Seltene Erkrankungen per KI diagnostizieren: Wo wir stehen

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit alles andere als selten – und der Weg zur richtigen Diagnose dauert im Durchschnitt Jahre.¹ Betroffene befragen längst nicht mehr nur ihren Hausarzt, sondern zunehmend auch Sprachmodelle wie ChatGPT oder Claude. Dass die Qualität solcher Antworten stark variiert und eine strukturierte ärztliche Einordnung nicht ersetzen kann, liegt auf der Hand. Doch dieselben Technologien, die Patienten zur Selbstdiagnose verleiten, bergen erhebliches Potenzial für die klinische Diagnostik – wenn sie gezielt eingesetzt werden. Auf dem 132. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) zeigte Dr. Christopher Martin Sauer, Head of Junior Research Group am Institute for Artificial Intelligence in Medicine (IKIM) der Universitätsmedizin Essen und Clinician-Scientist mit Fokus auf Advanced Analytics und Real-World Evidence, wie weit dieses Potenzial heute bereits reicht. 

KI trifft Klinik: Sprache, Bilder, Daten

KI-Systeme können in der Diagnostik mit denselben drei Informationsquellen arbeiten, die auch Ärztinnen und Ärzte nutzen: Sprache, Bilder und tabellarische Daten. Medizinspezifische Sprachmodelle wie Open Evidence oder Med-PaLM 2 (Google) verknüpfen Symptombeschreibungen wahrscheinlichkeitsbasiert mit möglichen Diagnosen – gezielter als eine allgemeine Suchmaschine. Bildbasierte Systeme analysieren phänotypische Merkmale anhand neuronaler Netze; beim Down-Syndrom (Trisomie 21) etwa lässt sich aus Gesichtsmerkmalen das Risiko kardiologischer Begleiterkrankungen ableiten und eine entsprechende Empfehlung für Folgeuntersuchungen generieren. Tabellarische Daten wiederum – etwa Verläufe von Vitalparametern – lassen sich mit sogenannten Foundation Models auswerten. Aus eigener Forschung berichtete Sauer, dass ein solches Modell Fieberereignisse bei Intensivpatienten etwa doppelt so zuverlässig vorhersagte wie die getesteten Ärztinnen und Ärzte. 

DeepRare: Der Schritt zum agentischen System

Den vorläufigen Höhepunkt der technologischen Entwicklung sieht Sauer in sogenannten agentischen Systemen – KI-Architekturen, die mehrere Modelle und Werkzeuge miteinander verknüpfen. Als prominentes Beispiel nannte er DeepRare, ein System, das kürzlich in Nature publiziert wurde.² Es kombiniert textuelle Symptombeschreibungen, Bildmaterial, genetische Daten und OPS-Codes mit automatisierter Literaturrecherche und gibt auf dieser Grundlage eine Einschätzung zur Diagnosewahrscheinlichkeit ab. Die erzielte Trefferquote lag bei 70%; der zugrundeliegende Lösungsweg wurde von Expertinnen und Experten in über 95% der Fälle als methodisch korrekt bewertet. „Ich glaube, agentische KI ist erst am Anfang“, betonte Sauer – und verwies darauf, dass solche Systeme in anderen Branchen, etwa im Marketing, bereits zum Standard gehören. 

Zwischen weißen Krähen und der Frage der Verantwortung

Sauer mahnte zur Nüchternheit. Drei Problemfelder hob er besonders hervor: Erstens die Frage nach den Trainingsdaten – nicht alle medizinisch relevanten Informationen sind digital verfügbar oder repräsentativ abgebildet. Zweitens die Frage nach dem Vergleichsmaßstab: Ist ein KI-System besser als ein Medizinstudent, ein Hausarzt oder eine erfahrene Spezialistin? Drittens das sogenannte „Weiße-Krähen-Phänomen“: Weil Patientinnen und Patienten über soziale Medien und KI-Tools verstärkt mit seltenen oder dramatischen Diagnosen konfrontiert werden, besteht die Gefahr, dass statistisch seltene Erkrankungen systematisch überschätzt werden. 

Eng damit verknüpft sind Fragen der rechtlichen Verantwortung und des Datenschutzes. Zur Haftungsfrage zog Sauer die Analogie des selbstfahrenden Autos: So wie der Fahrer eines teilautonomen Fahrzeugs weiterhin aufmerksam sein und die Kontrolle behalten muss, bleibe auch in der KI-gestützten Medizin die Ärztin oder der Arzt verantwortlich. „Wir sind trotzdem die, die im Fahrersitz sitzen und diesen Prozess steuern.“ Beim Datenschutz gilt: Sobald patientenbezogene Daten – insbesondere genetische Informationen – auf externe Cloud-Dienste übertragen werden, entstehen erhebliche rechtliche Risiken, die bislang unzureichend reguliert sind. 

Paradigmenwechsel mit Augenmaß

Dr. Sauers Vortrag zeigte eindrücklich, dass KI in der Diagnostik seltener Erkrankungen kein fernes Versprechen mehr ist, sondern ein sich rasch entwickelndes Werkzeugspektrum – von einfachen Sprachmodellen bis hin zu komplexen agentischen Systemen. Der Paradigmenwechsel, den der Kongress als Motto trägt, vollzieht sich in diesem Bereich bereits. Entscheidend wird sein, wie die Medizin diesen Wandel aktiv gestaltet: mit klaren Rollen, kritischem Urteilsvermögen und einem regulatorischen Rahmen, der mit der technologischen Entwicklung Schritt hält. Die KI, so das implizite Plädoyer, ist ein mächtiges Instrument – aber kein Ersatz für ärztliches Denken und Verantwortung. Sauer brachte es auf den Punkt: „Die Antwort, die will ich am Ende sagen können: Ich habe mein Bestes getan, um hier etwas zu verhindern – oder habe ich die KI dazu benutzt, die Beine hochzulegen und nichts mehr zu tun.“

22.06.2026

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