Genetik

News • Gentherapie bei seltener Erbkrankheit

Hereditäre spastische Spinalparalyse: Kleines Molekül, große Wirkung

Tübinger Hirnforscher haben einen neuen Ansatz zur Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) entwickelt. Eine Gentherapie soll die seltene neurologische Erbkrankheit direkt am Ort ihrer Entstehung behandeln. Der Therapieansatz zielt auf die Unterform SPG5 ab, deren Abkürzung von der englischen Bezeichnung spastic paraplegia gene type 5 stammt. Bei ihr führt ein defektes Gen…

News • Neue Einblicke

Die "dunkle Materie" des Genoms

DNA-Sequenzwiederholungen können zu Krankheiten führen, lassen sich aber kaum untersuchen. Ein Verfahren von Forschenden des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik ermöglicht erstmals einen detaillierten Blick auf diesen zuvor unzugänglichen Bereich des Genoms. Dazu kombiniert es Nanopore-Sequenzierung, Stammzelltechnologie und CRISPR-Cas. Das Verfahren könnte die Diagnostik von…

News • Dickdarmkrebs

Forscher finden 'Achillesferse' von Tumorzellen

Bei 90 Prozent aller Fälle von Dickdarmkrebs haben die Tumorzellen eine Gemeinsamkeit: Das APC-Gen ist mutiert. In genau diesen Zellen suchten Forschungsgruppen der Julius-Maximilians-Universität (JMU) Würzburg nach Angriffspunkten, über die man die Krebszellen zerstören könnte. „Wir wollten Gene finden, die nur für das Überleben von Zellen mit APC-Mutation wichtig sind, nicht aber für…

News • Wunderwaffe gegen Bakterien

Synthetische Phagen mit programmierbarer Spezifität

ETH-Forscher haben Wege gefunden, Bakteriophagen so zu programmieren, dass sie nebst ihrem üblichen Wirt auch andere Mikroorganismen erkennen und abtöten können. Damit ebnen die Forscher den Weg für den therapeutischen Einsatz standardisierter Phagen.

News • Osteogenesis imperfecta

Glasknochenkrankheit: neuer Behandlung auf der Spur

Extrem brüchig wie Glas sind die Knochen bei Menschen mit der genetisch bedingten Erkrankung Osteogenesis imperfecta (OI). Von der „Glasknochenkrankheit“ sind besonders Kinder, aber auch Erwachsene betroffen. Man kennt zwar bereits verschiedene Gene, in denen Veränderungen zu einer gestörten Knochenbildung und zur Entstehung der Glasknochenkrankheit führen können. Dennoch bleibt bei…

News • Familiäres Risiko

Darmkrebsrisiko: Rolle der Gene wird überschätzt

Wenn es um das familiär erhöhte Darmkrebsrisiko geht, spielen Gene eine weniger wichtige Rolle als bislang vermutet. Zu diesem Schluss kommen Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) in einer aktuellen epidemiologischen Studie. Vermutlich wiegen andere Risikofaktoren wie etwa familiäre Ernährungsgewohnheiten schwerer als bislang angenommen. Das hat Konsequenzen für…

GIMS.pharma unterstützt personalisierte Medikamententherapie

Arzneimittel haben nicht bei allen Patienten die gleiche Wirkung. Da viele Faktoren das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen, müssen Ärzte ein für jede Person geeignetes Medikament auswählen und die Dosis sorgfältig anpassen. Was viele nicht wissen und daher bei einer Medikamententherapie häufig nicht berücksichtigt wird: auch Varianten der DNA - also genetisch bedingte Veränderungen…

News • Mikroalbuminurie

Neue Risikogene für Nierenschäden entdeckt

Erhöhte Eiweißwerte im Urin sind ein Anzeichen für eine chronische Nierenerkrankung – mehr als zehn Prozent aller Erwachsenen leiden darunter. Außerdem erhöhen sie das Risiko von Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ein internationales Team von mehr als 180 Forschenden, an dem die Universität Greifswald maßgeblich beteiligt war, hat in umfangreichen Studien 68 bisher…

News • Mikrobialer Widerstand

Resistente Erreger auch ohne Antibiotika möglich

Bakterien sind immer häufiger resistent gegen die gängigen Antibiotika. Vermittelt werden die Resistenzen häufig durch Resistenzgene, welche von einer Bakterienpopulation zur nächsten springen können. Eine gängige Annahme: Die Resistenzgene verbreiten sich vor allem dann, wenn Antibiotika im Einsatz sind. Erklären lässt sich dies mit Darwins Lehre: Nur wo Antibiotika eingesetzt werden,…

News • Der XX-Faktor

XX-Chromosome steigern Herzrisiko bei Frauen

Das Vorhandensein zweier X-Chromosome erhöht laut einer Studie der University of Kentucky die im Blut zirkulierende Fettmenge. Die Folgen sind eine Verengung der Arterien, schließlich ein höheres Risiko eines Herzinfarkts oder einer koronaren Herzkrankheit. Eine Erkrankung der Herzkranzgefäße ist bei Frauen die führende Todesursache. Sie erkranken jedoch durchschnittlich zehn Jahre später…

Artikel • Methoden, Qualitätssicherung und die Rolle kommerzieller Anbieter

Molekulare Testung: Mit großen Schritten voran

Molekulargenetische Untersuchungstechniken haben sich in den letzten Jahren im Zuge der revolutionären Behandlungserfolge in der Onkologie enorm entwickelt. Sie reichen heute von konventionellen Polymerasekettenreaktionen (PCR) oder Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) bis hin zum Next Generation Sequencing (NGS) mit Analyse des gesamten Exoms (Whole-Exome, WES) und des Transkriptoms…

Artikel • Projekt in Estland

Gen-Analyse für alle Bürger

In Sachen Genetik gilt Estland als Vorreiter – zu Recht, wie das ambitionierte estnische Genomprojekt (Eesti Geenivaramu) zeigt. Dieses soll das Erbgut jedes Bürgers auf Erkrankungsrisiken überprüfen. Bei erkannter Gefährdung folgen Information, Prävention und gegebenenfalls Therapie. Mit-Initiator Dr. Jaanus Pikani spricht über Startschwierigkeiten des Projekts und dessen Potential.

News • Genomeditierung

Ein Rechtsrahmen für Forschung mit genomeditierten Gehirnzellen

Was darf die Wissenschaft, was darf die Medizin? Unser Erbgut lässt sich gezielt im Labor verändern. Die Techniken der Genomeditierung, als deren vielversprechendste derzeit die CRISPR/Cas-Technik gilt, bilden einen zentralen Schlüssel zur Therapie und Erforschung bisher nicht oder schwer therapierbarer Erkrankungen – aber auch ein Feld, auf dem noch zahlreiche wissenschaftliche, ethische…

News • Fitnesstest fürs Erbgut

Biologisches Alter des Menschen mithilfe von KI bestimmen

Im Laufe des Lebens verändert sich der Erbgutstrang eines jeden Menschen durch chemische Reaktionen und Ablagerungen von Molekülen. Das kann zu Krankheiten führen. Andererseits kann man daran auch das biologische Alter eines Menschen ablesen. Fraunhofer-Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben jetzt im Projekt "DrugTarget" eine Methode entwickelt, mit der sich der Zustand des…

News • Herzmuskelerkrankung

Schlüssel für passgenaue Therapie der Kardiomyopathie entdeckt

Hinter einen neuen molekularen Mechanismus, der die Herzmuskelerkrankung hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) verursacht, sind Forscher vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) gekommen. Der Mediziner Dr. Marc D. Lemoine, Klinik für Kardiologie mit Schwerpunkt Elektrophysiologie, Universitäres Herz- und Gefäßzentrum, und der Biologe Dr. Maksymilian Prondzynski, Institut für…

News • Anorexie-Forschung

Magersucht kann in den Genen liegen

Anorexia nervosa, besser bekannt als Magersucht, ist nach Angaben des National Center of Excellence for Eating Disorders, USA, die psychiatrische Erkrankung mit der höchsten Sterblichkeitsrate. Im Rahmen einer internationalen Studie unter Beteiligung der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) konnte jetzt aufgezeigt werden, dass die Erkrankung auch genetische Ursachen…

News • CRISPR/Cas9

Genschere könnte Immuntherapie-Probleme lösen

Die Idee, eigene Immunzellen genetisch zu verändern und sie gegen Infektionen und Tumore einzusetzen, besteht schon seit den 80er Jahren. Aber noch heute sind veränderte T-Zellen nicht so effektiv wie natürliche T-Zellen und werden klinisch nur mit begrenztem Erfolg eingesetzt. Ein Team der Technischen Universität München (TUM) hat nun T-Zellen mit der neuen Genschere CRISPR hergestellt, die…

News • Heterotaxie

Wenn das Herz nicht am richtigen Fleck sitzt

Im menschlichen Körper haben alle Organe ihren vorbestimmten Platz. Gerät diese asymmetrische Anordnung während der Embryonalentwicklung durcheinander („Heterotaxie“), drohen schwere Fehlbildungen wie Herzdefekte. Forschende der Universität Ulm haben nun mit internationalen Kollegen die genetischen und molekularen Ursachen von Herzdefekten bei solchen Heterotaxiepatienten untersucht. In…

News • Forschung

Einzelzelluntersuchungen decken unerwartete Unterschiede von Darmkrebszellen auf

Krebs entsteht oft durch Veränderungen in Genen, die für die Kommunikation und die Informationsverarbeitung in Zellen wichtig sind. Viele moderne Therapien setzen daher darauf, in diese veränderten Informationskanäle der Zellen einzugreifen. Wissenschaftlern vom Deutschen Krebskonsortium DKTK an der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es nun gelungen, auf Einzelzellebene Auswirkungen…

News • Personalisierte Medizin

Genommedizin: Deutschland hinkt hinterher

Auf dem TMF-Workshop in Berlin diskutierten Experten aus der europäischen Forschung zum Thema „Genomic Medicine in Europe – Blueprints for Germany“. Mit Blick auf die fortschrittlichen und bereits im klinischen Alltag etablierten Modelle anderer Länder wurde deutlich, dass Deutschland in Sachen Genomgesamtsequenzierung noch eine Menge von seinen europäischen Nachbarn lernen kann.

Artikel • Gen-Sequenzierung

Das volle Potenzial in die Kliniken bringen

Bei der Sequenzierung der Erbinformation wurden in den letzten Jahren enorme Fortschritte erzielt. Die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in DNA-Molekülen kann immer schneller und zugleich akkurater durchgeführt werden. Auch ist es mittlerweile möglich, etwa in der Blutprobe eines Infizierten bakterielle DNA von der DNA des Wirtes zu unterscheiden, zu isolieren und anschließend zu sequenzieren.

News • Neuronale Netze vs. Kabuki & Co.

KI "PEDIA" spürt seltene Krankheiten auf – mit Portraitfotos

Weltweit werden rund eine halbe Million Kinder Jahr für Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose ist schwierig und langwierig. Wissenschaftler der Universität Bonn und der Charité – Universitätsmedizin Berlin zeigen in einer Studie an 679 Patienten mit 105 verschiedenen seltenen Krankheiten, dass mit Hilfe Künstlicher Intelligenz (KI) die Diagnose effizienter und…

News • "Kipoi"-Plattform

Intelligente Algorithmen für die Genomforschung

Um herauszufinden, welche Gene für Krankheiten wie Krebs oder Diabetes verantwortlich sind, wird heute häufig auf Methoden des Maschinellen Lernens zurückgegriffen. Damit die klinische Forschung Zugang zu den aktuellsten Algorithmen erhält, hat Prof. Julien Gagneur von der Technischen Universität München (TUM) in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern anderer Universitäten und…

News • Chronische lymphatische Leukämie

CLL: Epigenetische Signale fördern Blutkrebs-Entstehung

Für die Entstehung der CLL, einer häufigen Form von Blutkrebs, sind neben DNA-Mutationen auch fehlerhafte epigenetische Signale verantwortlich. Diese legen sowohl in gesunden Zellen als auch in Krebszellen fest, welcher Teil der genetischen Informationen tatsächlich abgelesen wird. Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) haben in einem nationalen Forschungsverbund die…

News • Künstliche Intelligenz

Maschinelles Lernen macht Proteomikforschung leistungsfähiger

Mit dem Einsatz von künstlicher Intelligenz ist es Forschenden der Technischen Universität München (TUM) gelungen, die massenhafte Analyse von Eiweißen aus beliebigen Organismen deutlich schneller als bisher und praktisch fehlerfrei zu machen. Dieser neue Ansatz wird das Forschungsfeld der Proteomik stark verändern, da er sowohl in der Grundlagen- als auch in der klinischen Forschung…

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