© Mike-Dennis Müller/Universität Bielefeld
News • Forschung zu lysosomalen Speichererkrankungen
Seltene Erkrankungen: selten, aber nicht unbedeutend
Zum Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar rücken Krankheiten in den Fokus, die jede für sich selten sind, in der Summe jedoch viele Familien betreffen.
An der Universität Bielefeld erforschen mehrere Arbeitsgruppen Formen von seltenen Erkrankungen, speziell sogenannte lysosomale Speichererkrankungen. Die Bielefelder Forschungserkenntnisse eröffnen neue Perspektiven, auch für Volkskrankheiten wie Parkinson oder Demenz.
Die wichtigsten Fakten im Überblick:
- Am 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Wissenschaftler der Universität Bielefeld erforschen diese.
- Diese Erkrankungen betreffen als Gruppe etwa 1 von 8.000 Neugeborenen und sind damit insgesamt nicht so selten, wie der Name vermuten lässt.
- Bielefelder Forschung liefert wichtige Ansätze für Therapien, auch mit Blick auf häufige neurodegenerative Erkrankungen wie Parkinson oder Demenz.
„Seltene Erkrankungen sind für uns kein Randthema, sondern ein Schlüssel um grundlegende biologische Prozesse zu verstehen“, sagt Professor Dr. Michael Schwake von der Universität Bielefeld. Gemeinsam mit Kollegen untersucht der Biochemiker genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen winzige Veränderungen im Erbgut gravierende Folgen haben.
Wenn wir die Funktion dieser Proteine verstehen, begreifen wir auch besser, warum Nervenzellen bei Demenz zugrunde gehen
Markus Damme
Seine Arbeitsgruppe setzt dabei auf sogenannte Chaperone. Das sind molekulare „Faltungshelfer“, die fehlerhafte Proteine stabilisieren, aktivieren oder beides. Ebenso wichtig sind moderne Gentherapien. Es gibt Verfahren, bei denen Viren als Transportvehikel dienen, um gesunde Gene in Zellen einzuschleusen. Andere Ansätze greifen gezielt in die Gensteuerung ein und korrigieren fehlerhafte Bauanleitungen. Beide Varianten testen die Forschenden zunächst in Zellmodellen, um ihre Wirksamkeit nachzuweisen – ein sogenannter „Proof of Concept“.
Auch Biochemiker Professor Dr. Torben Lübke erforscht lysosomale Erkrankungen wie die Fucosidose oder verschiedene Mucopolysaccharidosen. Weltweit sind nur wenige hundert Fälle der Fucosidose dokumentiert. „Viele Kinder entwickeln sich zunächst unauffällig und verlieren dann erlernte Fähigkeiten“, berichtet er, während andere Kinder schon bei der Geburt schwer betroffen sind. Seine Arbeitsgruppe entschlüsselt die molekularen Ursachen und prüft Therapieansätze in Modellsystemen, um sie langfristig in die klinische Anwendung zu überführen.
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Biochemie-Professor Dr. Markus Damme richtet den Blick auf Gene wie TMEM106B oder GRN. Mutationen in diesen Genen führen zu ultraseltenen lysosomalen Erkrankungen. Gleichzeitig erhöhen häufigere Varianten das Risiko für die frontotemporale lobäre Degeneration – die zweithäufigste Demenzform nach Alzheimer. „Wenn wir die Funktion dieser Proteine verstehen, begreifen wir auch besser, warum Nervenzellen bei Demenz zugrunde gehen“, sagt Damme.
All diese Projekte zeigen, „selten“ bedeutet nicht unbedeutend. Wer seltene Erkrankungen versteht, versteht oft auch die Mechanismen häufiger Krankheiten besser und öffnet Perspektiven weit über die kleine Betroffenengruppe hinaus. In der Region Ostwestfalen-Lippe profitieren Betroffene zudem von spezialisierten Einrichtungen wie dem Epilepsiezentrum am Evangelischen Klinikum Bethel als Teil des Universitätsklinikums OWL der Universität Bielefeld, das Patienten und Familien oft über viele Jahre umfassend betreut.
Quelle: Universität Bielefeld
25.02.2026
