Im menschlichen Körper haben alle Organe ihren vorbestimmten Platz. Gerät diese asymmetrische Anordnung während der Embryonalentwicklung durcheinander („Heterotaxie“), drohen schwere Fehlbildungen wie Herzdefekte. Forschende der Universität Ulm haben nun mit internationalen Kollegen die genetischen und molekularen Ursachen von Herzdefekten bei solchen Heterotaxiepatienten untersucht. In…
Krebs entsteht oft durch Veränderungen in Genen, die für die Kommunikation und die Informationsverarbeitung in Zellen wichtig sind. Viele moderne Therapien setzen daher darauf, in diese veränderten Informationskanäle der Zellen einzugreifen. Wissenschaftlern vom Deutschen Krebskonsortium DKTK an der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es nun gelungen, auf Einzelzellebene Auswirkungen…
Auf dem TMF-Workshop in Berlin diskutierten Experten aus der europäischen Forschung zum Thema „Genomic Medicine in Europe – Blueprints for Germany“. Mit Blick auf die fortschrittlichen und bereits im klinischen Alltag etablierten Modelle anderer Länder wurde deutlich, dass Deutschland in Sachen Genomgesamtsequenzierung noch eine Menge von seinen europäischen Nachbarn lernen kann.
Bei der Sequenzierung der Erbinformation wurden in den letzten Jahren enorme Fortschritte erzielt. Die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in DNA-Molekülen kann immer schneller und zugleich akkurater durchgeführt werden. Auch ist es mittlerweile möglich, etwa in der Blutprobe eines Infizierten bakterielle DNA von der DNA des Wirtes zu unterscheiden, zu isolieren und anschließend zu sequenzieren.
Weltweit werden rund eine halbe Million Kinder Jahr für Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose ist schwierig und langwierig. Wissenschaftler der Universität Bonn und der Charité – Universitätsmedizin Berlin zeigen in einer Studie an 679 Patienten mit 105 verschiedenen seltenen Krankheiten, dass mit Hilfe Künstlicher Intelligenz (KI) die Diagnose effizienter und…
Um herauszufinden, welche Gene für Krankheiten wie Krebs oder Diabetes verantwortlich sind, wird heute häufig auf Methoden des Maschinellen Lernens zurückgegriffen. Damit die klinische Forschung Zugang zu den aktuellsten Algorithmen erhält, hat Prof. Julien Gagneur von der Technischen Universität München (TUM) in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern anderer Universitäten und…
Für die Entstehung der CLL, einer häufigen Form von Blutkrebs, sind neben DNA-Mutationen auch fehlerhafte epigenetische Signale verantwortlich. Diese legen sowohl in gesunden Zellen als auch in Krebszellen fest, welcher Teil der genetischen Informationen tatsächlich abgelesen wird. Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) haben in einem nationalen Forschungsverbund die…
Mit dem Einsatz von künstlicher Intelligenz ist es Forschenden der Technischen Universität München (TUM) gelungen, die massenhafte Analyse von Eiweißen aus beliebigen Organismen deutlich schneller als bisher und praktisch fehlerfrei zu machen. Dieser neue Ansatz wird das Forschungsfeld der Proteomik stark verändern, da er sowohl in der Grundlagen- als auch in der klinischen Forschung…
Forscher der Fakultät für Lebenswissenschaften der Universität Wien und des Medical Centers der Universität Utrecht entwickeln computergestützte Methoden, um die Wirksamkeit bereits zugelassener Arzneimittel für neue Anwendungen im Bereich der seltenen genetischen Erkrankungen zu analysieren.
Die bisher größte genetische Studie zur bipolaren Störung mit 30.000 Patienten ermöglicht ein umfassenderes Verständnis der biologischen Grundlagen der Erkrankung. Eine internationale Forschungsgruppe mit Beteiligung der Universität Basel hat dazu 20 neue Gene entdeckt, wie sie im Fachjournal "Nature Genetics" berichtet. Erst himmelhoch jauchzend und dann wieder zu Tode betrübt…
Die Alzheimer Krankheit ist die häufigste Ursache für Demenz im Alter. Über 1.4 Millionen Menschen in Deutschland leben mit Alzheimer, weltweit sind es etwa 35 Millionen. Die Abschätzung des Alzheimerrisikos für den Einzelnen im Alter stellt immer noch eine der großen Fragen in der Demenzforschung dar. Die Vererbbarkeit der Alzheimer Krankheit beträgt 60 bis 80 Prozent. Nun haben kürzlich…
Eine Forschungsgruppe des Biozentrums der Universität Basel hat 30 Gene identifiziert, die im Zusammenhang mit Schizophrenie stehen. Das Team konnte aufzeigen, welche krankhaften Veränderungen im Gehirn und Verhaltensauffälligkeiten durch die Gene ausgelöst werden. Die Ergebnisse der Studie wurden jetzt in "Cell" veröffentlicht. Das Forschungsteam von Prof. Alex Schier, Direktor…
Die „CRISPR/Cas“-Technologie ermöglicht es, Gene gezielt auszuschalten, indem sie DNA an vorab festgelegten Stellen schneidet. Dazu versieht man das Cas-Enzym mit einer Art genetischer Postleitzahl. Mit einer ganzen Bibliothek solcher Postleitzahlen wäre es möglich, in einem einzigen Experiment viele Bereiche der Erbsubstanz parallel prüfen, um beispielsweise festzustellen, welche Gene…
Eine besonders vermehrungsfreudige Virusvariante ist verantwortlich für die Therapieresistenz von Hepatitis E. Aber sie hat der Forschung auch endlich zu einem Zellkulturmodell verholfen. Das Hepatitis-E-Virus (HEV) hat für die Forschung lange ein Schattendasein geführt. Dabei ist es die Hauptursache für virusverursachte akute Leberentzündungen. Während die Infektion bei ansonsten gesunden…
Forscher der Universität von Edinburgh haben bei der Entwicklung gesunder Zellen die Rolle entscheidender Moleküle identifiziert. Die sogenannten "R-loops" werden bei der Zellentwicklung gebildet und sind hier von großer Bedeutung. Die neuen Studienergebnisse widerlegen die bisherige Annahme, dass sie für Zellen schädlich sind.
Die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts gibt noch immer Rätsel auf. Künstliche Intelligenz könnte helfen, diese zu lösen. Neue therapeutische Ansätze für schwerwiegende Krankheiten scheinen möglich, genauso wie nichtmedizinische „Verbesserungen“ des Erbguts. Technikfolgenabschätzer des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) untersuchen gefördert vom Bundesministerium für…
Forscher der kanadischen University of Waterloo haben eine neue Möglichkeit zur Prävention und Behandlung von Chlamydien-Infektionen entwickelt. Sie gelten weltweit als die häufigste sexuell übertragene bakterielle Infektion (STI). Der neue Ansatz basiert nicht auf Antibiotika, sondern auf einer Gentherapie, die mittels Nanotechnologie zum Einsatz kommt. Mit einer einzelnen Dosis konnte bei…
Taubheit betrifft etwa eines von 1.000 neugeborenen Kindern und ist damit die häufigste angeborene Sinnesbeeinträchtigung. Über 140 verschiedene Gene sind derzeit bekannt, deren Defekte zu Hörminderung führen. In 75 Prozent der Fälle wird Taubheit rezessiv vererbt. Das bedeutet, es ist keine intakte Genkopie mehr vorhanden, die die Zellen als Bauplan für ein bestimmtes Protein benötigen.…
Um der degenerativen Gelenkerkrankung Arthrose auf den Grund zu gehen, haben Wissenschaftler des britischen Wellcome Sanger Institute gemeinsam mit dem Unternehmen GSK das Erbgut von über 77.000 Arthrosepatienten analysiert und mit dem von mehr als 370.000 gesunden Menschen verglichen. Dabei fanden die Forscher neue Ansätze, um teilweise schon existierende Medikamente bei Arthrose einzusetzen…
Für das große Gehirn des Menschen ist ein bestimmtes Gen verantwortlich. Forscher in Dresden fanden nun heraus, das das auch bei anderen Spezies funktionieren kann. Das menschliche Gehirn verdankt sein charakteristisches, gefaltetes Aussehen seiner äußeren Schicht, der Großhirnrinde. Während der Evolution des Menschen vergrößerte sich der Neocortex, der evolutionär jüngste Teil der…
Ein internationales Team von Krebsforschern hat das Tumorerbgut von fast 300 Prostatakrebs-Patienten unter die Lupe genommen. Dabei fanden die Wissenschaftler heraus, dass ein erbgutveränderndes Enzym für die früh auftretenden Mutationen verantwortlich ist. Sie entdeckten außerdem einen möglichen Biomarker, der früh auf aggressiven Verlauf der Erkrankung hinweisen könnte und entwickelten…
Zu den häufigsten Krebsarten im Kindesalter gehört das Neuroblastom, ein Tumor des peripheren Nervensystems. Teils bildet sich dieser Tumor ohne jegliche Therapie komplett zurück, bei anderen Patienten jedoch schreitet er trotz hochintensiver Therapie unaufhaltsam voran. In einer aktuellen Studie untersuchten Wissenschaftler der Klinik für Kinder-und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln im…
Medikamente sollen wirken – und das möglichst gezielt. Aber jeder menschliche Körper verarbeitet Medikamente anders. Wie das Startup BioVariance GmbH mithilfe genetischer Daten und einer neuen Software die Wirkung von Arzneimitteln optimiert. In den letzten Jahren hat sich der Fortschritt in der Genomanalyse, also dem Verfahren der Entschlüsselung des Erbguts, erheblich beschleunigt.…
Wissenschaftler haben Daten aus Krebsgenomanalysen in einer prospektiven Studie systematisch überprüft. In einer Validierungsstudie zeigen die sie, wie sich umfängliche Krebsgenomanalysen und deren Auswertung so optimieren lassen, dass sie klinisch eingesetzt werden können.
Dürfen Gendefekte durch einen Eingriff in Samen- oder Eizelle oder sogar in den menschlichen Embryo behoben werden? Durch Genscheren wie CRISPR/Cas könnten solche Interventionen in die Keimbahn bald medizinische Realität werden. Im Beteiligungsprojekt „Bürgerdelphi Keimbahntherapie“ des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) haben sich Bürgerinnen und Bürger intensiv mit Risiken…
