Forscher am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn wollen jetzt molekulare Einflussfaktoren auf die Infektion mit SARS-CoV-2 und den Krankheitsverlauf von COVID-19 untersuchen. Für die Studie werden Menschen mit nachgewiesener Infektion gesucht. Auch Angehörige, die im gleichen Haushalt leben, können teilnehmen. Erforderlich sind das Ausfüllen eines Fragebogens und die…
Wiederholungen von einzelnen Bausteinen innerhalb von Proteinen sind Ursache vieler Erbkrankheiten – weshalb, ist häufig unbekannt.
Wenn sich ein Mensch mit dem neuartigen Coronavirus SARS-CoV-2 infiziert, vermehrt sich der Erreger in dessen Zellen rasend schnell. Dazu muss das Virus sein Erbgut, das aus einem langen RNA-Strang besteht, vervielfältigen. Diese Aufgabe übernimmt die virale „Kopiermaschine“, Polymerase genannt. Wissenschaftler um Patrick Cramer vom Göttinger Max-Planck-Institut für biophysikalische…
Forschende ist es durch Anwendung phylogenetischer Netzwerkanalysen gelungen, den Ursprung und die Verbreitung des neuartigen Coronavirus (SARS-CoV-2) nachzuvollziehen, das die Lungenkrankheit COVID-19 verursacht.
Analysen von Zellsignalen geben Aufschluss über den Ursprung starker Entzündungssymptome, die bei verschiedenen Blutkrebsformen vorkommen – und liefern mögliche Therapieansätze: Bei etwa einem Viertel der Patienten, die an Juveniler myelomonozytärer Leukämie (JMML) leiden, lassen sich in den veränderten Leukämiezellen Mutationen im so genannten KRAS-Gen nachweisen. Die davon betroffenen…
An der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Universitätsklinikums Heidelbergs ist ab sofort die Behandlung einer bestimmten Form der Erbkrankheit Thalassämie, der seltenen transfusionsabhängigen β-Thalassämie (TDT), mit einer neuen Gentherapie möglich. „Diese Form der Thalassämie stellt eine enorme Belastung der Betroffenen dar und kann deren…
Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Axel Hillmer, Leiter der Genomischen Pathologie an der Uniklinik Köln und der Medizinischen Fakultät, hat zusammen mit Wissenschaftlern und Klinikern in Singapur eine der ersten umfassenden genomischen Studien zum asiatischen Lungenadenokarzinom (LUAD) abgeschlossen. Im Rahmen der Studie wurde zum ersten Mal eine umfassende genomische Landschaft asiatischer LUADs…
Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (DMD) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit bei Kindern. Sie zwingt Betroffene oft schon vor dem zwölften Lebensjahr in den Rollstuhl und verringert die Lebenserwartung. Forscher der Technischen Universität München (TUM), der Ludwig-Maximilians Universität (LMU) und des Helmholtz Zentrums München haben eine Gentherapie entwickelt, die an DMD…
Zahlreiche genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben in den letzten Jahren in 150 verschiedenen Regionen des menschlichen Erbguts Varianten entdeckt, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko assoziiert sind. Doch die konkret verantwortlichen Gene und Genvarianten waren bisher weitgehend unbekannt. Ein internationales Konsortium unter Federführung von Wissenschaftlern der Universität…
Menschen, deren direkte Verwandte an Darmkrebs erkrankt sind, haben selbst ein erhöhtes Darmkrebsrisiko und sollten daher bereits ab dem Alter von 40 Jahren mit der Vorsorge beginnen. Dies gilt in Deutschland für etwa eine von zehn Personen zwischen 40 und 54 Jahren. Doch fast die Hälfte der Betroffenen nimmt diese Chance der risikoangepassten Früherkennung nicht wahr, wie Wissenschaftler aus…
Die Analyse des Erbguts im Rahmen von Studien hat das Verständnis von Krebserkrankungen revolutioniert und kann neue Ansatzpunkte für zielgerichtete Behandlungen liefern. Patienten, deren Erbgut sequenziert wurde, zeigen vermehrt Interesse an ihren genomischen Rohdaten. Der Einzelne kann allerdings ohne Interpretation durch Spezialisten mit seinen Erbgutdaten wenig anfangen. Die Projektgruppe…
Bisher waren die etwa 6000 Menschen in Deutschland, die an einer schweren Hämophilie A oder B leiden, auf regelmäßige Infusionen mit Gerinnungsfaktoren angewiesen. Neben neuartigen therapeutischen Antikörpern könnte zukünftig auch eine Gentherapie vor lebensgefährlichen Blutungen schützen. Die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI) rechnet damit, dass…
Die CRISPR/Cas-Methode kann mehr als Gene verändern. Ein Freiburger Forschungsteam nutzt die so genannte Genschere, mit der Wissenschaftler das Erbgut bearbeiten können, um Krankheiten wie Krebs besser zu diagnostizieren. In einer Studie stellen die Forschenden einen auf dieser Technik basierenden Mikrofluidik-Chip vor, der kleine RNA-Stücke, die auf eine bestimmte Krebsart hinweisen, erkennt…
Tübinger Hirnforscher haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) entwickelt. Eine Gentherapie soll die seltene neurologische Erbkrankheit direkt am Ort ihrer Entstehung behandeln. Der Therapieansatz zielt auf die Unterform SPG5 ab, deren Abkürzung von der englischen Bezeichnung spastic paraplegia gene type 5 stammt. Bei ihr führt ein defektes Gen…
DNA-Sequenzwiederholungen können zu Krankheiten führen, lassen sich aber kaum untersuchen. Ein Verfahren von Forschenden des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik ermöglicht erstmals einen detaillierten Blick auf diesen zuvor unzugänglichen Bereich des Genoms. Dazu kombiniert es Nanopore-Sequenzierung, Stammzelltechnologie und CRISPR-Cas. Das Verfahren könnte die Diagnostik von…
Bei 90 Prozent aller Fälle von Dickdarmkrebs haben die Tumorzellen eine Gemeinsamkeit: Das APC-Gen ist mutiert. In genau diesen Zellen suchten Forschungsgruppen der Julius-Maximilians-Universität (JMU) Würzburg nach Angriffspunkten, über die man die Krebszellen zerstören könnte. „Wir wollten Gene finden, die nur für das Überleben von Zellen mit APC-Mutation wichtig sind, nicht aber für…
ETH-Forscher haben Wege gefunden, Bakteriophagen so zu programmieren, dass sie nebst ihrem üblichen Wirt auch andere Mikroorganismen erkennen und abtöten können. Damit ebnen die Forscher den Weg für den therapeutischen Einsatz standardisierter Phagen.
Extrem brüchig wie Glas sind die Knochen bei Menschen mit der genetisch bedingten Erkrankung Osteogenesis imperfecta (OI). Von der „Glasknochenkrankheit“ sind besonders Kinder, aber auch Erwachsene betroffen. Man kennt zwar bereits verschiedene Gene, in denen Veränderungen zu einer gestörten Knochenbildung und zur Entstehung der Glasknochenkrankheit führen können. Dennoch bleibt bei…
Wenn es um das familiär erhöhte Darmkrebsrisiko geht, spielen Gene eine weniger wichtige Rolle als bislang vermutet. Zu diesem Schluss kommen Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) in einer aktuellen epidemiologischen Studie. Vermutlich wiegen andere Risikofaktoren wie etwa familiäre Ernährungsgewohnheiten schwerer als bislang angenommen. Das hat Konsequenzen für…
Arzneimittel haben nicht bei allen Patienten die gleiche Wirkung. Da viele Faktoren das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen, müssen Ärzte ein für jede Person geeignetes Medikament auswählen und die Dosis sorgfältig anpassen. Was viele nicht wissen und daher bei einer Medikamententherapie häufig nicht berücksichtigt wird: auch Varianten der DNA - also genetisch bedingte Veränderungen…
Erhöhte Eiweißwerte im Urin sind ein Anzeichen für eine chronische Nierenerkrankung – mehr als zehn Prozent aller Erwachsenen leiden darunter. Außerdem erhöhen sie das Risiko von Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ein internationales Team von mehr als 180 Forschenden, an dem die Universität Greifswald maßgeblich beteiligt war, hat in umfangreichen Studien 68 bisher…
Bakterien sind immer häufiger resistent gegen die gängigen Antibiotika. Vermittelt werden die Resistenzen häufig durch Resistenzgene, welche von einer Bakterienpopulation zur nächsten springen können. Eine gängige Annahme: Die Resistenzgene verbreiten sich vor allem dann, wenn Antibiotika im Einsatz sind. Erklären lässt sich dies mit Darwins Lehre: Nur wo Antibiotika eingesetzt werden,…
Das Vorhandensein zweier X-Chromosome erhöht laut einer Studie der University of Kentucky die im Blut zirkulierende Fettmenge. Die Folgen sind eine Verengung der Arterien, schließlich ein höheres Risiko eines Herzinfarkts oder einer koronaren Herzkrankheit. Eine Erkrankung der Herzkranzgefäße ist bei Frauen die führende Todesursache. Sie erkranken jedoch durchschnittlich zehn Jahre später…
In Sachen Genetik gilt Estland als Vorreiter – zu Recht, wie das ambitionierte estnische Genomprojekt (Eesti Geenivaramu) zeigt. Dieses soll das Erbgut jedes Bürgers auf Erkrankungsrisiken überprüfen. Bei erkannter Gefährdung folgen Information, Prävention und gegebenenfalls Therapie. Mit-Initiator Dr. Jaanus Pikani spricht über Startschwierigkeiten des Projekts und dessen Potential.
Molekulargenetische Untersuchungstechniken haben sich in den letzten Jahren im Zuge der revolutionären Behandlungserfolge in der Onkologie enorm entwickelt. Sie reichen heute von konventionellen Polymerasekettenreaktionen (PCR) oder Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) bis hin zum Next Generation Sequencing (NGS) mit Analyse des gesamten Exoms (Whole-Exome, WES) und des Transkriptoms…