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Neurodegeneration

Schützende Genvariante bei Alzheimer identifiziert

Wissenschaftler der Bringham Young University haben eine seltene Genvariante entdeckt, die Personen mit einem hohen Erkrankungsrisiko gegen Alzheimer schützen kann. Dabei handelt es sich um ältere Menschen, die über bekannte genetische Risikofaktoren verfügen und trotzdem nie erkrankt sind.

Hoffnung für Therapie

Die leitenden Forscher Perry Ridge und John Kauwe hoffen, dass die in "Genome Medicine" veröffentlichten Ergebnisse einen neuen und vielversprechenden Beitrag zur Behandlung von Alzheimer leisten. Es gibt also einen spezifischen Grund, warum Personen, die eigentlich an Alzheimer erkranken sollten, gesund bleiben. Laut den Experten lässt sich mit Medikamenten auf diese genetische Funktion abzielen und das Erkrankungsrisiko verringern.

Die Wissenschaftler wollten genetische Varianten identifizieren, die vor der Erkrankung schützen und nicht jene, die sie verursachen. "Es ist uns gelungen, eine vielversprechende genetische Variante zu identifizieren." Ridge und Kauwe entwickeln einen biologischen Mechanismus, durch den eine genetische Variante Alzheimer tatsächlich beeinflusst.

Variante des Gens RAB10

Daten der Utah Population Database wurden mit historischen medizinischen Aufzeichnungen aus Utah kombiniert. Dadurch gelang es, zuerst Familien mit einer großen Anzahl an resilienten Mitgliedern herauszufiltern. Dabei handelte es sich um Personen, die über den größten genetischen Risikofaktor verfügten und trotzdem bis ins hohe Alter gesund blieben. Mittels Sequenzierung des Genoms und Kopplungsanalyse wurde nach DNA gesucht, über die diese Personen im Gegensatz zu jenen verfügten, die an den Folgen von Alzheimer starben.

Resiliente Personen trugen eine Variante des Gens RAB10 in sich. Im nächsten Schritt wurde die schützende Genvariante in Zellen überexprimiert und unterexprimiert, um die Folgen auf mit Alzheimer in Verbindung stehenden Proteinen zu untersuchen. Wird dieses Gen im Körper reduziert, verfügt es über das Potenzial das Alzheimer-Risiko zu senken. Laut Kauwe bedeuten die neuen Forschungsergebnisse ein neues Ziel mit einem neuen Mechanismus. Das könnte in Zukunft große Auswirkungen auf die Behandlung von Alzheimer haben.


Quelle: Brigham Young University/pressetext

03.12.2017

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