Epilepsie bei Kindern
Genanalyse hilfreich bei Therapie
Vielen Menschen mit Epilepsie bleibt die langwierige Suche nach dem richtigen Medikament womöglich bald erspart: Europäische Wissenschaftler erforschen derzeit die Rolle von genetischen Ursachen der Erkrankung, an der in Deutschland etwa 600.000 Menschen leiden. Ziel ist es, mittels einer Genanalyse die optimale Therapie für jeden einzelnen Patienten zu finden. Bei Kindern mit bestimmten Epilepsie-Formen wurden bereits erste Erfolge erzielt, berichtet die Deutsche Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung (DGKN).
Bei etwa zwei Drittel der Epilepsie-Patienten wirken Medikamente sehr gut, die Menschen leben ohne Anfälle. „Bei den anderen dauert es länger oder gelingt überhaupt nicht“, sagt Professor Dr. med. Holger Lerche, Präsident des diesjährigen DGKN-Kongresses. Die Patienten leiden weiterhin unter Anfällen oder auch Nebenwirkungen, wie etwa Müdigkeit, Schwindel, Zittern oder Haarausfall, so der Direktor der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universität Tübingen. Bisher gibt es nur wenige Anhaltspunkte, nach denen der Arzt die Wirksamkeit einer Therapie vorhersagen kann.
Diesen Patienten, deren Behandlung sich über Jahre oder sogar Jahrzehnte hinzieht, hofft das Forscherteam mit Genanalysen zu helfen. Erbliche Faktoren spielen bei etwa der Hälfte der Epilepsie-Patienten eine Rolle. Bekannt sind mehr als 300 Gene, die monogenetisch, das heißt durch eine einzige Mutation, oder durch eine Kombination mehrerer mutierter Gene, eine Epilepsie verursachen.
„Bei einigen schwerwiegenden Epilepsieformen bei Kindern können wir schon jetzt mittels Genanalysen die wahrscheinliche Wirksamkeit bestimmter Medikamente vorhersagen“, sagte Lerche auf der DGKN-Pressekonferenz. Dazu zählen Kinder, bei denen Mutationen in verschiedenen Kaliumkanal-Genen* eine schwere Epilepsie verursachen. Ihnen helfen unterschiedliche Medikamente: einige Antiepileptika, aber auch Medikamente, die sonst bei Epilepsie gar nicht eingesetzt werden, die sich jedoch spezifisch auf den Gendefekt auswirken und diesen zum Teil korrigieren. Dazu zählt zum Beispiel Chinidin, das sonst bei Herzrhythmusstörungen eingesetzt wird.
Auch für Kinder, deren Epilepsie durch einen gestörten Zuckertransport über die Blut-Hirn-Schranke ausgelöst wird, entdeckten Forscher eine maßgeschneiderte Therapie: „Eine fettreiche Diät verhindert bei dieser Form die Anfälle weitgehend und verbessert oft auch die meist gestörte geistige Entwicklung der Kinder“, erläutert Lerche.
Derzeit kommen die Therapieerfolge vor allem Patientengruppen mit monogenetischen Formen der Epilepsie zugute. DGKN-Experten erhoffen sich noch dieses Jahr weitere Fortschritte von dem EU-Projekt, an dem auch die Tübinger Wissenschaftler beteiligt sind. „Es geht darum, mithilfe einer Genanalyse die Wirksamkeit bekannter Epilepsie-Medikamente und mögliche Nebenwirkungen vorherzusagen“, berichtete Lerche auf der DGKN-Tagung. Davon könne eine große Anzahl von Patienten profitieren. Die Fachtagung für Neurophysiologen ist eine der größten neurologischen Tagungen in der Bundesrepublik, mehr als 1500 Teilnehmer aus Deutschland und dem europäischen Ausland nehmen daran teil.
* KCNQ2, KCNT1, KCNA2
Literatur
Weber, YG et al.: Genetic biomarkers in epilepsy. Neurotherapeutics. 2014 Apr;11(2):324-33. doi: 10.1007/s13311-014-0262-5.
Lerche H. et al.: Ion channels in genetic and acquired forms of epilepsy. J Physiol. 2013 Feb 15;591(Pt 4):753-64. doi: 10.1113/jphysiol.2012.240606. Epub 2012 Oct 22.
Quelle: Deutsche Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung (DGKN)
23.03.2015