange Zeit haben Tests jedoch nur eine begrenzte Anzahl von Genen berücksichtigt, von denen bekannt ist, dass sie mit einem hohen Krebsrisiko in Zusammenhang stehen. So sucht das Testen auf BRCA-Mutationen (BRCA = Breast Cancer) nur nach Veränderungen in den für Brust und Ovarial -Krebs…
News • Humangenetik
Gen spielt umfassende Rolle bei der Hirnentwicklung
Das sogenannte Plexin-A1-Gen scheint bei der Gehirnentwicklung eine breitere Rolle zu spielen als bislang angenommen. Das zeigt eine aktuelle Studie unter Federführung des Universitätsklinikums Bonn und des Anatomischen Instituts der Universität Bonn mit mehr als 60 internationalen Partnern.
News • Laborinformationssystem
Ein spezialisiertes LIS für wachsende Anforderungen in der Humangenetik
Das Universitätsklinikum Poitiers in Frankreich nutzt GLIMS Genetics, um alle genetischen Untersuchungen in nur einer Lösung zusammenzuführen. GLIMS Genetics, entwickelt von CliniSys | MIPS, vereint die Stärken eines ausgereiften Laborinformationssystems (LIS) für die klassischen Laborbereiche mit den speziellen Anforderungen in der Genetik, einschließlich modernster Methoden wie Next…
Video • Neues Verfahren "LEOPARD"
Mithilfe von CRISPR auf Covid-19-Infektion testen
Bin ich mit SARS-CoV-2 infiziert? Handelt es sich um das Ursprungsvirus oder eine gefährlichere Mutante? Diese und mehr Fragen mit einem einzigen effizienten Testverfahren beantworten zu können, kann für den weiteren Krankheitsverlauf und die Therapie entscheidend sein. Würzburger Forscher des Helmholtz-Instituts für RNA-basierte Infektionsforschung (HIRI) und der…
News • Krebsforschung
Forscher verbessern Immuntherapien mit zellulärer "Gen-Fähre"
Immunzellen, die außerhalb des Körpers mit therapeutisch wichtigen Genen ausgestattet werden, gelten als vielversprechender neuer Behandlungsansatz in der Onkologie. Doch die bisherigen auf Viren basierenden Herstellungsverfahren sind teuer und zeitaufwändig. Wissenschaftler im Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) haben eine neuartige, nicht auf Viren basierende Genfähre entwickelt, um…
News • Kardio-Forschung
Neu entdecktes Gen heilt Muskel nach Herzinfarkt
Forscher des australischen Victor Chang Cardiac Research Institute haben ein wesentliches neues Gen entdeckt, das dem Herz dabei helfen kann, den nach einem Infarkt geschädigten Herzmuskel zu reparieren. Die Wissenschaftler haben bei Zebrafischen einen genetischen Schalter identifiziert, der Zellen einschaltet und es ihnen nach einem Infarkt ermöglicht, sich zu teilen und zu vermehren. Das…
News • Autismus, Bewegungsstörungen, beeinträchtigtes Schmerzempfinden
Ursache für seltene kindliche Entwicklungsstörung entdeckt
Ist das eigene Kindes in seiner körperlichen oder geistigen Entwicklung beeinträchtigt, wollen Eltern die Ursache kennen – doch rund die Hälfte der betroffenen Familien bleibt derzeit noch im Unklaren, weil die zugrundeliegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. Humangenetiker des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die bei den…
News • Mutationen von SARS-CoV-2 & Co. auf der Spur
Virus-Varianten per Sequenzierung schneller aufspüren
Forschende weltweit fordern eine bessere Integration von Virusgenetik, Bioinformatik und Gesundheitswesen, um Pandemien besser zu bekämpfen zu können. Zu den Vorteilen aus Schweizer Sicht äußern sich in der Fachzeitschrift Nature Emma Hodcroft der Universität Bern und vom SIB Swiss Institute of Bioinformatics, und Christophe Dessimoz von der Universität Lausanne und vom SIB.
News • Seltene Erkrankung ARCA
Zielgerichtete Therapien bringen Hoffnung für Ataxie-Patienten
Ein langer, steiniger Weg zur Diagnose und dann kaum Therapien oder Medikamente, die helfen können – so sieht oftmals das Leben von Patienten mit einer Seltenen Erkrankung aus. Die Erkrankungsgruppe der autosomal-rezessiven cerebellären Ataxie, kurz ARCA, gehört dazu. Nur rund drei bis sechs von 100.000 Personen leiden in Deutschland an dieser Erbkrankheit, die auf den zunehmenden Verlust…
News • Genregulation in der DNA entschlüsselt
KI knackt Rätsel genetischer Codes
Mit Hilfe künstlicher Intelligenz (KI) ist es einem deutsch-amerikanischen Wissenschaftsteam gelungen, komplexe Anweisungen der Genregulation in der DNA zu entschlüsseln. Sie trainierten ihr neuronales Netzwerk mit hochauflösenden Protein-DNA-Bindungsdaten. Mit Hilfe von Modellinterpretationstechniken gelang es ihnen, die relevanten DNA-Sequenzmuster aufzudecken. Die Ergebnisse liefern ein…