Zähflüssig – so werden Körpersekrete bei Mukoviszidose (Cystische Fibrose). Denn bei dieser Erkrankung funktionieren bestimmte Kanäle in Zellwänden nicht und der Strom der Chloridionen ist gestört. Dieser Basisdefekt tritt aufgrund von Mutationen eines bestimmten Gens mit dem Namen CFTR auf. Zu den zahlreichen Folgen zählt, dass die Lunge nicht mehr ausreichend funktioniert und es bei…
Bei der Analyse des menschlichen Genoms blieben Forscher bisher eine Antwort schuldig: Sie konnten nicht sagen, wie sich die beiden von Mutter und Vater vererbten Varianten eines Gens unterscheiden. Dabei erhöht diese Information die Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten erfolgreich zu behandeln. Die so genannte dritte Generation von Sequenzierungstechnologien macht dies nun möglich. Eines…
Nicht nur Ernährung und körperliche Aktivität, sondern auch die Gene bestimmen, wie leicht Menschen ab- oder zunehmen, wie Forscher der Icahn School of Medicine at Mount Sinai bestätigen. Zusammen mit Experten anderer Institutionen des Konsortiums Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) konnten 13 Gene identifiziert werden, die über Varianten verfügen, die mit dem BMI in…
Der ägyptische Biologe Dr. Yahya Galal hat von der Alexander von Humboldt-Stiftung ein Georg Forster-Forschungsstipendium für Postdoktoranden erhalten. Im Rahmen dessen ist er zwei Jahre zu Gast an der Technischen Universität Kaiserslautern (TUK). Er beschäftigt sich damit, wie eine veränderte Anzahl von Chromosomen, auf denen die Erbinformationen enthalten sind, den Zellzyklus beeinflusst.…
Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms macht es möglich: Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler können heute potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist. Eine solche Krankheit ist „MPS III-E“, nach ihrem Entdecker ursprünglich auch „Dierks‘sche Krankheit“ genannt. Ärzte im Hadassah-Hebrew University Medical Center in Jerusalem (Israel)…
Ein Wissenschaftlerteam des Helmholtz Zentrums München hat gemeinsamen mit Kollegen der Ludwig-Maximilians-Universität München und einer Forschergruppe der Universität Montpellier, Frankreich, die Strukturen der RNA Polymerase II identifiziert, die für die Termination der Transkription (das Beenden der Abschrift eines Genabschnittes) benötigt werden. Die hierzu durchgeführte genetische…
Nicht alle Patienten sprechen auf medikamentöse Krebstherapien gleichermaßen gut an. Wissenschaftler vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), Universitätsklinikum Heidelberg und dem Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) haben nun zusammen mit internationalen Kollegen in einer großen Studie untersucht, welche Mechanismen dem…
Wissenschaftler der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) haben erstmals eine erfolgreiche Zell- und Gentherapie für eine genetisch bedingte Infektionskrankheit entwickelt. Sie verspricht eine vielversprechende Therapie für die lebensbedrohliche und seltene Erkrankung „Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)“ zu sein, indem sie die Erkrankten vor mykobakteriellen…
Wissenschaftler der Bringham Young University haben eine seltene Genvariante entdeckt, die Personen mit einem hohen Erkrankungsrisiko gegen Alzheimer schützen kann. Dabei handelt es sich um ältere Menschen, die über bekannte genetische Risikofaktoren verfügen und trotzdem nie erkrankt sind. Die leitenden Forscher Perry Ridge und John Kauwe hoffen, dass die in "Genome Medicine"…
Forschende der Universitäten Basel, Bonn und Köln legen einen systematischen Katalog von bestimmten variablen Stellen im Genom vor, welche die Genaktivität im menschlichen Hippocampus beeinflussen, wie sie in der Fachzeitschrift «Nature Communications» berichten. Zur Entstehung vieler multifaktorieller Krankheiten tragen individuelle Unterschiede der Genregulation bei. Daher wird versucht,…
Zum ersten Mal hat ein Behandlungsteam des Brandverletztenzentrums der Ruhr-Universität Bochum und des Center for Regenerative Medicine der Universität Modena (Italien) einen Jungen mit großen Hautschäden erfolgreich mit Transplantaten aus genmodifizierten Stammzellen behandelt. Der Junge leidet an der sogenannten Schmetterlingskrankheit, einer genetisch bedingten Hautkrankheit, die rund 80…
Manche Familien sind häufiger von Brustkrebs betroffen als andere. Dies kann bislang nur teilweise durch genetische Risikomarker erklärt werden. In einem weltweiten Verbund haben Forscher nun 65 weitere Erbgutvarianten identifiziert, die zum Brustkrebsrisiko beitragen. Die Studie, an der auch Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum und dem Universitätsklinikum Heidelberg beteiligt…
Göttinger Herzforschern ist es erstmals gelungen, genetische Ursachen bei Patienten mit dem „Broken-Heart-Syndrom“ zu identifizieren. Veröffentlichung im „Journal of the American College of Cardiology (JACC)“.
Hyperinsulinismus ist eine schwere Erkrankung, über die bisher wenig bekannt ist. Eine vom Schweizerischen Nationalfonds unterstützte Studie hat aufgezeigt, wie eine genetische Mutation das Problem hervorruft.
Wissenschaftler aus Freiburg haben gezeigt, dass die Hemmung des epigenetischen Regulators KDM4 eine neue Therapiemöglichkeit für Brustkrebspatientinnen darstellen könnte.
Im Laufe der Zeit akkumuliert die Erbsubstanz mehr und mehr Schäden – Alterung ist die Folge. Die vielfältigen Auswirkungen der DNA-Schäden konnten nun in bisher nicht bekannter Komplexität gezeigt werden.
Freiburger Forscher identifizieren ein Eiweiß, das die 'Inselorganisation' beeinflusst und die Entstehung von Autoimmunerkrankungen verhindert.
Hoffnung im Kampf gegen Krebs: 40 Prozent der Deutschen und sogar 50 Prozent der Menschen weltweit haben Helicobacter pylori im Magen – den Hauptverursacher chronischer Magenschleimhautentzündung (Gastritis), die auch zu Magengeschwüren oder -krebs führen kann. Wissenschaftler der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) haben nun einen der wichtigsten Mechanismen entdeckt, mit dem das…
Genetik und Forschung, Transition und Älterwerden, Unterstützte Kommunikation, Aktivität und Teilhabe, Schmerz, Orthopädie und Physiotherapie und neue Behandlungsoptionen...
Unfruchtbarkeit kann bei Männern durch Mutationen in der DNA der Mitochondrien ausgelöst werden. Wissenschaftler vom Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns in Köln konnten jetzt bei unfruchtbaren Mäusen die Hodenfunktion und Spermienqualität verbessern, indem sie die Anzahl der DNA-Moleküle in den Mitochondrien erhöhen.
Merck, ein führendes Wissenschafts- und Technologieunternehmen, hat bekannt gegeben, dass das Europäische Patentamt (EPA) eine Mitteilung zur Erteilungsabsicht – eine sogenannte "Notice of Intention to Grant" – für die von Merck zum Patent angemeldete CRISPR-Technologie zum Einsatz in einem Genomintegrationsverfahren für eukaryotische Zellen herausgegeben hat.
Gene sind keine Einzelgänger. Bis jetzt war wenig darüber bekannt, wie die Position eines Genes auf einem Chromosom seine Evolution beeinflusst.
Demenz ist keine reine Alterskrankheit – auch Kinder und Jugendliche können davon betroffen sein. Ein Forschungsteam der Universität Würzburg sieht gute Chancen, mit etablierten Medikamenten gegen Kinderdemenz vorzugehen.
Multigenassays wie der Oncotype DX Breast Recurrence Score Test werden jetzt in der aktualisierten S3-Leitlinie zum Mammakarzinom der Frau empfohlen. Die Leitlinie für „Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge“ wurde am 29. Juni 2017 auf dem Senologiekongress in Berlin vorgestellt. Sie befürwortet den Einsatz der Tests bei Patientinnen mit ER/PR-positivem, HER2-negativem,…
Die Blut-Hirn-Schranke ist eine einzigartige Barriere. Wissenschaftler der Universität Würzburg haben jetzt Details ihrer Entwicklung entschlüsselt. Dies bietet neue Chancen zur Modifikation und Regulation.