„Genetik ist kein Spezialthema einzelner Zentren mehr““

Und auch Erkenntnisse aus seltenen genetischen Erkrankungen verändern zunehmend die Therapie häufiger Volkskrankheiten. So haben Forschungen zur seltenen Schilddrüsenhormonresistenz den Weg zu neuen Medikamenten gegen die Fettlebererkrankung MASH eröffnet. Wie genetische Erkenntnisse Diagnostik, Therapie und Weiterbildung verändern, wird auch auf der Pressekonferenz der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin e. V. (DGIM) am Montag, den 20. April 2026 diskutiert. 

Besonders deutlich zeigt sich der Einfluss der Genetik auf Behandlung und Therapie in der Onkologie. Molekulare Analysen ermöglichen heute eine immer feinere Charakterisierung von Tumoren. Ein Beispiel ist das nicht-kleinzellige Lungenkarzinom: Obwohl es zu den häufigsten Krebserkrankungen gehört, zerfällt es genetisch in zahlreiche Subtypen. Viele dieser Veränderungen lassen sich inzwischen gezielt behandeln. „Je genauer wir in das Genom einer Erkrankung schauen, desto deutlicher wird ihre biologische Vielfalt“, sagt Professor Dr. Andreas Neubauer, Sprecher der DGIM-Task-Force Humangenetik und Leiter des Zentrums für Personalisierte Medizin am Universitätsklinikum Gießen und Marburg. „Damit wird aus einer scheinbar einheitlichen Erkrankung eine Gruppe seltener, genetisch definierter Varianten – und genau darin liegt der Schlüssel für eine präzisere Therapie.“ 

Diese Entwicklung beschränkt sich nicht auf die Krebsmedizin. Auch bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Stoffwechselstörungen oder chronisch-entzündlichen Erkrankungen werden genetische Faktoren zunehmend als entscheidend für Krankheitsverlauf und Therapieansprechen erkannt. 

Umgekehrt liefern seltene genetische Erkrankungen wichtige Hinweise für das Verständnis häufiger Krankheiten. Ein Beispiel ist die Schilddrüsenhormonresistenz, eine seltene genetische Störung der Schilddrüsenhormonwirkung. Untersuchungen dieser Erkrankung haben gezeigt, welche zentrale Rolle der Schilddrüsenhormonrezeptor β für den Fettstoffwechsel in der Leber spielt. 

Auf dieser Grundlage wurden selektive Wirkstoffe entwickelt, die gezielt diesen Rezeptor aktivieren. Ein solcher Wirkstoff – Resmetirom – wird inzwischen zur Behandlung der metabolischen Dysfunktions-assoziierten Steatohepatitis (MASH), einer schweren Form der Fettlebererkrankung, eingesetzt.¹ „Solche Beispiele zeigen eindrucksvoll, wie Erkenntnisse aus seltenen genetischen Erkrankungen neue Therapieansätze für weit verbreitete Krankheiten eröffnen können“, sagt Universitäts-Professorin Dr. Dr. Dagmar Führer-Sakel, Vorsitzende der DGIM 2025/2026 und Präsidentin des 132. Internistenkongresses. „Die Humangenetik liefert uns gewissermaßen ein Vergrößerungsglas für biologische Mechanismen.“ 

Beim 132. Internistenkongress diskutieren Expertinnen und Experten aus Innerer Medizin und Humangenetik in einer gemeinsamen Sitzung, wie genetische Erkenntnisse systematisch in Diagnostik, Therapie und Weiterbildung integriert werden können. Die DGIM arbeitet hierfür eng mit der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH) zusammen. „Genetik ist kein Spezialthema einzelner Zentren mehr“, betont Neubauer. „Sie betrifft die gesamte Innere Medizin – in Klinik und Praxis. Internistinnen und Internisten müssen genetische Befunde verstehen und ihre klinische Bedeutung einordnen können.“ 

Um diese Kompetenzen strukturell zu stärken, hat die DGIM eine Task Force Humangenetik eingerichtet. Sie arbeitet an einem praxisnahen Curriculum, das genetische Grundlagen systematisch in die internistische Weiterbildung integrieren soll – auch in digitalen Formaten und mit niedrigschwelligem Zugang. „Wenn wir von einem Paradigmenwechsel in der Inneren Medizin sprechen, gehört die Integration genetischer Erkenntnisse zwingend dazu“, betont Führer-Sakel. „Präzisionsmedizin bedeutet, Erkrankungen immer besser in ihren biologischen Ursachen zu verstehen – und genau daraus neue, gezielte Therapien zu entwickeln.“ 

Der 132. Internistenkongress steht unter dem Motto „Paradigmenwechsel in der Inneren Medizin – die Zukunft gestalten“. Die Humangenetik gilt dabei als ein zentrales Beispiel für diesen Wandel – von der molekularen Forschung bis zur klinischen Versorgung. 

1. Möller, L., Schörding, AK., Kaiser, F. et al. Neue Wege der Interdisziplinarität: Innere Medizin trifft auf Humangenetik. Innere Medizin 67, 383–389 (2026). https://doi.org/10.1007/s00108-026-02078-5

Quelle: Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin 

06.04.2026

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