Gensequenz im Nationalen Museum für Zukunftsforschung und Innovation Miraikan in Japan.

Bild: MIKI Yoshihito from Sapporo City,Hokkaido., JAPAN, DNA sequence, CC BY 2.0

Personalisierte Medizin

Genommedizin: Deutschland hinkt hinterher

Auf dem TMF-Workshop in Berlin (Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung – ist eine Non-Profit-Organisation mit Sitz in der deutschen Hauptstadt) diskutierten Experten aus der europäischen Forschung zum Thema „Genomic Medicine in Europe – Blueprints for Germany“.

Bericht: Eva Britsch

Mit Blick auf die fortschrittlichen und bereits im klinischen Alltag etablierten Modelle anderer Länder wurde deutlich, dass Deutschland in Sachen Genomgesamtsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) noch eine Menge von seinen europäischen Nachbarn lernen kann. Die Genomik bietet schon heute eine verbesserte Therapie bei verschiedenen Krankheiten: Sie ermöglicht es nicht nur, einzelne Gene zu analysieren, sondern das vollständige Genom auszuwerten. Hieraus ergibt sich die Chance, Diagnostik, Prävention und Behandlung von Erkrankungen im Sinne der personalisierten Medizin auf den Patienten abzustimmen.

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Prof. Dr. Michael Krawczak forderte auf dem TMF-Workshop verstärkte Anstrengungen zur schnellen Integration der Gesamtgenomsequenzierung in Deutschland.
Quelle: TMF

Prof. Michael Krawczak, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel und Vorsitzender TMF, sagt zum deutschen Ranking klar: „Art und Umfang der genombasierten Diagnostik in Deutschland sind im internationalen Vergleich nicht mehr zeitgemäß.“ Bei näherer Betrachtung der bei dem Workshop vorgestellten Projekte in anderen Ländern wird Krawczaks Standpunkt nachvollziehbar: In Großbritannien wurde die WGS jüngst in die Routinediagnostik eingeführt. Dem voran gegangen war eine sechsjährige Erprobung innerhalb eines 100.000 Genome umfassenden Pilotprojekts. Die nun gesammelten Daten sollen für die Entwicklung neuer Medikamente genutzt werden. Auch die Kosten der WGS wurden bei dem Workshop in die Diskussion genommen; diese ließen sich durch eine gute Auslastung der Infrastrukturen deutlich senken – in England, wo inzwischen 5 Millionen Menschen in die Genomsequenzierung eingeschlossen seien, lägen diese bei unter 1.000 Euro.

In Großbritannien ist die WGS als indikationsbezogenes Programm angelegt. Das bedeutet, dass Patienten nur bei einer entsprechenden Diagnose Zugang zur Sequenzierung erhalten. Der Bericht wird auf das jeweilige Krankheitsbild zugeschnitten. Wer darüber hinaus wissen möchte, welche genetischen Risikofaktoren bestehen, muss diese gesondert anfordern. Die Datensätze, die im Rahmen der WGS entstehen, kommen nicht nur den jeweiligen Patienten zugute: In anonymisierter Form erhalten auch Wissenschaftler Fernzugriff auf die Informationen und können mit ihrer Hilfe ihre Forschungen vorantreiben.

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Das volle Potenzial in die Kliniken bringen

Bei der Sequenzierung der Erbinformation wurden in den letzten Jahren enorme Fortschritte erzielt. Die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in DNA-Molekülen kann immer schneller und zugleich akkurater durchgeführt werden. Auch ist es mittlerweile möglich, etwa in der Blutprobe eines Infizierten bakterielle DNA von der DNA des Wirtes zu unterscheiden, zu isolieren und anschließend zu sequenzieren.…

Auch in Frankreich sind alle Zeichen auf eine Intensivierung der Genommedizin ausgerichtet: Hier steht eine nationale Genommedizininitiative (Plan Médecine France génomique 2025) in den Startlöchern – Ziel ist es, bis zum Jahr 2025 die nötigen Strukturen zu schaffen, um 235.000 Genome pro Jahr zu sequenzieren. Ebenso wie in Großbritannien sollen auch hier Therapie und Forschung gleichermaßen profitieren.

Auch die Gesundheitsregion Stockholm setzt auf innovative Wege in der Gesundheitsversorgung. Dort ist die Genomsequenzierung mittlerweile so weit fortgeschritten, dass die Wartezeit zwischen Probeentnahme und klinischer Auswertung nur noch bei etwa 14 Tagen liegt. Darüber hinaus steht für die Diagnose akuter neonataler Krankheitsbilder ein Eilverfahren mit einer Bearbeitungszeit von unter 48 Stunden zur Verfügung. Damit die Auswertung der Ergebnisse von jedem Standort aus erfolgen kann, kommen quelloffene browser-basierte Tools zum Einsatz.

Die WGS birgt auch im Bereich der seltenen Erkrankungen großes Potenzial. Einer aktuellen Studie zufolge könnten fast 30 Prozent der Patienten mit einer seltenen Erkrankung durch WGS mit einer therapieleitenden Diagnose rechnen. Der Einsatz von Gensequenzierung hätte in diesem Bereich besonderen Nutzen, da die Wahrscheinlichkeit des familiären Wiederauftretens geprüft werden kann. Auch aus wirtschaftlicher Sicht bietet die WGS Vorteile: Eine Studie, an der 150 Patienten der Kinderneurologie teilnahmen, ergab sich folgendes Bild: Die Diagnosekosten lagen mit 10.000 Euro unter den Aufwendungen für die Standarddiagnostik, bei einer gleichzeitig um den Faktor 4 höheren Erfolgsquote.

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Der Workshop ergab ein vielversprechendes und differenziertes Bild zur WGS und der fortgeschrittenen Implementierung in einigen europäischen Ländern. Hier könne sich Deutschland noch das eine oder andere abschauen, so das einhellige Fazit der Experten. Auf der Wunschliste stand unter anderem die Etablierung eines nationalen Genommedizin-Programms. Dieses sollte jedoch auf wenige, gut ausgerüstete Universitätsstandorte fokussiert werden, um die nötigen Qualitätsstandards einzuhalten und überbordende Kosten zu vermeiden. Auch eine zentrale Forschungs-Datenbank nach bewährtem internationalem Vorbild wurde auf dem TMF-Workshop angeregt. Für die Umsetzung dieser Maßnahmen sprach sich die Diskussionsrunde für ein nationales Expertengremium aus, das im Zusammenschluss mit allen Beteiligten die nächsten Schritte erarbeitet.

02.07.2019

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