Ein langer, steiniger Weg zur Diagnose und dann kaum Therapien oder Medikamente, die helfen können – so sieht oftmals das Leben von Patienten mit einer Seltenen Erkrankung aus. Die Erkrankungsgruppe der autosomal-rezessiven cerebellären Ataxie, kurz ARCA, gehört dazu. Nur rund drei bis sechs von 100.000 Personen leiden in Deutschland an dieser Erbkrankheit, die auf den zunehmenden Verlust…
Mit Hilfe künstlicher Intelligenz (KI) ist es einem deutsch-amerikanischen Wissenschaftsteam gelungen, komplexe Anweisungen der Genregulation in der DNA zu entschlüsseln. Sie trainierten ihr neuronales Netzwerk mit hochauflösenden Protein-DNA-Bindungsdaten. Mit Hilfe von Modellinterpretationstechniken gelang es ihnen, die relevanten DNA-Sequenzmuster aufzudecken. Die Ergebnisse liefern ein…
Ein internationales Forschungsteam hat eine seltene genetische Erkrankung entdeckt, die sich in schweren Fehlbildungen der Gliedmaßen äußert. Wie Forschende der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in der Fachzeitschrift Nature beschreiben, liegt der Krankheit ein epigenetischer Mechanismus zugrunde, an dem Teile des Erbguts mit bis dato…
Mittels Gentherapie ist es einem Forschungsteam erstmals gelungen, Mäuse nach einer kompletten Querschnittverletzung wieder zum Laufen zu bringen. Dabei stellten die Nervenzellen das heilsame Protein selbst her. Bisher sind Lähmungen, die auf Rückenmarksschädigungen zurückgehen, irreparabel. Mit einem neuen Therapieansatz ist es dem Team des Lehrstuhls für Zellphysiologie an der…
Ein internationaler Forschungsverbund hat erstmals RNA-Faltungsstrukturen des SARS-CoV2-Genoms beobachtet, mit denen das Virus den Infektionsverlauf steuert. Da diese Strukturen bei verschiedenen Beta-Coronaviren sehr ähnlich sind, legen die Wissenschaftler damit nicht nur die Grundlagen für die gezielte Entwicklung neuartiger Medikamente zur Covid-19-Behandlung, sondern auch für…
Immuntherapien haben in den letzten Jahren im Kampf gegen Krebs beeindruckende Erfolge erzielen können. Allerdings spricht nur ein Teil der Tumoren auf die bislang verfügbaren Therapien an und oft nur für einen begrenzten Zeitraum. Ein Ziel der Forschung ist es daher, den Werkzeugkasten der Immuntherapien zu erweitern.
Eine Erbanlage, die bei der Entwicklung des Herzens im entstehenden Kind eine Rolle spielt, scheint auch im menschlichen Immunsystem eine Schlüsselfunktion zu übernehmen. Das belegt eine neue Studie unter Federführung der Universität Bonn. Wenn das Gen nicht aktiv genug ist, kommt es demnach zu charakteristischen Umstellungen der Immunabwehr, wodurch sie an Schlagkraft einbüßt. Mediziner…
Ein gigantisches Projekt: 1300 Wissenschaftler aus 37 Ländern haben das Erbgut von 38 Krebsarten untersucht. Sie fanden heraus, dass sich in den Genen schon sehr früh erste Hinweise auf eine spätere Krebserkrankung finden. Das eröffnet neue Möglichkeiten für die Therapie. Auch Leipziger Wissenschaftler waren an der Untersuchung beteiligt, vor allem an der Analyse des DNA-Materials. Wir…
Forscher der Université de Montréal haben ein internationales Konsortium ins Leben gerufen, um weltweit das Blut von hunderttausenden Menschen zu untersuchen. Mit diesem Projekt sollen Fragen dazu geklärt werden, wie hoch das Risiko von verschiedenen menschlichen Populationen ist, an einer Krankheit zu leiden.
Aus Blutstammzellen geht das gesamte Spektrum unserer Blut- und Immunzellen hervor. Doch welche Gene beeinflussen die Entwicklung hin zu den verschiedenen Zelltypen? Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) stellen nun eine neue Technologie vor, die diese Frage beantworten soll. Ein genetisches Markierungssystem erlaubt parallel zu verfolgen, welchen Entwicklungsweg die Zellen…
Ein interdisziplinäres Forschungsteam der Medizinischen Fakultät am Universitätsklinikum Essen hat nachweisen können, dass nicht nur die Lebensweise eines Menschen für die Verkalkung von Herzkranzgefäßen verantwortlich ist. Auch Gen-Varianten des G-Protein-Signalweges sind es. Für ihre Erkenntnisse analysierten die Forschenden über 5 Jahre 3.108 zufällig ausgewählte Teilnehmende der…
Erbgutveränderungen können in bestimmten Fällen dazu führen, dass Proteine länger werden als vorgesehen. Das kann gravierende Folgen haben, wie Forscher jetzt nachgewiesen haben. Gemeinsam identifizierten und analysierten die Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg und vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) mit Partnern im Deutschen Konsortium für Translationale…
Unter der Leitung von Wissenschaftlern aus Jena, Tübingen und München konnte ein internationales Forscherteam Veränderungen im HPDL-Gen als Ursache für eine fortschreitende spastische Bewegungsstörung identifizieren. Bei 17 von der seltenen Krankheit Betroffenen reichten die Beeinträchtigungen von Auffälligkeiten des Gehirns von Geburt an, bis zu Bewegungsstörungen der Beine, die erst im…
Forscher der Universität Bayreuth und der Columbia University in New York berichten über wegweisende Erkenntnisse zur Proteinbiosynthese in Bakterien. Das kleine Protein NusG verknüpft zwei große molekulare Maschinen, die bei der Genexpression, der Herstellung bakterieller Proteine auf der Basis von Erbinformationen, zusammenwirken: die RNA-Polymerase und das Ribosom. Die molekulare Brücke…
Forscher des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) haben eine neues Softwareanwendung entwickelt, mit der sich Deep Learning für Genomik-Studien optimal und einfach nutzen lässt: Janggu stellen die Forschenden nun erstmals im Journal Nature Communications vor.
Zu viel Herz ist ungesund. Denn eine zu starke Zunahme der Muskelmasse bedeutet, dass unser Pumporgan leichter überlastet wird. Häufigster Auslöser für eine solche Herzmuskel-Hypertrophie ist Bluthochdruck. Der macht es dem Herzen schwerer, die Aortenklappe zu öffnen und Blut in den Körper zu pumpen. Um das auszugleichen, verdickt sich der Herzmuskel, wird aber gleichzeitig immer…
Ein Forscherteam aus Deutschland und Japan hat einen neuen hochspezifischen Genexpressionscode entdeckt, der die Stammzellantwort für die Herzreparatur nach einem Infarkt steuert. Die Forscher nutzten dabei neue Algorithmen der künstlichen Intelligenz. Stammzellen werden seit 2001 zur Therapie von Herzinfarktpatienten mit Bypass-Operation angewendet und führen dauerhaft zu Verbesserungen der…
Warum erkranken manche Menschen schwer an COVID-19, während andere kaum Symptome zeigen? Eine Antwort darauf könnte in ihren unterschiedlichen Blutgruppen liegen. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) und der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) haben in Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe aus Norwegen in der weltweit ersten großangelegten…
Makuladegeneration ist einer der Hauptgründe für Sehschwäche im Alter, weltweit leiden fast 200 Millionen Menschen daran. Die Erkrankung betrifft die Photorezeptoren in der Netzhaut, die ihre Empfindlichkeit gegenüber Licht verlieren. Das kann zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens oder sogar zur völligen Erblindung führen. Im Rahmen einer internationalen Kooperation haben…
Chromothripsis ist eine Form der Genominstabilität, bei der ein oder einige wenige Chromosomen in einem vermutlich einmaligen katastrophalen Ereignis geradezu „explodieren". Galt das Phänomen bislang als eher selten, so zeigten Wissenschaftler im Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) nun, dass Chromothripsis bei nahezu der Hälfte aller Tumoren nachweisbar ist.
Forscher am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn wollen jetzt molekulare Einflussfaktoren auf die Infektion mit SARS-CoV-2 und den Krankheitsverlauf von COVID-19 untersuchen. Für die Studie werden Menschen mit nachgewiesener Infektion gesucht. Auch Angehörige, die im gleichen Haushalt leben, können teilnehmen. Erforderlich sind das Ausfüllen eines Fragebogens und die…
Wiederholungen von einzelnen Bausteinen innerhalb von Proteinen sind Ursache vieler Erbkrankheiten – weshalb, ist häufig unbekannt.
Wenn sich ein Mensch mit dem neuartigen Coronavirus SARS-CoV-2 infiziert, vermehrt sich der Erreger in dessen Zellen rasend schnell. Dazu muss das Virus sein Erbgut, das aus einem langen RNA-Strang besteht, vervielfältigen. Diese Aufgabe übernimmt die virale „Kopiermaschine“, Polymerase genannt. Wissenschaftler um Patrick Cramer vom Göttinger Max-Planck-Institut für biophysikalische…
Forschende ist es durch Anwendung phylogenetischer Netzwerkanalysen gelungen, den Ursprung und die Verbreitung des neuartigen Coronavirus (SARS-CoV-2) nachzuvollziehen, das die Lungenkrankheit COVID-19 verursacht.
Analysen von Zellsignalen geben Aufschluss über den Ursprung starker Entzündungssymptome, die bei verschiedenen Blutkrebsformen vorkommen – und liefern mögliche Therapieansätze: Bei etwa einem Viertel der Patienten, die an Juveniler myelomonozytärer Leukämie (JMML) leiden, lassen sich in den veränderten Leukämiezellen Mutationen im so genannten KRAS-Gen nachweisen. Die davon betroffenen…
