Forschende haben Proben über 1000 PatientInnen mit einer Chronischen Lymphatischen Leukämie analysiert und eine detaillierte Übersicht zu genetischen Veränderungen und CLL-Subtypen erstellt.
Kardiomyopathien sind keine einheitliche Erkrankung. Vielmehr schwächen Gendefekte die Herzmuskulatur der jeweiligen Patienten auf ganz unterschiedliche Art und Weise.
Norwegische Forscher haben eine Methode zur Früherkennung von Krankheiten entdeckt, bei der Enzyme gezielt durch Erbkrankheiten geschädigte Proteine reparieren.
Ursachen für Intelligenzminderung oder Epilepsie bleiben bei mehr als 50 Prozent der Betroffenen bislang ungeklärt. Forschende haben zwei Gene mit Mutationen entdeckt, die Ursachen für neurologische Entwicklungsstörungen bei Kindern sind.
Mikroskopisch kleine Milben, die nahezu unser gesamtes Leben in unseren Poren leben, könnten bald gänzlich mit uns eins werden.
Eine neue Studie zeigt, wie Künstliche Intelligenz Gentherapien und antivirale Medikamente verbessern kann.
Forschende haben den Resistenzmechanismus gegen ein Leukämie-Medikament aufgeklärt – und finden einen Ausweg um einer medikamentösen Behandlung zum Erfolg zu verhelfen.
Die erhöhte Blutungsneigung bei Menschen mit einem Defekt im Gen MYH9 ist darauf zurückzuführen, dass die Thrombozyten in ihrer Kraftausübung beeinträchtigt sind.
Eine umfangreiche bioinformatische Analyse zeigt, dass bisher nur drei Prozent des genetischen Potenzials für mikrobielle Naturstoffe – die Grundlage für neue Antibiotika – entdeckt wurden.
Krebsforschende haben in einer neuen Forschungsarbeit zu den genetischen Ursachen der Akuten Lymphoblastischen Leukämie Ansätze für eine verbesserte Therapie von erwachsenen Blutkrebspatienten beschrieben.
ISTA-Wissenschafter:innen nutzen Mini-Gehirnmodelle, um zu verstehen, wie ein mutiertes Gen die Gehirnentwicklung beeinflusst.
Eine vom Neandertaler geerbte Covid-19-Risikovariante verringert das Risiko einer HIV-Infektion um 27 Prozent.
Forscher aus Bochum und Essen haben eine neue Methodik untersucht, die mehr Genauigkeit bei der Ergründung von Ursachen für Leukämien bietet. Das könnte zu neuen Behandlungsstrategien führen.
Wissenschaftler haben eine Software trainiert, mit der sich anhand von Porträtfotos seltene genetische Erkrankungen besser diagnostizieren lassen.
Eine Studie hilft, umweltbedingte Erkrankungen besser zu verstehen und könnte sogar neue Biomarker und Wirkstoffziele für klinische Studien ausfindig machen.
Das EU-Forschungsprojekt „Screen4Care“ setzt auf genetisches Neugeborenen-Screening und künstliche Intelligenz, um die Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu beschleunigen.
Forscher der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) untersuchen, wie aktive DNA-Moleküle mit therapeutischem Potenzial funktionieren.
Einen wichtigen Baustein bei der Entstehung von Autoimmunkrankheiten und chronischen Entzündungen haben jetzt Forscher der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg gefunden.
Die Ursachen für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED), zu denen auch Morbus Crohn und Colitis ulcerosa gehören, sind nach wie vor unbekannt. Obwohl nachgewiesen wurde, dass Gene zum CED-Risiko beitragen, entwickelt nur eine Minderheit der Menschen, die genetische Risikovarianten in sich tragen, die Krankheit. Dies deutet darauf hin, dass andere Umweltfaktoren eine wichtige Rolle bei…
Zellen müssen präzise kontrollieren, welche der vielen im Erbgut enthaltenen Gene sie nutzen. Dies geschieht in sogenannten Transkriptionsfabriken, molekularen Ansammlungen im Zellkern. Forschende am Karlsruher Institut für Technologie (KIT), an der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) und am Max-Planck-Zentrum für Physik und Medizin (MPZPM) haben nun festgestellt, dass…
Hämophilie A ist eine erblich bedingte Störung der Blutgerinnung. In Deutschland sind etwa 4.000 Menschen betroffen. Bei ihnen ist der sogenannte Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) gestört oder fehlt ganz. Bei Verletzungen gerinnt das Blut dann langsamer, was zu chronischen Gelenkschäden oder akut lebensbedrohlichen Situationen führen kann.
Seit 1. Juli 2021 ist am Universitätsklinikum Heidelberg das reguläre Neugeborenenscreening im Rahmen eines Pilotprojektes um zwei angeborene Erkrankungen, die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellkrankheit, erweitert worden. Für ein nur wenige Tage später geborenes Mädchen kam die Neuerung genau rechtzeitig.
Forschende haben sowohl neue genetische Risikofaktoren als auch Wirkstoffziele für die bisher unheilbare Gelenkerkrankung Osteoarthritis identifiziert. Die Studie entstammt einer internationalen Forschungsgruppe unter Leitung des Helmholtz Zentrums München. Weltweit sind mehr als 300 Millionen Menschen von Osteoarthritis betroffen. Die Krankheit äußert sich durch eine zunehmende Degeneration…
Ein Kind zeugen, Vater werden: Nicht immer geht der Kinderwunsch des Mannes in Erfüllung. Diagnostik und Therapie der männlichen Unfruchtbarkeit stellen eine große Herausforderung für andrologisch ausgebildete Urologen dar. Neue Erkenntnisse bei der Suche nach genetischen Ursachen für die männliche Infertilität diskutiert die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) auf ihrer 73.…
Warum verursachen Veränderungen bestimmter Gene nur in bestimmten Organen Krebs? Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für translationale Krebsforschung (DKTK), der Technischen Universität München (TUM) und der Universitätsmedizin Göttingen haben nun nachgewiesen, dass Zellen, die aus verschiedenen Organen stammen, unterschiedlich empfänglich für aktivierende Mutationen in…