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News • Verfügbarkeit von Orphan-Diagnostika
Seltene Erkrankungen: IVDR-Reform könnte Diagnostik sichern
Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar macht der Verband der Diagnostica-Industrie e.V. (VDGH) auf die besondere Bedeutung einer verlässlichen und verfügbaren Labordiagnostik aufmerksam.
Für Menschen mit seltenen Erkrankungen ist eine präzise Diagnose häufig der entscheidende Schritt zu einer gezielten Behandlung und zu mehr Lebensqualität. Doch noch immer dauert es im Durchschnitt mehrere Jahre, bis Betroffene Klarheit erhalten.
Gerade bei seltenen Erkrankungen existieren oft nur einzelne, hochspezialisierte diagnostische Tests. Wenn solche sogenannten Orphan-Diagnostika vom Markt verschwinden, entstehen Versorgungslücken ohne Alternative. Der VDGH begrüßt daher, dass die Europäische Kommission einen Reformprozess der In-vitro-Diagnostika-Verordnung (IVDR) eingeleitet hat. „Jetzt ist der richtige Zeitpunkt, die Regulierung praxistauglich auszugestalten und die dauerhafte Verfügbarkeit von Diagnostika für seltene Erkrankungen verbindlich abzusichern”, erklärt VDGH-Geschäftsführer Dr. Martin Walger. Spezifische und tragfähige Regelungen für Orphan-IVD müssen im weiteren Gesetzgebungsverfahren konsequent verankert werden.
Digitale Strategien entfalten ihren Nutzen nur, wenn die diagnostischen Tests auch verfügbar sind
Martin Walger
Gleichzeitig eröffnen digitale Entwicklungen neue Chancen. Die Weiterentwicklung der Digitalisierungsstrategie der Bundesregierung setzt wichtige Impulse für die Nutzung strukturierter Gesundheitsdaten, ihre Verknüpfung mit Genomdaten und den Einsatz Künstlicher Intelligenz in der Versorgung. Gerade bei seltenen Erkrankungen kann die Auswertung strukturierter Laborbefunde dabei helfen, Diagnosezeiten zu verkürzen und personalisierte Therapien gezielter einzusetzen.
„Digitale Strategien entfalten ihren Nutzen jedoch nur, wenn die diagnostischen Tests auch verfügbar sind“, so Walger weiter. Entscheidend sei nun das Umsetzungstempo: Interoperable Standards für Labordaten, eine verbindliche Anbindung an den Europäischen Gesundheitsdatenraum und klare Fristen für die Implementierung zentraler Infrastrukturprojekte sind Voraussetzung, damit Innovationen tatsächlich bei den Patientinnen und Patienten ankommen.
Der VDGH engagiert sich als Partner des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) dafür, den Zugang zu moderner Diagnostik zu sichern und digitale Versorgungsstrukturen konsequent weiterzuentwickeln. Ziel ist eine verlässliche, innovationsfreundliche und patientenzentrierte Gesundheitsversorgung – auch und gerade für Menschen mit seltenen Erkrankungen.
Quelle: Verband der Diagnostica-Industrie
27.02.2026
